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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Bone Health Status of Children with Spinal Muscular Atrophy. (2023/11/01) ♡
• Real-time ultrasound-guided transforaminal approach for successful intrathecal injection in patients with severe scoliosis and spinal muscular atrophy- Case studies. (2023/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Glycine and N-Acetylcysteine (GlyNAC) Combined with Body Weight Support Treadmill Training Improved Spinal Cord and Skeletal Muscle Structure and Function in Rats with Spinal Cord Injury. (2023/10/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Muscle Involvement in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Understanding the Pathogenesis and Advancing Therapeutics. (2023/10/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spinal and bulbar muscular atrophy: Kennedy's disease and its first description by Hiroshi Kawahara in 1897. (2023/10/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene and Cellular Therapies for Leukodystrophies. (2023/10/24) ♡
• Frequency and satisfaction of conventional and complementary or alternative therapies for neuromuscular disorders. (2023/10/12) ♡
• Neurological and Psychiatric Aspects of Biological Markers for the Provision of Medical Care to Patients with Spinal Muscular Atrophy 5q. (2023/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spinal Muscular Atrophy. (2023/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Sequential treatment with nusinersen, Zolgensma(®) and risdiplam in a paediatric patient with spinal muscular atrophytype 1: a case report. (2023/09/30) ♡
• Pregnancy experience in women with spinal muscular atrophy: a case series. (2023/09/30) ♡
• Proposal of a new clinical protocol for evaluating fatigability in adult SMA patients. (2023/09/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report: A case of spinal muscular atrophy in a preterm infant: risks and benefits of treatment. (2023/09/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gastrointestinal and nutritional care in pediatric neuromuscular disorders. (2023/09/09) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Nutritional rickets masquerading as spinal muscular atrophy type III. (2023/09/01) ♡
• Open-labelled study to monitor the effect of an amino acid formula on symptom management in children with spinal muscular atrophy type I: The SMAAF pilot study. (2023/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie par analogues du glucagon-like peptide-1 dans les maladies génétiques rares : obésité monogénique, diabète monogénique et atrophie musculaire spinale. (2023/08/01) ♡
• L'onasemnogène abepar­vovec préserve la fonction bulbaire chez les nourrissons atteints d'amyotrophie spinale présymptomatique : une analyse post-hoc de l'essai SPR1NT. (2023/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oxidative stress: Roles in skeletal muscle atrophy. (2023/08/01) ♡
• Increased SIRT3 combined with PARP inhibition rescues motor function of SBMA mice. (2023/07/22) ♡
• Quality appraisal of clinical practice guidelines for motor neuron diseases or related disorders using the AGREE II instrument. (2023/07/17) ♡
• Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis. (2023/07/01) ♡
• Perceived exertion is not a substitute for fatiguability in spinal muscular atrophy. (2023/07/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Translating fatigability in spinal muscular atrophy to clinical trials and management. (2023/07/01) ♡
• A preliminary study on self-care telemonitoring of dysarthria in spinal muscular atrophy. (2023/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dietary Implications of the Bidirectional Relationship between the Gut Microflora and Inflammatory Diseases with Special Emphasis on Irritable Bowel Disease: Current and Future Perspective. (2023/06/29) ♡
• Unilateral Biportal Endoscopy for Lumbar Spinal Stenosis and Lumbar Disc Herniation. (2023/06/27) ♡
• Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function. (2023/06/01) ♡
• Glycerol induced paraspinal muscle degeneration leads to hyper-kyphotic spinal deformity in wild-type mice. (2023/05/20) ♡
• Nusinersen for spinal muscular atrophy types II and III: a retrospective single-center study in South Korea. (2023/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Management of spine deformity secondary to facioscapulohumeral dystrophy in pediatric patients. A case description and a literature review. (2023/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fatal congenital copper transport defect caused by a homozygous likely pathogenic variant of SLC31A1. (2023/05/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A severely affected adult type 2 spinal muscular atrophy patient treated with risdiplam. (2023/04/01) ♡
• Un effet révolutionnaire de la thérapie de remplacement génique sur les résultats respiratoires chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale. (2023/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis. (2023/04/01) ♡
• Correction: Noguchi et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes 2022, 13, 2110. (2023/03/21) ♡
• Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey. (2023/03/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amyotrophie spinale et anorexie mentale : un cas clinique. (2023/03/14) ♡
• Budget Impact Analysis of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy in China. (2023/03/01) ♡
• Changes in UK paediatric long-term ventilation practice over 10 years. (2023/03/01) ♡
• Muscle impairment in MRI affect variability in treatment response to nusinersen in patients with spinal muscular atrophy type 2 and 3: A retrospective cohort study. (2023/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Caregiver Burden of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. (2023/03/01) ♡
• Vocal cord paralysis in autosomal dominant spinal muscular atrophy due to BICD2. (2023/03/01) ♡
• Adherence and Persistence to Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A US Claims-Based Analysis. (2023/03/01) ♡
• Évaluation endoscopique flexible de la déglutition chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale de type 1. (2023/03/01) ♡
• Coûts et utilisation des nouveaux médicaments neurologiques commercialisés. (2023/02/28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Treatment of spinal muscular atrophy with Onasemnogene Abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study. (2023/02/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A comprehensive overview of SMN and NAIP copy numbers in Iranian SMA patients. (2023/02/24) ♡
• Risdiplam for the treatment of adults with spinal muscular atrophy: Experience of the Northern Ireland neuromuscular service. (2023/02/01) ♡

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