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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une seconde chance. (2017/11/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lipid Involvement in Neurodegenerative Diseases of the Motor System: Insights from Lysosomal Storage Diseases. (2017/11/03) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. (2017/11/02) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. (2017/11/02) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. (2017/11/02) ♡
• Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies. (2017/11/01) ♡
• Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy. (2017/11/01) ♡
• Paper #45: Development of a Risk Severity Score (RSS) Predicting Surgical Site Infection in Early Onset Scoliosis: Identifying High-Risk Patients. (2017/11/01) ♡
• Body Composition in Children with Chronic Illness: Accuracy of Bedside Assessment Techniques. (2017/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. (2017/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Regulation of Skeletal Muscle Plasticity by Protein Arginine Methyltransferases and Their Potential Roles in Neuromuscular Disorders. (2017/11/01) ♡
• Military genomics: a perspective on the successes and challenges of genomic medicine in the Armed Services. (2017/11/01) ♡
• The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hirayama Disease: A Diagnostic and Therapeutic Challenge. (2017/11/01) ♡
• Survival Motor Neuron Protein is Released from Cells in Exosomes: A Potential Biomarker for Spinal Muscular Atrophy. (2017/10/24) ♡
• In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology. (2017/10/24) ♡
• Gender Effects on the Clinical Phenotype in Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2017/10/16) ♡
• The water extract of Liuwei dihuang possesses multi-protective properties on neurons and muscle tissue against deficiency of survival motor neuron protein. (2017/10/15) ♡
• Free-Aspire: A new device for the management of airways clearance in patient with ineffective cough. (2017/10/06) ♡
• Genetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA. (2017/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Muscle-Bone Interactions in Pediatric Bone Diseases. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Denosumab Treatment of Severe Disuse Osteoporosis in a Boy With Spinal Muscular Atrophy. (2017/10/01) ♡
• 10(th) Young Faculty Meeting, 6(th) June 2017. (2017/09/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Phosphatase and tensin homologue: a therapeutic target for SMA. (2017/09/08) ♡
• New, Improved Version of the mCOP-PCR Screening System for Detection of Spinal Muscular Atrophy Gene (SMN1) Deletion. (2017/09/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atrophie musculaire spinale : le traitement approuvé. (2017/09/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. SMA mutations in SMN Tudor and C-terminal domains destabilize the protein. (2017/08/01) ♡
• Progressive hereditary spastic paraplegia caused by a homozygous KY mutation. (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Segmental Spinal Muscular Atrophy Localised to the Lower Limbs: First case from Oman. (2017/08/01) ♡
• Essai sur le fait d'être médecin : Reflets. (2017/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Traitements possibles de l'atrophie spinale infantile]. (2017/05/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and their prognostic value. (2017/05/01) ♡
• Low bone mineral density and fractures are highly prevalent in pediatric patients with spinal muscular atrophy regardless of disease severity. (2017/04/01) ♡
• Increased mitophagy in the skeletal muscle of spinal and bulbar muscular atrophy patients. (2017/03/15) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Exercise and Transversus Abdominis Muscle Atrophy after 60-d Bed Rest. (2017/02/01) ♡
• Spinal Muscular Atrophy Type I: Is It Ethical to Standardize Supportive Care Intervention in Clinical Trials? (2017/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Tail Nerve Electrical Stimulation and Electro-Acupuncture Can Protect Spinal Motor Neurons and Alleviate Muscle Atrophy after Spinal Cord Transection in Rats. (2017/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Healing of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Case Report]. (2017/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Challenges and Advances in Gene Therapy Approaches for Neurodegenerative Disorders. (2017/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Two Cases of Spinal Muscular Atrophy Type II with Eosinophilic Oesophagitis. (2017/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Bicalutamide plus inhibiteurs de l'aromatase dans le cancer du sein métastatique ER(+)/AR(+)/HER2(-) (2017-12-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mesure des niveaux de SMN dans les échantillons de sang des patients atteints de SMA (2017-10-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Soins respiratoires à l'unité de soins intensifs pour les patients neuromusculaires (2017-08-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Physiologie cérébrale chez les survivants de la polio (2017-07-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Histoire naturelle de l'atrophie musculaire spinale de type 1 à Taïwan (2017-06-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Entraînement en force progressive dans l'atrophie musculaire spinale (2017-06-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Modèle de réadaptation dépendant de l'activité pour améliorer les résultats osseux et musculaires (2017-03-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Activity and Fatigue of the Respiratory Muscles and Pulmonary Characteristics in Post-Polio Patients (2017-02-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Glutathione and Health With Post-Polio Syndrome (2017-02-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of RO6885247 in Adult and Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy (MOONFISH) (2016-12-22) ♡

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