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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients. (2020/04/01) ♡
• Polysomnography findings in pediatric spinal muscular atrophy types 1-3. (2020/04/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. A Prospective, Crossover Survey Study of Child- and Proxy-Reported Quality of Life According to Spinal Muscular Atrophy Type and Medical Interventions. (2020/04/01) ♡
• Evaluation of body composition as a potential biomarker in spinal muscular atrophy. (2020/04/01) ♡
• Impact of scoliosis surgery on pulmonary function in patients with muscular dystrophies and spinal muscular atrophy. (2020/04/01) ♡
• Thirty years of translational research in Mobility Medicine: Collection of abstracts of the 2020 Padua Muscle Days. (2020/04/01) ♡
• Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy. (2020/03/03) ♡
• Facteurs préopératoires prédisant des résultats satisfaisants après une chirurgie chez les patients atteints d'amyotrophie cervicale spinale spondylotique. Une étude rétrospective. (2020/03/01) ♡
• Détresse psychologique chez les partenaires de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et d'atrophie musculaire progressive : quel est le rôle des demandes de soins et du contrôle perçu ? (2020/03/01) ♡
• La perte d'egli-1, l'orthologue de Caenorhabditis elegans d'une cible en aval de SMN, entraîne des anomalies de l'intégration sensoriomotrice. (2020/03/01) ♡
• La position assise chez les patients atteints d'amyotrophie spinale de type 1 traités par le nusinersen. (2020/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Réponses immunitaires médiées par les vecteurs viraux associés aux adéno : comprendre les obstacles à la thérapie génique. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dépistage des porteurs faux négatif dans l'amyotrophie spinale. (2020/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Current and future treatments of spinal muscular atrophy. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Chiari Malformation and Syringomyelia Associated with Hirayama Disease. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intrathecal nusinersen treatment after ventriculo-peritoneal shunt placement: A case report focusing on the neurofilament light chain in cerebrospinal fluid. (2020/03/01) ♡
• Identification of novel SMN1 subtle mutations using an allelic-specific RT-PCR. (2020/03/01) ♡
• Trajectory of change in the swallowing status in spinal muscular atrophy type I. (2020/03/01) ♡
• Soins palliatifs dans l'amyotrophie spinale de type 1 : Une étude française multicentrique prospective basée sur les rapports des parents. (2020/02/18) ♡
• Transfert de gènes médié par AAV restaure un transcriptome musculaire normal dans un modèle canin de myopathie myotubulaire liée à l'X. (2020/02/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Voix enchantée. (2020/02/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Mesures de résultats dans une cohorte d'adultes ambulatoires atteints d'amyotrophie spinale. (2020/02/01) ♡
• Analyse des patients semblables à l'amyotrophie spinale par reséquençage ciblé. (2020/02/01) ♡
• Le nusinersen chez les patients âgés atteints d'amyotrophie spinale : expérience dans un cadre clinique réel. (2020/02/01) ♡
• ASC-1 est un régulateur du cycle cellulaire associé aux formes graves et bénignes de myopathie. (2020/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Transition vers les soins aux adultes en médecine du sommeil. (2020/02/01) ♡
• L'analogue du GLP-1 à action prolongée, le liraglutide, améliore l'atrophie musculaire squelettique chez les rongeurs. (2020/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Expanding therapeutic opportunities for neurodegenerative diseases: A perspective on the important role of phenotypic screening. (2020/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Drosophila SMN2 minigene reporter model identifies moxifloxacin as a candidate therapy for SMA. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La myopathie associée à FHL1 peut ne pas être classée par les corps de réduction à la biopsie musculaire. (2020/02/01) ♡
• Les défauts d'épissage du gène de la protéofiline altèrent la dynamique de l'actine dans un mutant SMN de S. pombe. (2020/01/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Role of RNA Binding Proteins for Local mRNA Translation: Implications in Neurological Disorders. (2020/01/15) ♡
• Précision diagnostique de l'IRM et de l'échographie dans les neuropathies immunitaires chroniques. (2020/01/07) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Prophylaxie des saignements gastro-intestinaux chez les patients gravement malades : une directive de pratique clinique. (2020/01/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Administration du nusinersen via un port intrathécal chez une patiente de 16 ans atteinte d'amyotrophie spinale avec scoliose grave. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 : phénotypes cliniques, pathogenèse moléculaire et perspectives thérapeutiques. (2020/01/01) ♡
• Ponction lombaire transoforaminale simple guidée par fluoroscopie : sécurité et efficacité d'une technique d'aiguille courbe coaxiale chez les patients atteints d'amyotrophie spinale et de colonne vertébrale complexe. (2020/01/01) ♡
• 244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands. (2020/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amyotrophie spinale infantile liée à l'X (SMAX2) causée par la substitution nouvelle c.1681G>A du gène UBA1, élargissant le phénotype. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Alternative Splicing of ALS Genes: Misregulation and Potential Therapies. (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design. (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Responsiveness and Validation Study of MFM-20 in SMA Patients Treated With Nusinersen (2020-11-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. New Imaging Biomarkers for Muscular Diseases - Multispectral Optoacoustic Imaging in Spinal Muscular Atrophy (2020-11-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effect of Low-Dose Celecoxib on SMN2 in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2020-10-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Drug-drug Interaction Study With Risdiplam Multiple Dose and Midazolam in Healthy Participants (2020-10-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Flu Vaccine Study in Neuromuscular Patients 2011 (2020-10-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Expanded Access Program for Risdiplam in Participants With Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2020-10-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prospective Evaluation of Infants With Spinal Muscular Atrophy: (2020-09-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of CK-2127107 in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2020-08-31) ♡

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