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Cerveau et système nerveux
Amyotrophie spinale (SMA)
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Publications et études (1659)
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Thérapeutiques basées sur l'épissage alternatif pour les maladies neurodégénératives : une analyse bibliométrique et basée sur le traitement du langage naturel dans les bases de données duales (2000-2025). (2026/06/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myasthénie gravis positive pour les anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine et syndrome de chevauchement de la maladie de Kennedy : un rapport de cas et une revue de la littérature. (2026/06/11) ♡
- Fonction motrice longitudinale et corrélats de biomarqueurs chez les adultes atteints d'atrophie musculaire spinale traitée : une étude de cohorte monocentrique. (2026/06/11) ♡
- A functional framework in patient fibroblasts informs ATP7A variant pathogenicity and identifies p.Q990P as a novel cause of distal motor neuropathy. (2026/06/06) ♡
- Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) in Individuals with Type I SMA Older than 24 Months: A Pilot Study. (2026/06/02) ♡
- CT-guided Lumbar Puncture for Intrathecal Nusinersen Injection in Patients with Spinal Muscular Atrophy: Technical Effectiveness, Safety, and Radiation Dose. (2026/06/01) ♡
- Assessing the growth of children with spinal muscular atrophy using specific curves: A retrospective cohort study. (2026/06/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Comparison of Nusinersen Monotherapy Versus Combination Therapy With Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy Type 1 Patients With Two SMN2 Copies: A Multicenter Study From Türkiye. (2026/06/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Optimizing In Vitro Efficacy Assessment of the Antisense Oligonucleotide Nusinersen in Human Cellular Models. (2026/05/26) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel ASCC1 splice-site variant broadens the phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures type 2. (2026/05/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Re-examining the Disc-Centric Interpretation of Chronic Low Back Pain: A Narrative Review. (2026/05/22) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Delphi consensus on gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec in Germany, Austria and Switzerland-part I-systematic literature review and existing evidence. (2026/05/01) ♡
- Diagnostic Value of Exome Sequencing in Isolated Polyhydramnios. (2026/05/01) ♡
- U.S. health plan coverage of Neuromuscular Disease Therapies: An assessment of policy availability and restrictions. (2026/05/01) ♡
- MRI correlation between paraspinal muscle Atrophy, Age, and degenerative lumbar spine changes in low back pain patients. (2026/05/01) ♡
- Sleep quality, restless legs syndrome and daytime sleepiness in adults with 5q-spinal muscular atrophy. (2026/05/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A prospective, multi-center, observational study of the safety, tolerability and effectiveness of Nusinersen in adult patients with spinal muscular atrophy. (2026/05/01) ♡
- Mortality in agriculture workers: a case-control study in Italy. (2026/05/01) ♡
- Pediatric Spinal Muscular Atrophy Patients Treated With Nusinersen: Experience From a Tertiary Referral Center in Turkey. (2026/05/01) ♡
- Nusinersen for type-III spinal muscular atrophy: a 12-month retrospective study in a Brazilian cohort. (2026/05/01) ♡
- A class of deep intronic IGHMBP2 variants activate a shared cryptic splice donor, enabling correction of select variants with a single antisense oligonucleotide. (2026/04/29) ♡
- Amplification refractory mutation system polymerase chain reaction-capillary electrophoresis's applicability for newborn screening in dried blood spots of spinal muscular atrophy. (2026/04/13) ♡
- Adverse events of nusinersen: a real-world drug safety surveillance study based on the FDA adverse event reporting system (FAERS) database. (2026/04/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Deepening and Broadening: Revisiting Theories, Long-Term Economic Impact, and Diversity in Parental Bereavement After the Loss of a Child to Spinal Muscular Atrophy. (2026/04/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Valuing Pediatric Technologies: A Framework for Parental Spillovers in Spinal Muscular Atrophy Bereavement. (2026/04/01) ♡
- Liver Steatosis in Induced Hepatocytes From Carriers of Spinal Muscular Atrophy. (2026/04/01) ♡
- Onasemnogene Abeparvovec dans l'atrophie musculaire spinale de type I : suivi de 24 mois du registre italien. (2026/03/19) ♡
- Impairment of lip and tongue strength in symptomatic SMA1 patients: Results from a 4-center prospective study using the IOPI. (2026/03/13) ♡
- 285th ENMC international workshop: SMN-associated neurodevelopmental disorder: type 1 spinal muscular atrophy and the brain, 31st January - 2nd February 2025, Hoofddorp, The Netherlands. (2026/03/01) ♡
- Real-world treatment patterns and unmet needs in spinal muscular atrophy: a caregiver-centric survey study from China. (2026/02/27) ♡
- Microvascular pathology in the spinal cord of severe spinal muscular atrophy patients. (2026/02/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/12) ♡
- An induced pluripotent stem cell-based chemical genetic approach for studying spinal muscular atrophy. (2026/02/04) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nanotechnology empowering biomedical therapy: new treatment perspectives for sarcopenia and degenerative muscle atrophy. (2026/02/03) ♡
- Behavioral and Emotional Challenges in Children With Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Effectiveness and Safety of Nusinersen and Risdiplam in Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. (2026/02/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Intrathecal onasemnogene abeparvovec in treatment-naive patients with spinal muscular atrophy: a phase 3, randomized controlled trial. (2026/02/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. (2026/02/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Psychometric Evaluation of Maximum Phonation Time and S/Z Ratio as Pragmatic Outcome Measures of Bulbar Function in Adults With Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/01) ♡
- Plasma microRNA predict cognitive decline in Parkinson's disease. (2026/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinically discordant siblings with spinal muscular atrophy: insights from their patient-specific iPSC-derived motor neurons and literature review. (2026/02/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effectiveness and Safety of Nusinersen Among Adults with 5q-Spinal Muscular Atrophy: A Multicenter Disease Registry in China. (2026/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Phenotypic continuum in IGHMBP2-related disorders: a portfolio of cases from typical to Guillain-Barré syndrome-like presentation. (2026/02/01) ♡
- Learnings from a registry-based cohort study for spinal muscular atrophy disease. (2026/02/01) ♡
- Insights into the human pharmacokinetics and metabolism of branaplam, a splicing modulator of a survival motor neuron-2 and huntingtin pre-mRNAs, in infants and adults. (2026/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Contaminating plasmid sequences and disrupted vector genomes in the liver following adeno-associated virus gene therapy. (2026/02/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Identification of key genes associated with muscle atrophy after spinal cord injury and experimental verification in rats. (2026/01/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Spinal muscular atrophy with IgA nephropathy: a coincidence or association? (2026/01/22) ♡
- From policy to practice: premarital spinal muscular atrophy screening as a public health initiative in northern Türkiye. (2026/01/21) ♡
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