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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1657)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fiabilité intra- et interexaminateur du myotonométre chez l'atrophie musculaire spinale (2022-10-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Atrophie musculaire spinale sur roues, utilisant la mobilité motorisée (2022-10-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fiabilité et validité de la version turque du module neuromusculaire PedsQL 3.0 pour les enfants de 2 à 4 ans (2022-09-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai clinique de thérapie génique pour l'atrophie musculaire spinale de type 1 (2022-09-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders (2022-08-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Traduction génomique pour le soin de la sclérose latérale amyotrophique (2022-08-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de la fonction hépatique chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale et bulbaire (2022-08-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Amélioration des normes de soins et recherche translationnelle dans l'atrophie musculaire spinale (SMA) (2022-08-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Examen des symptômes des voies urinaires inférieures lors de la dystrophie musculaire de Duchenne (2022-07-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Électromyographie transmembranaire (EM-TM) pour l'évaluation de la fonction neuromusculaire dans l'oropharynx (2022-06-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact de l'exosquelette sur la qualité de vie des patients atteints d'atrophie musculaire spinale (2022-06-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fusion intervertébrale latérale extrême (XLIF) par rapport à la fusion intervertébrale lombaire postérieure (PLIF) (2022-05-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai Évaluant l'Intérêt de la Ventilation Non Invasive en Mode NAVA dans les Décompensations Respiratoires chez les Enfants Atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile de Type II (2022-03-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarqueur de la Dystrophie Musculaire de Duchenne (2022-03-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sédation Procédurale pour les Patients Pédiatriques Atteints d'Amyotrophie Spinale (2022-03-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une Intervention de Mentorat Électronique Entre Pairs pour Améliorer l'Emploi (2022-03-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Technologie Ultrasonore Innovante dans les Maladies Neuromusculaires (2022-03-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Capacité d'Oxydation et Tolérance à l'Effort chez les Patients Ambulatoires Atteints d'ASM (2022-03-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage Néonatal de l'Amyotrophie Spinale (ASM) - une Étude de Preuve de Concept Utilisant des Gouttes de Sang Anonymisées (2022-02-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Niveaux de Sensibilisation des Soignants d'Enfants Handicapés (2022-02-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Oligonucléotide Antisens pour l'Amyotrophie Spinale (2022-01-26) ♡
• Heterozygous DHTKD1 Variants in Two European Cohorts of Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients. (2021/12/29) ♡
• The Birth Prevalence of Spinal Muscular Atrophy: A Population Specific Approach in Estonia. (2021/12/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Applications potentielles de la thérapie génique ciblée pour protéger contre la cardiotoxicité des anthracyclines : JACC: CardioOncology Primer. (2021/12/21) ♡
• Application Value of the Motor Unit Number Index in Patients With Kennedy Disease. (2021/12/21) ♡
• Spinal Cord Involvement in Adult Mitochondrial Diseases: A Cohort Study. (2021/12/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Diagnostic précoce de l'amyotrophie spinale]. (2021/12/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report of pregnancy management and genetic evaluation after negative carrier screening for spinal muscular atrophy in an affected family. (2021/12/17) ♡
• Spinal Muscular Atrophy Patient iPSC-Derived Motor Neurons Display Altered Proteomes at Early Stages of Differentiation. (2021/12/15) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Characterization of Neuromuscular Junctions in Mice by Combined Confocal and Super-Resolution Microscopy. (2021/12/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lessons Learned From Translational Research in Neuromuscular Diseases: Impact on Study Design, Outcome Measures and Managing Expectation. (2021/12/07) ♡
• Protein network analysis to prioritize key genes in amyotrophic lateral sclerosis. (2021/12/07) ♡
• The economic impact of compassionate use of medicines. (2021/12/04) ♡
• 7',5'-alpha-bicyclo-DNA: new chemistry for oligonucleotide exon splicing modulation therapy. (2021/12/02) ♡
• Prolonged fasting-induced hyperketosis, hypoglycaemia and impaired fat oxidation in child and adult patients with spinal muscular atrophy type II. (2021/12/01) ♡
• Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy in the United States: Findings From a Retrospective Claims Database Analysis. (2021/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Selective Myostatin Inhibition Spares Sublesional Muscle Mass and Myopenia-Related Dysfunction after Severe Spinal Cord Contusion in Mice. (2021/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Models for IGHMBP2-associated diseases: an overview and a roadmap for the future. (2021/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress<br /> Type 1: A Novel Variant of IGHMBP2 Gene. (2021/12/01) ♡
• Use of prescriber requirements among US commercial health plans. (2021/12/01) ♡
• Nusinersen: A Review in 5q Spinal Muscular Atrophy. (2021/12/01) ♡
• Combination Therapy with Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy Type I. (2021/11/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Exploring the Diverse Functional and Regulatory Consequences of Alternative Splicing in Development and Disease. (2021/11/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case series of paediatric patients with spinal muscular atrophy type I undergoing scoliosis correction surgery. (2021/11/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Improvement in Fine Manual Dexterity in Children with Spinal Muscular Atrophy Type 2 after Nusinersen Injection: A Case Series. (2021/11/11) ♡
• Multispectral optoacoustic tomography for non-invasive disease phenotyping in pediatric spinal muscular atrophy patients. (2021/11/10) ♡
• Bioinformatic analysis of the gene expression profile in muscle atrophy after spinal cord injury. (2021/11/09) ♡
• De Novo Variants in the DYNC1H1 Gene Associated With Infantile Spasms. (2021/11/05) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Organotypic spinal cord cultures: An <em>in vitro</em> 3D model to preliminary screen treatments for spinal muscular atrophy. (2021/11/04) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Treatment with L-Citrulline in patients with post-polio syndrome: A single center, randomized, double blind, placebo-controlled trial. (2021/11/01) ♡

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