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Maladie de Batten

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Publications (923)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Application of Anticonvulsants, Antiepileptic Drugs, and Vitamin C in the Treatment and Analysis of Batten Disease. (2022/01/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dictyostelium discoideum: A Model System for Neurological Disorders. (2022/01/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Novel MFSD8 Variants in a Chinese Family With Neuronal Ceroid Lipofuscinoses 7. (2022/01/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bilateral visual loss, behavioral changes, and overlooking in a young child with stargardt disease: Neurodiagnostic considerations. (2022/01/21) ♡
• Risk Behaviors in Youth With and Without Tourette Syndrome. (2022/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Understanding Sociodemographic Disparities in Maternal-Fetal Surgery Study Participation. (2022/01/01) ♡
• African Swine Fever Virus Plaque Assay and Disinfectant Testing. (2022/01/01) ♡
• Computational and structural investigation of Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) protein causing Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL). (2022/01/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety and immunogenicity of ChAdOx1 nCoV-19 vaccine administered in a prime-boost regimen in young and old adults (COV002): a single-blind, randomised, controlled, phase 2/3 trial. (2021/12/19) ♡
• CLN7 is an organellar chloride channel regulating lysosomal function. (2021/12/17) ♡
• p.Asn77Lys homozygous CLN6 mutation in two unrelated Japanese patients with Kufs disease, an adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel CLN5 mutation in Turkish patient with variant late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis and recurrent fractures that causes severe morbidity. (2021/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Altered protein secretion in Batten disease. (2021/12/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease. (2021/11/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Unusual Presentation of CLN3-Associated Batten Disease With Classic Histopathologic and Ultrastructural Findings. (2021/11/19) ♡
• A Novel CLN6 Variant Associated With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients With Absence of Visual Loss as a Presenting Feature. (2021/11/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Neuronal ceroid lipofuscinosis. Type 6 late infantile variant in two compound heterozygous siblings with novel mutations]. (2021/11/16) ♡
• Physical Activity, Mental Health and Wellbeing during the First COVID-19 Containment in New Zealand: A Cross-Sectional Study. (2021/11/16) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Brain transcriptome analysis of a CLN2 mouse model as a function of disease progression. (2021/11/08) ♡
• Successful Treatment of Vitiligo with Cold Atmospheric Plasma‒Activated Hydrogel. (2021/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Use of the self- and family management framework and implications for further development. (2021/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A diagnostic confidence scheme for CLN3 disease. (2021/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation. (2021/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gait phenotype in Batten disease: A marker of disease progression. (2021/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial commentary on "Gait phenotype in Batten disease: A marker of disease progression". (2021/11/01) ♡
• Automatic Multi-Stain Registration of Whole Slide Images in Histopathology. (2021/11/01) ♡
• Maladie de Batten : la bataille d'un trouble convulsif pour le diagnostic. (2021/11/01) ♡
• Development of a Novel Loop Mediated Isothermal Amplification Assay (LAMP) for the Rapid Detection of Epizootic Haemorrhagic Disease Virus. (2021/10/29) ♡
• Towards Splicing Therapy for Lysosomal Storage Disorders: Methylxanthines and Luteolin Ameliorate Splicing Defects in Aspartylglucosaminuria and Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2021/10/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Genetic Basis of Phenotypic Heterogeneity in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/18) ♡
• Motopsin deficiency imparts partial insensitivity to doxorubicin-induced hippocampal impairments in adult mice. (2021/10/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cell Models for Phenotypic Screening in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/15) ♡
• A survival analysis of ventricular access devices for delivery of cerliponase alfa. (2021/10/08) ♡
• Repurposing of tamoxifen ameliorates CLN3 and CLN7 disease phenotype. (2021/10/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ocular Manifestations of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/03) ♡
• The neuronal ceroid lipofuscinosis-related protein CLN8 regulates endo-lysosomal dynamics and dendritic morphology. (2021/10/01) ♡
• Analysis of cathepsin B and cathepsin L treatment to clear toxic lysosomal protein aggregates in neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The c.863A>G (p.Glu288Gly) variant of the CTSD gene is not associated with CLN10 disease. (2021/10/01) ♡
• CLN6 deficiency causes selective changes in the lysosomal protein composition. (2021/10/01) ♡
• Deficiency of the Lysosomal Protein CLN5 Alters Lysosomal Function and Movement. (2021/09/27) ♡
• CLN3, at the crossroads of endocytic trafficking. (2021/09/25) ♡
• African swine fever virus genotype II in Mongolia, 2019. (2021/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Animal medical genetics: a historical perspective on more than 50 years of research into genetic disorders of animals at Massey University. (2021/09/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Dose selection for intracerebroventricular cerliponase alfa in children with CLN2 disease, translation from animal to human in a rare genetic disease. (2021/09/01) ♡
• Visual system pathology in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/09/01) ♡
• An ERG and OCT study of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 Battens retinopathy. (2021/09/01) ♡
• Next-generation sequencing in childhood-onset epilepsies: Diagnostic yield and impact on neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease diagnosis. (2021/09/01) ♡
• Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths. (2021/08/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Utilizing telehealth to create a clinical model of care for patients with Batten disease and other rare diseases. (2021/08/18) ♡

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