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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1657)

• A Novel De Novo Splice Acceptor Variant in BICD2 Is Associated With Spinal Muscular Atrophy. (2025/04/01) ♡
• Diagnosing missed cases of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing data sets. (2025/04/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A rare family of SMA combined with type B Kufs disease. (2025/04/01) ♡
• Longitudinal Efficacy of Nusinersen Treatment on Health-Related Quality of Life and Independence in Children With Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. (2025/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Risdiplam in Adult Patients With 5q Spinal Muscular Atrophy: A Single-Center Longitudinal Study. (2025/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Measuring Broad and Meaningful Impacts With Patient-Reported Outcomes in Spinal Muscular Atrophy as a Framework for Neuromuscular Disorders. (2025/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of an induced pluripotent stem cell line from a Kennedy Disease patient with AR mutation. (2025/03/01) ♡
• Analysis of spinal muscular atrophy patients from the spinal muscular atrophy and muscular dystrophy registry of Pakistan. (2025/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Swallowing function in patients with spinal muscular atrophy before and after the introduction of new gene-based therapies: what has changed? (2025/03/01) ♡
• Enquête italienne sur l'évolution de la prise en charge de l'atrophie musculaire spinale avec des thérapies modificatrices de la maladie : un atelier de consensus sur la nutrition, la déglutition, la fonction respiratoire et la réadaptation. (2025/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Revue systématique de la littérature sur l'impact des thérapies de l'atrophie musculaire spinale sur la fonction bulbaire. (2025/03/01) ♡
• IL-1ra et CCL5, mais pas IL-10, sont des cibles prometteuses pour traiter la pathologie des astrocytes induite par l'atrophie musculaire spinale. (2025/02/05) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fatigue et fatigabilité dans l'atrophie musculaire spinale ; une taxonomie proposée pour améliorer l'évaluation et le traitement. (2025/02/01) ♡
• Feature Engineering pour la prédiction de la scoliose dans l'atrophie musculaire spinale 5q. (2025/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mutation nonsense biallélique nouvelle du gène IGHMBP2 associée à une neuropathie (CMT2S) : Une analyse clinique, génétique et bioinformatique complète d'un patient turc avec revue de littérature. (2025/02/01) ♡
• Impact des symptômes rapporté par les patients et les soignants dans la maladie d'Alzheimer, le trouble cognitif léger et la démence. (2025/02/01) ♡
• Génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) (INNDSUi007-A) issue d'un patient atteint de la maladie de Kennedy. (2025/02/01) ♡
• Développement de la scoliose dans l'atrophie musculaire spinale 5q sous thérapies modificatrices de la maladie. (2025/02/01) ♡
• Erratum : Mise à jour de l'atrophie musculaire spinale dans les bonnes pratiques : Recommandations pour les considérations diagnostiques. (2025/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'influence du génotype sur l'histoire naturelle des types 1-3 d'atrophie musculaire spinale. (2025/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet de la nussinersen sur la fonction respiratoire et bulbaire chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale : Expérience du monde réel d'un centre unique. (2025/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse à la lettre à la rédaction : Effet de la nussinersen sur la fonction respiratoire et bulbaire chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale. (2025/02/01) ♡
• Association entre la concentration sérique de cuivre et la composition corporelle chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale : une étude transversale. (2025/02/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Sécurité et efficacité de l'onasemnogène abéparvovec par voie intraveineuse chez les patients pédiatriques atteints d'atrophie musculaire spinale : L'étude SMART de phase 3b. (2025/01/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atrophie musculaire spinale de type 1 dans les Caraïbes : le premier rapport de cas de la République dominicaine. (2025/01/08) ♡
• Analyse complète des événements indésirables associés à l'onasemnogène abéparvovec (Zolgensma) chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale : perspectives de la base de données FAERS. (2025/01/07) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. L'édaravone favorise la survie des motoneurones et la récupération fonctionnelle après avulsion et réimplantation de la racine du plexus brachial chez le rat : Implication de la voie SIRT1/TFEB. (2025/01/03) ♡
• Les muscles de la cuisse et paravertébraux se modifient après une fixation bipolaire sans fusion pour la scoliose à début précoce dans l'atrophie musculaire spinale de type 2 : Modifications des muscles vertébraux et de la cuisse chez les sujets atteints d'atrophie musculaire spinale de type 2 et de scoliose à début précoce. (2025/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Émotions ressenties par les parents dont les enfants ont une atrophie musculaire spinale : Une recherche qualitative. (2025/01/01) ♡
• Mesure de l'atrophie des muscles multifidus après une fusion lombaire médiane avec des vis de trajectoire osseuse corticale due à une instabilité spinale et une spondylolisthésis : une série de cas rétrospective. (2025/01/01) ♡
• Efficacité et sécurité de la nussinersen chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale du nord de l'Inde : Une étude de cohorte prospective (étude NICE-SMA). (2025/01/01) ♡
• La localisation de la piste de polyglutamine affecte le seuil pathogène des maladies d'expansion de polyglutamine - Importance de l'association avec le protéasome. (2025/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registre national pour la ventilation mécanique à domicile chez les enfants en Turquie. (2025/01/01) ♡
• Caractérisation de la biomécanique et de la fonction de déglutition chez les nourrissons non traités atteints d'atrophie musculaire spinale : Un ensemble de données d'histoire naturelle. (2025/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atrophie musculaire par désuétude. (2025/01/01) ♡
• Thérapie de remplacement génique par onasemnogène abéparvovec pour l'atrophie musculaire spinale chez les enfants : une expérience de Moscou. (2025/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le rôle des soignants : Fournir des soins compatissants et efficaces. (2025/01/01) ♡
• Évaluation pharmacoéconomique de la thérapie de l'atrophie musculaire spinale chez les patients porteurs de quatre copies de SMN2 diagnostiqués par dépistage néonatal. (2025/01/01) ♡
• Mécanismes pathogènes de la mutation VAPB P56S liée à la sclérose latérale amyotrophique dans la dégénérescence des motoneurones corticospinaux. (2025/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Motor Development and Orthoses in Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2025-12-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sarcopenia in Axial and Peripheral Spondyloarthropathies (2025-12-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Active NBS Study: Surveillance décentralisée du développement moteur chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou d'atrophie musculaire spinale identifiés par le dépistage néonatal (2025-12-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Implementation of FEES in Spinal Muscle Atrophy (2025-12-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Efficacy and Safety of Immune Globulin Intravenous (Human) Flebogamma® 5% Dual Inactivation and Filtration (DIF) in Participants With Post-polio Syndrome (2025-12-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Real World Clinical Effectiveness & Safety of Vesemnogene Lantuparvovec for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Low-middle Income Countries (LMIC). (2025-12-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Monitoring to the Evolution of Motor Function in SMA Type II Adults Patients Treated With SPINRAZA® (2025-12-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mechanisms and Treatment of Exercise Intolerance and Persistent Fatigue in Spinal Muscular Atrophy (2025-12-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'effet d'une orthèse d'épaule de type tissu imitant les muscles sur les mouvements fonctionnels du membre supérieur chez les patients atteints de troubles neuromusculaires (2025-12-03) ♡

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