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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• A retrospective cohort study of children with spinal muscular atrophy type 2 receiving anesthesia for intrathecal administration of nusinersen. (2018/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. IGF-1 for spinal and bulbar muscular atrophy: hope and challenges. (2018/12/01) ♡
• Multiplex Droplet Digital PCR Method Applicable to Newborn Screening, Carrier Status, and Assessment of Spinal Muscular Atrophy. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. IGHMBP2 mutation associated with organ-specific autonomic dysfunction. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Charcot Marie Tooth disease type 2S with late onset diaphragmatic weakness: An atypical case. (2018/12/01) ♡
• Global, regional, and national burden of motor neuron diseases 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. (2018/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Onabotulinum Toxin A Injections Into the Salivary Glands for Spinal Muscle Atrophy Type I: A Prospective Case Series of 4 Patients. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: An Emerging Treatment Option for a Devastating Disease. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Soins respiratoires dans l'amyotrophie spinale à l'ère thérapeutique nouvelle]. (2018/12/01) ♡
• Stasimon/Tmem41b localizes to mitochondria-associated ER membranes and is essential for mouse embryonic development. (2018/11/30) ♡
• Measurement of spinal cord atrophy using phase sensitive inversion recovery (PSIR) imaging in motor neuron disease. (2018/11/29) ♡
• Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. (2018/11/29) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy [RETIRED]: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. (2018/11/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Novel challenges in spinal muscular atrophy - How to screen and whom to treat? (2018/11/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Communalités Pathogènes entre l'Amyotrophie Spinale et la Sclérose Latérale Amyotrophique: Routes Convergentes vers le Développement Thérapeutique. (2018/11/01) ♡
• Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy. (2018/11/01) ♡
• Identifying Opportunities to Provide Family-centered Care for Families With Children With Type 1 Spinal Muscular Atrophy. (2018/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Precision Medicine through Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping. (2018/11/01) ♡
• The Swedish motor neuron disease quality registry. (2018/11/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Prospective Study of Long-term Effect between Multifidus Muscle Bundle and Conventional Open Approach in One-level Posterior Lumbar Interbody Fusion. (2018/11/01) ♡
• [SMA in France, how many patients ?]. (2018/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular Ultrasound: Clinical Applications and Diagnostic Values. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The black pearl of the ocean: Kennedy disease. (2018/11/01) ♡
• Cell cycle inhibitors protect motor neurons in an organoid model of Spinal Muscular Atrophy. (2018/10/27) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Lifting with straight legs and bent spine is not bad for your back. (2018/10/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Staged bilateral pallidotomy for dystonic camptocormia: case report. (2018/10/19) ♡
• Impaired myogenic development, differentiation and function in hESC-derived SMA myoblasts and myotubes. (2018/10/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomarkers of Spinal and Bulbar Muscle Atrophy (SBMA): A Comprehensive Review. (2018/10/10) ♡
• Feasibility and safety of intrathecal treatment with nusinersen in adult patients with spinal muscular atrophy. (2018/10/05) ♡
• The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study. (2018/10/02) ♡
• Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Disease Modeling and Therapeutic Discovery. (2018/09/15) ♡
• A New Method for Measuring Bell-Shaped Chest Induced by Impaired Ribcage Muscles in Spinal Muscular Atrophy Children. (2018/09/13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Nusinersen for SMA: expanded access programme. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Spinal muscular atrophy - clinical spectrum and therapy]. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Motor neurone disease-associated neck pain misdiagnosed as cervical spondylosis: A case report and literature review. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The role of sleep diagnostics and non-invasive ventilation in children with spinal muscular atrophy. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Changing respiratory expectations with the new disease trajectory of nusinersen treated spinal muscular atrophy [SMA] type 1. (2018/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Spinal muscular atrophy: A modifiable disease emerges. (2018/09/01) ♡
• Prevalence of metabolic syndrome and non-alcoholic fatty liver disease in a cohort of italian patients with spinal-bulbar muscular atrophy. (2018/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Distal Spinal Muscular Atrophy: An Overlooked Etiology of Weaning Failure in Children with Respiratory Insufficiency. (2018/09/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA. (2018/08/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Human Cardiac Gene Therapy. (2018/08/17) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Spinal Muscular Atrophy with Preserved Deep Tendon Reflexes. (2018/08/01) ♡
• Detecting spinal pyramidal tract of amyotrophic lateral sclerosis patients with diffusion tensor tractography. (2018/08/01) ♡
• Motor neuron biology and disease: A current perspective on infantile-onset spinal muscular atrophy. (2018/08/01) ♡
• Protein translation, proteolysis and autophagy in human skeletal muscle atrophy after spinal cord injury. (2018/07/01) ♡
• Functional Tasks Performed by People with Severe Muscular Atrophy Using an sEMG Controlled Robotic Manipulator. (2018/07/01) ♡
• An sEMG-based Interface to give People with Severe Muscular Atrophy control over Assistive Devices. (2018/07/01) ♡

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