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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1657)

• Comprehensive nutritional and metabolic assessment in patients with spinal muscular atrophy: Opportunity for an individualized approach. (2018/06/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Spinal muscular atrophy 5Q - Treatment with nusinersen. (2018/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful use of extracorporeal membrane oxygenation in a child with obstructive shock due to massive bilateral pulmonary embolism. (2018/05/01) ♡
• Subthalamic deep brain stimulation and trunk posture in Parkinson's disease. (2018/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Spinal motor neuron involvement in a patient with homozygous PRUNE mutation. (2018/05/01) ♡
• Interventions Targeting Glucocorticoid-Krüppel-like Factor 15-Branched-Chain Amino Acid Signaling Improve Disease Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy Mice. (2018/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perioral and tongue fasciculations in Kennedy's disease. (2018/04/01) ♡
• An Evidence-Based, Community-Engaged Approach to Develop an Interactive Deliberation Tool for Pediatric Neuromuscular Trials. (2018/04/01) ♡
• Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests. (2018/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2. (2018/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. ASAH1-Related Disorders. (2018/03/29) ♡
• Effects of pharmacologic sclerostin inhibition or testosterone administration on soleus muscle atrophy in rodents after spinal cord injury. (2018/03/26) ♡
• Electrochemical immunosensors for the detection of survival motor neuron (SMN) protein using different carbon nanomaterials-modified electrodes. (2018/03/15) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. New Frontiers in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. (2018/03/14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Imaging muscle as a potential biomarker of denervation in motor neuron disease. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Making sense of antisense oligonucleotides: A narrative review. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. To the end of the line: Axonal mRNA transport and local translation in health and neurodegenerative disease. (2018/03/01) ♡
• Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
• Transforaminal intrathecal delivery of nusinersen using cone-beam computed tomography for children with spinal muscular atrophy and extensive surgical instrumentation: early results of technical success and safety. (2018/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Completed FDA feasibility trial of surgically placed temporary diaphragm pacing electrodes: A promising option to prevent and treat respiratory failure. (2018/03/01) ♡
• Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials. (2018/03/01) ♡
• A missense mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy - Lower extremity, dominant. (2018/03/01) ♡
• Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. (2018/03/01) ♡
• The SMN1 common variant c.22 dupA in Chinese patients causes spinal muscular atrophy by nonsense-mediated mRNA decay in humans. (2018/02/20) ♡
• The developmental and genetic basis of 'clubfoot' in the peroneal muscular atrophy mutant mouse. (2018/02/08) ♡
• Recessive distal motor neuropathy with pyramidal signs in an Omani kindred: underlying novel mutation in the SIGMAR1 gene. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. miRNA in spinal muscular atrophy pathogenesis and therapy. (2018/02/01) ♡
• Restoration of SMN expression in mesenchymal stem cells derived from gene-targeted patient-specific iPSCs. (2018/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Genetic therapies for spinal muscular atrophy type 1. (2018/02/01) ♡
• More Clinical Mimics of Infant Botulism. (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pre-emptive awake airway management under dexmedetomidine sedation in a parturient with spinal muscular atrophy type-2. (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Distal myopathy due to BICD2 mutations. (2018/02/01) ♡
• The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular diseases: Diagnosis and management. (2018/02/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. (2018/02/01) ♡
• Self-oligomerization regulates stability of survival motor neuron protein isoforms by sequestering an SCF(Slmb) degron. (2018/01/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Description endocrinale de deux pedigrees de la maladie de Kennedy chez les Chinois. (2018/01/01) ♡
• Conseils des parents aux professionnels de santé travaillant avec des enfants atteints d'atrophie musculaire spinale. (2018/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Maladie du motoneurone : résultats d'essais positifs publiés pour les thérapies révolutionnaires de l'AME. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Camptocormie : nouveaux signes dans un ancien syndrome. (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atrophie musculaire spinale avec épilepsie myoclonique progressive liée à des mutations dans ASAH1. (2018/01/01) ♡
• Dépistage génétique néonatal de l'atrophie musculaire spinale au Royaume-Uni : les opinions de la population générale. (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Camptocormie sévère due à une myosite des muscles paravertébraux comme manifestation précoce de la maladie de Parkinson. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oligonucléotides antisens : la prochaine frontière du traitement des troubles neurologiques. (2018/01/01) ♡
• Expérience d'un centre unique avec l'administration intrathécale de Nusinersen chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale de type 1. (2018/01/01) ♡
• Phénotypes cliniques et trajectoires de la progression de la maladie dans l'atrophie musculaire spinale de type 1. (2018/01/01) ♡
• [Vis alar-iliaques S2 dans la fixation et la correction des déformités combinées spinales et pelviennes neuromusculaires]. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Utilisation d'approches de biologie systémique et de modélisation mathématique dans la découverte de cibles thérapeutiques pour l'atrophie musculaire spinale. (2018/01/01) ♡
• Rôle possible de l'allongement polyglutamine dans l'évolution de l'adaptabilité liée aux amyloïdes. (2018/01/01) ♡

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