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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1657)

• Microvascular pathology in the spinal cord of severe spinal muscular atrophy patients. (2025/12/01) ♡
• Preuves du monde réel du traitement par le nusinersan chez les patients atteints d'amyotrophie spinale dans le Royaume d'Arabie Saoudite : premiers aperçus du programme national saoudien d'amyotrophie spinale. (2025/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. DYNC1H1 dans l'amyotrophie spinale : résultats diagnostiques de deux familles et examen complet de son rôle dans les troubles neuromusculaires et du neurodéveloppement. (2025/12/01) ♡
• Évaluation longitudinale de la fatigue chez les patients adultes atteints d'amyotrophie spinale et impact des médicaments modificateurs de la maladie. (2025/12/01) ♡
• HyperCKémie sévère et dysferline sarcolemmale diminuée dans l'amyotrophie spinale distale associée à VRK1 : un rapport de cas. (2025/11/30) ♡
• Épidémiologie et fardeau économique de maladies génétiques rares sélectionnées en Allemagne - étude de base de données de sinistres. (2025/11/28) ♡
• Une analyse comparative de la densité minérale osseuse dans la paralysie cérébrale et l'amyotrophie spinale. (2025/11/28) ♡
• Expérience thérapeutique modificatrice de la maladie sur cinq ans chez 102 enfants chinois atteints d'amyotrophie spinale 5q : une analyse rétrospective. (2025/11/27) ♡
• Ciblage de la connexine 43 astrocytaire pour atténuer le stress des motoneurones entraîné par le glutamate dans l'amyotrophie spinale d'apparition tardive. (2025/11/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Remodelage de la matrice extracellulaire dans les maladies des motoneurones. (2025/11/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Novel Translational Concept: Axon-to-Muscle Exosomal Signaling as an Emerging Therapeutic Target in Spinal Muscular Atrophy. (2025/11/25) ♡
• Challenges in evaluating whole genome sequencing for newborn screening: series of systematic reviews and roadmap for evidence generation for policy advisers. (2025/11/21) ♡
• Human Mutant Dynactin Subunit 1 Causes Profound Motor Neuron Disease Consistent with Possible Mechanisms Involving Axonopathy, Mitochondriopathy, Protein Nitration, and T-Cell-Mediated Cytolysis. (2025/11/21) ♡
• Evaluation of the Telomere Length in Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2025/11/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging Technologies Tackling Adeno-Associated Viruses (AAV) Immunogenicity in Gene Therapy Applications. (2025/11/19) ♡
• The Effect of Long-Term Non-Invasive Ventilation on Tracheostomy-Free Survival and Hospitalizations in Types 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy Patients. (2025/11/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Implementation Timeframes for the Addition of New Conditions to Newborn Bloodspot Screening Programmes: A Scoping Review. (2025/11/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comprehensive Risdiplam Synthesis Overview: From Cross-Coupling Reliance to Complete Palladium Independence. (2025/11/12) ♡
• The Integrated Approach in Patients with Spinal Muscular Atrophy in the Era of Early Diagnosis, Etiopathogenic Therapies and Multidisciplinary Standards of Care and Rehabilitation Interventions Leads to New Phenotypes. (2025/11/10) ♡
• An induced pluripotent stem cell-based chemical genetic approach for studying spinal muscular atrophy. (2025/11/05) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Ergothioneine supplementation improves pup phenotype and survival in a murine model of spinal muscular atrophy. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pharmacokinetics of therapies approved for spinal muscular atrophy: A narrative review of current evidence. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Antisense molecules: A promising new therapy for atopic dermatitis. (2025/11/01) ♡
• [Pregnancy in women with Spinal Muscular Atrophy: A survey conducted by french patients, with commentary from the Lille Reference Center for Neuromuscular Diseases]. (2025/11/01) ♡
• Real-Time Ultrasound-Guided Intrathecal Delivery of Nusinersen in Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy and Complex Spinal Anatomy. (2025/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Treating Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy Patients with Onasemnogene Abeparvovec in Italy: The Role of the National Health System and Drug Supply. Comment on Zaidman et al. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Variations in Practice and Early Management of Infants with Spinal Muscular Atrophy in the United States. Int. J. Neonatal Screen. 2024, 10, 58. (2025/10/31) ♡
• A Qualitative Study on Parental Experiences with Genetic Counseling After a Positive Newborn Screen for Recently Added Conditions on the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). (2025/10/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Celebrating 50 Years of Nationwide Newborn Screening in Hungary-Review, Current Situation, and Future Directions. (2025/10/27) ♡
• Spinal Muscular Atrophy in Colombia: Nationwide Incidence, Demographic Distribution, and Healthcare Challenges. (2025/10/25) ♡
• Differences in swallowing efficacy of disease modifying treatment between infants receiving pre-symptomatic and symptomatic administration. (2025/10/21) ♡
• MiR-140-3p regulates axonal motor protein KIF5A and contributes to axonal transport degeneration in SMA. (2025/10/07) ♡
• Comparative Clinical Outcomes of Nusinersen and Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy Type 1. (2025/10/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Risdiplam in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy. (2025/08/14) ♡
• Difficulties of Eating and Masticating Solid Food in Children with Spinal Muscular Atrophy-Preliminary Study. (2025/08/06) ♡
• Body Composition in Children With Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3 Receiving Nusinersen Treatment: A Longitudinal Cohort Study. (2025/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Real-world data on the effect of long-term treatment with nusinersen over > 4 years in a cohort of Swiss patients with spinal muscular atrophy. (2025/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Managing Spinal Muscular Atrophy: A Look at the Biology and Treatment Strategies. (2025/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Eosinophilic Esophagitis in a 3-Year-Old Girl with Spinal Muscular Atrophy Type 1: The First Reported Case. (2025/07/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel mutation in the DYNC1H1 gene causing developmental and epileptic encephalopathy treated with ketogenic diet: A case report. (2025/07/11) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Gene-based therapy for the treatment of spinal muscular atrophy types 1 and 2 : a systematic review and meta-analysis. (2025/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Switching disease-modifying therapies in patients with spinal muscular atrophy: A systematic review on effectiveness outcomes. (2025/06/19) ♡
• Incidence of Homozygous SMN2 Deletion in Japan: Cross-Reactivity of SMN2 Primers with SMN1 Sequence Causes False Negatives in Real-Time PCR Screening. (2025/06/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurology of Androgens and Androgenic Supplements. (2025/06/03) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Onasemnogene Abeparvovec is Safe in Hemolytic Disease of the Newborn: A Case Report. (2025/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in Disease-Modifying Therapeutics for Chronic Neuromuscular Disorders. (2025/06/01) ♡
• Polyglutamine expansion induced dynamic misfolding of androgen receptor. (2025/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Decoding Neuromuscular Disorders: The Complex Role of Genetic and Epigenetic Regulators. (2025/05/23) ♡
• A perioperative nursing care protocol for patients with spinal muscular atrophy (SMA) type II or type III undergoing spinal surgery: a 4-year experience in 24 patients. (2025/05/19) ♡
• High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes. (2025/05/01) ♡
• Direct assessment of hereditary hemochromatosis in preimplantation genetic testing. (2025/05/01) ♡

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