Amyotrophie spinale (SMA)
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Publications et études (1659)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de la sécurité et de l'effet de dosage sur les niveaux de SMN de l'acide valproïque (VPA) chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale (2023-05-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. [BrainConnexion] - Essai clinique neurodevice phase I (2023-05-06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Santé métabolique chez les individus atteints d'une lésion médullaire (LME) (2023-03-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Médecine personnalisée pour la SMA : un projet translationnelnel (2023-03-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude clinique de l'atrophie musculaire spinale (2023-03-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. SWITCH II Early Feasibility Study: Implantable BCI to Control a Digital Device for People With Paralysis (2023-03-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet de la nusinersen chez les adultes atteints d'atrophie musculaire spinale (2023-03-20) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Trajectoires à long terme des patients SMA recevant ou non des traitements modificateurs de la maladie (2023-03-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ARN circulaires SMN comme biomarqueurs potentiels de la réponse thérapeutique à la nusinersen chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale (2023-03-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biodisponibilité et bioéquivalence de deux comprimés de risdiplam chez les participants sains (2023-03-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Administration intrathécale assistée par ultrason ou repérée par point de repère de la nusinersen chez les patients adultes atteints d'atrophie musculaire spinale (l'étude EchoSpin) (2023-03-09) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ARN circulaires SMN comme nouvelles cibles et biomarqueurs potentiels pour la SMA (2023-03-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Histoire naturelle de la SMA (2023-03-06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'enregistrement régional chinois des patients atteints d'atrophie musculaire spinale (2023-02-23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Obésité sarcopénique dans les neurodisabilités (2023-01-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of ALS Reversals 4: LifeTime Exposures (2023-01-20) ♡
- The length of uninterrupted CAG repeats in stem regions of repeat disease associated hairpins determines the amount of short CAG oligonucleotides that are toxic to cells through RNA interference. (2022/12/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. DYNC1H1 variant associated with epilepsy: Expanding the phenotypic spectrum. (2022/12/28) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Genetics and"democracy". (2022/12/26) ♡
- Antibody-oligonucleotide conjugate achieves CNS delivery in animal models for spinal muscular atrophy. (2022/12/22) ♡
- Survival motor neuron protein and neurite degeneration are regulated by Gemin3 in spinal muscular atrophy motoneurons. (2022/12/22) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Adeno-associated virus vector intraperitoneal injection induces colonic mucosa and submucosa transduction and alters the diversity and composition of the faecal microbiota in rats. (2022/12/22) ♡
- Échelle de Hammersmith révisée pour l'amyotrophie spinale : fiabilité inter et intra-examinateur et accord. (2022/12/21) ♡
- Dilemme des parents : Une décision thérapeutique pour les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale (SMA) de type 1. (2022/12/21) ♡
- Utility estimations of different health states of patients with type I, II, and III spinal muscular atrophy in China: A mixed approach study with patient and proxy-reported data. (2022/12/20) ♡
- Comprehensive profile and natural history of pediatric patients with spinal muscular atrophy: A large retrospective study from China. (2022/12/20) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Integrated Physiotherapeutic Approach With Virtual Reality in Schizophrenic Patients With Ipsilateral Femoral Shaft and Intertrochanteric Fractures: A Case report. (2022/12/19) ♡
- Communication of the Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in the Views of Patients and Family Members, a Qualitative Analysis. (2022/12/16) ♡
- The Japan Registry for Adult Subjects of Spinal Muscular Atrophy (jREACT-SMA): Protocol for a Longitudinal Observational Study. (2022/12/15) ♡
- Spinal Cord Injury Causes Marked Tissue Rearrangement in the Urethra-Experimental Study in the Rat. (2022/12/15) ♡
- Spinal Muscular Atrophy: A New Frontier but the Same Old Boundaries. (2022/12/15) ♡
- Spinal Irisin Gene Delivery Attenuates Burn Injury-Induced Muscle Atrophy by Promoting Axonal Myelination and Innervation of Neuromuscular Junctions. (2022/12/14) ♡
- La qualité de vie chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale : une étude cas-témoin. (2022/12/12) ♡
- Addressing the implementation gap in advanced therapeutics for spinal muscular atrophy in the era of newborn screening programs. (2022/12/12) ♡
- Essai croisé randomisé en double aveugle contrôlé par placebo avec la pyridostigmine dans l'atrophie musculaire spinale types 2-4. (2022/12/09) ♡
- Analyse prospective des changements fonctionnels et structurels chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale - Une étude pilote. (2022/12/08) ♡
- Les médias sociaux comme source de connaissances sur la thérapie génique de l'atrophie musculaire spinale. (2022/12/04) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Caractéristiques physiologiques des NSC dans l'atrophie musculaire spinale : effets de la carence en SMN sur la neurogenèse. (2022/12/02) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Diagnostic tardif d'atrophie musculaire spinale chez un patient atteint du syndrome de Down]. (2022/12/01) ♡
- Chez les souris FUS[1-359]-tg, la thiamine O,S-dibenzoyle réduit l'atrophie musculaire, diminue la glycogène synthase kinase 3 bêta et normalise le métabolome. (2022/12/01) ♡
- Suivi à long terme de la progression de la scoliose chez les patients SMA de type II. (2022/12/01) ♡
- Fréquence des porteurs d'atrophie spino-musculaire chez les individus en âge de procréer du nord de l'Inde. (2022/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ingénierie tissulaire appliquée au muscle squelettique : stratégies et perspectives. (2022/11/30) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging Perspectives on Gene Therapy Delivery for Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders. (2022/11/30) ♡
- Charge parentale et qualité de vie chez les patients atteints de SMA 5q diagnostiqués par dépistage néonatal. (2022/11/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les rôles de la famille de protéines HSP40/DNAJ dans les maladies neurodégénératives. (2022/11/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dépistage néonatal et thérapie génique dans la SMA : défis liés aux vaccinations. (2022/11/23) ♡
- Une analyse comparative de l'évaluation de la composition corporelle par BIA et DXA chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale type II et III. (2022/11/18) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Caractérisations cliniques de trois adultes atteints d'atrophie musculaire spinale confirmée génétiquement : une série de cas. (2022/11/15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Un essai contrôlé randomisé de la thérapie d'acceptation et d'engagement plus les soins habituels comparés aux soins habituels seuls pour améliorer la santé psychologique chez les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (COMMEND) : protocole d'étude. (2022/11/15) ♡
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