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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Projet SBMA international (KDA) (2026-03-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Enquête sur les défauts de la jonction neuromusculaire chez les patients atteints d'AME après restauration de la SMN centrale et périphérique (2026-02-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Motor Unit Number Estimation (MUNE) chez les adultes atteint d'atrophie musculaire spinale (AME) (2026-02-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effets de la stimulation électrique musculaire corps entier sur l'activation motoneuronale spinale chez les personnes âgées (2026-02-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude du monde réel des résultats du traitement par thérapie modificatrice de la maladie chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale (2026-02-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation de nouveaux phénotypes de patients atteints d'atrophie musculaire spinale traités par une thérapie de restauration de la SMN (2026-01-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude des schémas posologiques et des coûts chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale recevant des thérapies modificatrices de la maladie (2026-01-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude pré-symptomatique de l'onasemnogène abéparvosvec-xioi intraveineux chez l'atrophie musculaire spinale (AME) pour les patients atteints de copies multiples de SMN2 (2026-01-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai clinique de thérapie génique à dose unique chez les participants atteints d'atrophie musculaire spinale de type 1 (2026-01-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai clinique de thérapie génique chez les participants atteints d'atrophie musculaire spinale de type 1 (2026-01-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thérapie par remplacement génique en dose unique pour les patients atteints d'amyotrophie spinale de type 1 avec une ou deux copies de SMN2 (2026-01-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'administration intrathécale d'onasemnogène abeparvovec-xioi pour l'amyotrophie spinale (2026-01-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Self-Efficacy Enhancement Using a Multicomponent Support Group for Caregivers of Children With DMD/SMA (2026-01-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacité et sécurité de l'apitégromab chez les patients atteints d'amyotrophie spinale d'apparition tardive traités par le nusinersen ou le risdiplam (2026-01-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude observationnelle pour observer les variations des paramètres de la démarche chez les patients atteints de maladies neuromusculaires (2026-01-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Parcours diagnostique, expérience des patients et disparités dans le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA) au sein du système de santé MedStar (2026-01-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Physiothérapie équestre neuroproprioceptive pour l'amyotrophie spinale (2026-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phase IIIb, Open-label, Multi-center Study to Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of OAV101 Administered Intrathecally to Participants With SMA Who Discontinued Treatment With Nusinersen or Risdiplam (2026-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacité et sécurité de l'OAV101 intrathécal (AVXS-101) chez les patients pédiatriques atteints d'amyotrophie spinale de type 2 (SMA) (2026-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Analyse long read en amyotrophie spinale - LOREASI (2026-01-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'effet de la marche assistée par exosquelette combinée à la stimulation transcutanée de la moelle épinière sur la résistance osseuse. (2026-01-08) ♡
• Circulating Tau Profiles in Pediatric and Adult Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2025/12/29) ♡
• Prévention de l'amyotrophie spinale par le programme national de dépistage prémarital en Türkiye : une comparaison économique avec les coûts du traitement. (2025/12/28) ♡
• Efficacité et sécurité du risdiplam pour les amyotrophies spinales de types 1 à 3 dans un centre unique. (2025/12/26) ♡
• Séroprévalence mondiale liée à l'âge du sérotype 9 du virus associé aux adénovirus immunoglobuline G. (2025/12/26) ♡
• Détection des biomarqueurs d'inflammation et de cellules gliales chez les adultes atteints d'amyotrophie spinale recevant un traitement par nusinersen. (2025/12/25) ♡
• Validation of the Japanese Version of the Muscular Dystrophy Spine Questionnaire in Patients with Flaccid Neuromuscular Scoliosis in Japan. (2025/12/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les récits de maladie des enfants et des jeunes atteints d'amyotrophie spinale : une revue de la portée. (2025/12/24) ♡
• Le poids corporel et l'amplitude des mouvements comme prédicteurs de l'asymétrie du tronc chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale : une évaluation fonctionnelle prospective. (2025/12/23) ♡
• Dépistage des porteurs de multiples maladies monogéniques complexes à l'aide du séquençage long-read: une étude basée sur la population de couples prénuptiaux à Shanghai. (2025/12/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Élargissement du phénotype clinique des mutations associées à DYNC1H1 : une famille chinoise atteinte de paraparésie spastique héréditaire complexe autosomique dominante. (2025/12/22) ♡
• Targeted antisense oligonucleotide treatment rescues developmental alterations in spinal muscular atrophy organoids. (2025/12/21) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. L'entraînement des muscles inspiratoires et les exercices du contrôle du tronc sur la force respiratoire et la fonction motrice dans l'amyotrophie spinale : essai contrôlé randomisé. (2025/12/20) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La 10H-phénothiazine exerce des effets bénéfiques dans les modèles in vitro et in vivo de l'amyotrophie spinale. (2025/12/16) ♡
• Analyse coût-utilité du changement nusinersen-risdiplam chez les patients atteints d'amyotrophie spinale en Croatie : un modèle de simulation d'événements discrets. (2025/12/14) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Testostérone et stimulation à large largeur d'impulsion (TLPS) sur les muscles dénervés et les facteurs de risque cardiométabolique après lésion médullaire : essai contrôlé randomisé préliminaire. (2025/12/11) ♡
• Dépistage néonatal de la SCID et de la lymphopénie T et B sévère en Ukraine : la première analyse des résultats, 2022-2025. (2025/12/11) ♡
• An acyclic nucleic acid-modified siRNA targeting CAG expansions for polyglutamine disease treatment. (2025/12/11) ♡
• La stimulation électrique neuromusculaire associée à un entraînement de réadaptation améliore la réadaptation après une lésion médullaire. (2025/12/10) ♡
• Perspectives des médecins de réadaptation néerlandais sur la gestion des contractures chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale : défis dans un paysage changeant. (2025/12/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Caractéristiques cliniques et analyse génétique d'un patient atteint de maladie de Kennedy avec infertilité secondaire comme symptôme initial]. (2025/12/10) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Sécurité et efficacité du risdiplam chez les adultes atteints d'amyotrophie spinale : une revue systématique. (2025/12/08) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Évaluations économiques des thérapies modificatrices de la maladie pour l'amyotrophie spinale : une revue systématique de la littérature. (2025/12/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles autosomiques dominants liés à TRPV4. (2025/12/04) ♡
• Les mutations autosomiques dominantes de l'amyotrophie spinale liées au domaine de liaison du cargo de BICD2 entraînent une altération des interactomes et une hyperactivité de la dynéine. (2025/12/03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effets de la physiothérapie sur la capacité motrice chez les patients atteints d'amyotrophie spinale III : protocole d'étude pour un essai contrôlé randomisé. (2025/12/03) ♡
• Analyse coût-utilité du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale au Japon. (2025/12/01) ♡
• La carence en SMN inhibe l'ossification endochondrale en favorisant la dégradation de l'ubiquitination induite par TRAF6 de YBX1 dans l'amyotrophie spinale. (2025/12/01) ♡
• Fragilité osseuse et caractéristiques des fractures chez les patients atteints d'amyotrophie spinale et bulbaire. (2025/12/01) ♡
• [Duchenne de Boulogne : Pioneer de la Neurologie]. (2025/12/01) ♡

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