← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Evolution of the retinal function by flash-ERG in one child suffering from neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 treated with cerliponase alpha: case report. (2021/08/01) ♡
• Development of a qualitative real-time RT-PCR assay for the detection of SARS-CoV-2: a guide and case study in setting up an emergency-use, laboratory-developed molecular microbiological assay. (2021/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Aberrant splicing and transcriptional activity of TPP1 result in CLN2-like disorder. (2021/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis and Bardet-Biedl syndrome in patient with retinitis pigmentosa. (2021/08/01) ♡
• Regulated control of gene therapies by drug-induced splicing. (2021/08/01) ♡
• Serological Cross-Reactions between Expressed VP2 Proteins from Different Bluetongue Virus Serotypes. (2021/07/26) ♡
• Cerebrospinal fluid neurofilament light chain levels in CLN2 disease patients treated with enzyme replacement therapy normalise after two years on treatment. (2021/07/20) ♡
• Aberrant Autophagy Impacts Growth and Multicellular Development in a Dictyostelium Knockout Model of CLN5 Disease. (2021/07/05) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. In a mouse model of INCL reduced S-palmitoylation of cytosolic thioesterase APT1 contributes to microglia proliferation and neuroinflammation. (2021/07/01) ♡
• BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus. (2021/07/01) ♡
• Tongue weakness and atrophy differentiates late-onset Pompe disease from other forms of acquired/hereditary myopathy. (2021/07/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. [Therapeutic accessibility of the retina in systemic immunomodulatory approaches in mouse models for neuronal ceroid lipofuscinosis : Comments on Bartsch et al., Der Ophthalmologe 02/2021]. (2021/07/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. [Preclinical developments of treatment options for retinal dystrophy in neuronal ceroid lipofuscinosis]. (2021/07/01) ♡
• Unraveling neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: A tertiary center experience for determinants of diagnostic delay. (2021/07/01) ♡
• Automated Retinal Layer Segmentation in CLN2-Associated Disease: Commercially Available Software Characterizing a Progressive Maculopathy. (2021/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Ethical Issues in Care and Treatment of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)-A Personal View. (2021/06/25) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case Report. (2021/06/23) ♡
• Corrigendum: Cathepsin D Variants Associated With Neurodegenerative Diseases Show Dysregulated Functionality and Modified α-Synuclein Degradation Properties. (2021/06/23) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Typology of Existing Machine Learning-Based Predictive Analytic Tools Focused on Reducing Costs and Improving Quality in Health Care: Systematic Search and Content Analysis. (2021/06/22) ♡
• Recognizing differentiating clinical signs of CLN3 disease (Batten disease) at presentation. (2021/06/01) ♡
• An Exploratory Study of Goals of Care Conversations Initiated with Seriously Ill Veterans in the Emergency Room. (2021/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Evaluating and modulating TFEB in the control of autophagy: toward new treatments in CNS disorders. (2021/06/01) ♡
• A novel deletion variant in CLN3 with highly variable expressivity is responsible for juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/06/01) ♡
• Intravitreal gene therapy protects against retinal dysfunction and degeneration in sheep with CLN5 Batten disease. (2021/06/01) ♡
• Juvenile Batten disease: A diagnostic conundrum. (2021/06/01) ♡
• Electroretinography data from ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/05/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention. (2021/05/28) ♡
• Pearls & Oy-sters: Levodopa-Responsive Adult NCL (Type B Kufs Disease) Due to CLN6 Mutation. (2021/05/25) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Knockout of the CMP-Sialic Acid Transporter SLC35A1 in Human Cell Lines Increases Transduction Efficiency of Adeno-Associated Virus 9: Implications for Gene Therapy Potency Assays. (2021/05/19) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Presymptomatic treatment of classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis with cerliponase alfa. (2021/05/14) ♡
• Investigating health-related quality of life in rare diseases: a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2). (2021/05/12) ♡
• Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease: A Retrospective Case Series. (2021/05/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Hypoxia ameliorates brain hyperoxia and NAD(+) deficiency in a murine model of Leigh syndrome. (2021/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/05/01) ♡
• Generation of pathogenic TPP1 mutations in human stem cells as a model for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease. (2021/05/01) ♡
• Low Serum Albumin Predicts Severe Outcomes in COVID-19 Infection: A Single-Center Retrospective Case-Control Study. (2021/05/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients. (2021/04/21) ♡
• Investigation of type I interferon responses in ANCA-associated vasculitis. (2021/04/15) ♡
• Neurofilament light chain levels correlate with clinical measures in CLN3 disease. (2021/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Macula as a Window to Diagnosis. (2021/04/01) ♡
• Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world. (2021/04/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Physical activity, mental health and well-being of adults during initial COVID-19 containment strategies: A multi-country cross-sectional analysis. (2021/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Status dystonicus associated with CLN8 disease. (2021/04/01) ♡
• GFAP hyperpalmitoylation exacerbates astrogliosis and neurodegenerative pathology in PPT1-deficient mice. (2021/03/30) ♡
• Rapid and Progressive Loss of Multiple Retinal Cell Types in Cathepsin D-Deficient Mice-An Animal Model of CLN10 Disease. (2021/03/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The converging roles of Batten disease proteins in neurodegeneration and cancer. (2021/03/19) ♡
• Evaluation of genetic diversity and management of disease in Border Collie dogs. (2021/03/18) ♡
• Global network analysis in Schizosaccharomyces pombe reveals three distinct consequences of the common 1-kb deletion causing juvenile CLN3 disease. (2021/03/18) ♡
• Exploring dementia and neuronal ceroid lipofuscinosis genes in 100 FTD-like patients from 6 towns and rural villages on the Adriatic Sea cost of Apulia. (2021/03/18) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Successful treatment of cannabinoid administration against refractory epilepsy in Batten disease: a case report. (2021/03/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.