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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• RNA-based drug discovery for spinal muscular atrophy: a story of small molecules and antisense oligonucleotides. (2023/02/01) ♡
• Population WGS-based spinal muscular atrophy carrier screening in a cohort of 1076 healthy Polish individuals. (2023/02/01) ♡
• Efficacy of Anterior Cervical Discectomy and Fusion for Female Patients with Hirayama Disease. (2023/02/01) ♡
• Maternal carrier screening with single-gene NIPS provides accurate fetal risk assessments for recessive conditions. (2023/02/01) ♡
• A pediatric quantitative systems pharmacology model of neurofilament trafficking in spinal muscular atrophy treated with the antisense oligonucleotide nusinersen. (2023/02/01) ♡
• Disease Burden in Children With Spinal Muscular Atrophy: Results From a Large Cross-Sectional Study. (2023/02/01) ♡
• Axial postural abnormalities and pain in Parkinson's disease. (2023/02/01) ♡
• Inherited myopathy plus: Double-trouble from rare neuromuscular disorders. (2023/02/01) ♡
• Risk factors for recurrent respiratory tract infections and acute respiratory failure in children with spinal muscular atrophy. (2023/02/01) ♡
• Assessment of motor function and nutritional status in children with spinal muscular atrophy treated with nusinersen after loading period in Western China: a retrospective study. (2023/01/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Brain-protective mechanisms of autophagy associated circRNAs: Kick starting self-cleaning mode in brain cells via circRNAs as a potential therapeutic approach for neurodegenerative diseases. (2023/01/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progress and challenges in directing the differentiation of human iPSCs into spinal motor neurons. (2023/01/05) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Role of paraspinal muscle degeneration in the occurrence and recurrence of osteoporotic vertebral fracture: A meta-analysis. (2023/01/04) ♡
• Novel Three-Holed Titanium Plate Fixation during Open Door Laminoplasty for Cervical Spondylotic Myelopathy: Comparison with Conventional Titanium Plate. (2023/01/01) ♡
• Polysomnography findings in children with spinal muscular atrophy after onasemnogene-abeparvovec. (2023/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prospects for gene replacement therapies in amyotrophic lateral sclerosis. (2023/01/01) ♡
• Inflammatory markers in cerebrospinal fluid of paediatric spinal muscular atrophy patients receiving nusinersen treatment. (2023/01/01) ♡
• Room to improve: The diagnostic journey of Spinal Muscular Atrophy. (2023/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current treatments of spinal muscular atrophy in adults. (2023/01/01) ♡
• Behavioral problems in infants and young children with spinal muscular atrophy and their siblings: A cross-sectional study. (2023/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vitamin K Deficiency in the Setting of Blenderized Tube Feeding Regimen in a Teenager: A Case Report. (2023/01/01) ♡
• Les patients atteints d'atrophie musculaire spinale de type 1 réalisent et maintiennent la fonction bulbaire après un traitement par onasemnogène abeparvovec. (2023/01/01) ♡
• Thérapie génique médiatisée par un virus associé à l'adéno pour les maladies neurogenétiques pédiatriques rares : État actuel et perspectives. (2023/01/01) ♡
• [Thérapie orale modifiant la maladie pour les patients adultes atteints d'amyotrophie spinale de type 2]. (2023/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Utilisation réelle de nouveaux traitements chez les patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) : examen rétrospectif des dossiers de plusieurs sites chez les patients pédiatriques atteints de SMA en dehors des États-Unis (2023-12-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de la réactivité et de la validation du MFM-32 chez les patients SMA traités par Nusinersen (2023-12-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower (2023-12-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de surveillance postcommercialisation non interventionnelle d'injection de Nusinersen sodique (2023-12-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Exploration de l'accessibilité en matière de beauté pour les individus ayant des déficits des membres supérieurs (2023-12-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Surveillance à domicile des patients adultes atteints d'AME : une étude pilote de validation multicentrique (2023-12-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité à long terme de la phosphate d'amifampridine dans l'atrophie musculaire spinale 3 (2023-11-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Structure musculaire, fonction et démarche dans la dHMN (2023-11-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Un programme de bien-être communautaire pour les adultes vivant avec un handicap physique à long terme (2023-11-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Imagerie de la substance grise de la moelle épinière dans l'atrophie musculaire spinale (2023-11-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation de la toxicité et de l'efficacité du minoxidil topique dans l'acné vulgaire (2023-11-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet réadaptatif de l'utilisation d'un exosquelette de marche chez les patients atteints d'une maladie neuromusculaire ou d'une paralysie cérébrale (2023-10-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de sécurité et d'efficacité de la pyridostigmine chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale de type 3 (2023-10-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pompe & Pain - Étude visant à évaluer la douleur nociceptive chez les patients adultes atteints de la maladie de Pompe (2023-10-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'effet de l'entraînement à l'exercice aérobie chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale de type III (2023-09-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MAP THE SMA: un algorithme basé sur l'apprentissage automatique pour prédire la réponse thérapeutique dans l'atrophie musculaire spinale (2023-09-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Faisabilité d'un dépistage néonatal de l'atrophie musculaire spinale (SMA) en France : projet préfiguratif DEPISMA en Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine (2023-09-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage génétique néonatal de la cystinose et de l'atrophie musculaire spinale (2023-09-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation des habitudes posturales des utilisateurs de fauteuil roulant Analyse de l'acceptabilité des recommandations internationales dans la prévention du risque d'escarres par l'utilisation d'un capteur textile connecté (2023-08-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phénomique dans les maladies auto-immunes et inflammatoires (2023-08-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fonction motrice et activités de la vie quotidienne dans l'atrophie musculaire spinale (2023-07-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude à long terme chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) (2023-06-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) (2023-06-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude pilote de stimulation électrique neuromusculaire périphérique du muscle quadriceps (2023-06-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Consultation sur l'alimentation anti-inflammatoire pour les personnes atteintes d'une incapacité neuromusculaire (2023-05-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Développement d'un réseau multidisciplinaire pour la recherche clinique et de laboratoire sur la SMA (2023-05-19) ♡

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