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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Quels paramètres du patient influencent la rigidité lombaire chez les patients atteints de pathologie de la hanche ? (2024/05/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Genetic Testing in Pulmonary Arterial Hypertension Evaluation: A Patient and Clinician Survey. (2024/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Recherches récentes sur la réadaptation à domicile et les soins infirmiers pour l'amyotrophie spinale]. (2024/04/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Disruption of Neuromuscular Junction Following Spinal Cord Injury and Motor Neuron Diseases. (2024/03/20) ♡
• Total tau in cerebrospinal fluid detects treatment responders among spinal muscular atrophy types 1-3 patients treated with nusinersen. (2024/03/01) ♡
• MRI‑based vertebral bone quality score is a comprehensive index reflecting the quality of bone and paravertebral muscle. (2024/03/01) ♡
• Monomelic Amyotrophy/Hirayama Disease: Surgical Outcome in a Large Cohort of Indian Patients. (2024/03/01) ♡
• Bronchoscopic treatment of pediatric atelectasis: A modified segmental insufflation-surfactant instillation technique. (2024/03/01) ♡
• Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in 81 Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: A Prospective Study. (2024/03/01) ♡
• Hip Displacement in Spinal Muscular Atrophy: The Influences of Genetic Severity, Functional Level, and Disease-modifying Treatments. (2024/03/01) ♡
• Nusinersen induces detectable changes in compound motor action potential response in spinal muscular atrophy type 1 patients with severe impairment of motor function. (2024/03/01) ♡
• Quantitative muscle ultrasound in adult spinal muscular atrophy. A pilot study. (2024/03/01) ♡
• Multiplex Real-Time PCR-Based Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency and Spinal Muscular Atrophy in Osaka, Japan: Our Results after 3 Years. (2024/02/28) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Predicting outcomes for spinal muscular atrophy: When the diagnosis no longer means what it used to mean. (2024/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A case series evaluating patient perceptions after switching from nusinersen to risdiplam for spinal muscular atrophy. (2024/02/01) ♡
• Optimization of base editors for the functional correction of SMN2 as a treatment for spinal muscular atrophy. (2024/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful treatment of respiratory failure in Hirayama disease. (2024/02/01) ♡
• Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability. (2024/02/01) ♡
• Motor unit activity and synaptic inputs to motoneurons in the caudal part of the injured spinal cord. (2024/02/01) ♡
• Deep intronic variant causes aberrant splicing of ATP7A in a family with a variable occipital horn syndrome phenotype. (2024/02/01) ♡
• Onasemnogene Abeparvovec: Post-infusion Efficacy and Safety in Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA)-A Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS Experience. (2024/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Malnutrition in Spinal Muscular Atrophy Type I: Case Report of a Novel Nutritional Intervention With Improved Growth and Function While Receiving Parallel Gene Splicing Therapies. (2024/02/01) ♡
• Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type. (2024/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. (2024/02/01) ♡
• Troponin T in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). (2024/01/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular disorders in the omics era. (2024/01/15) ♡
• Comparison of the accuracy of multiplex digital PCR versus multiplex ligation-dependent probe amplification in quantification of the survival of motor neuron genes copy numbers. (2024/01/15) ♡
• Une approche basée sur le séquençage longue lecture hautement fidèle permet un diagnostic génétique précis et efficace de l'amyotrophie spinale. (2024/01/15) ♡
• Association de l'atrophie médullaire et des lésions du bord paramagnétique cérébral avec la progression indépendante de l'activité de rechute chez les personnes atteintes de SEP. (2024/01/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'autophagie dans l'amyotrophie spinale : des mécanismes pathogènes aux approches thérapeutiques. (2024/01/08) ♡
• Hydrophilic interaction liquid chromatography with mass spectrometry for the separation and identification of antisense oligonucleotides impurities and nusinersen metabolites. (2024/01/04) ♡
• Functional analysis of a novel splice site variant in the ASAH1 gene. (2024/01/01) ♡
• Correlations between clinical motor scores and CMAP in patients with type 2 spinal muscular amyotrophy treated with nusinersen. (2024/01/01) ♡
• Preconception or prenatal acceptance of SMN1 gene carrier screening and carrier rate of spinal muscular atrophy: a retrospective study in 18,818 reproductive age women in Wuhan area of China. (2024/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The emerging spectrum of neurodevelopmental comorbidities in early-onset Spinal Muscular Atrophy. (2024/01/01) ♡
• Acetaminophen treatment in children and adults with spinal muscular atrophy: a lower tolerance and higher risk of hepatotoxicity. (2024/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Brain-derived neurotrophic factor/tropomyosin receptor kinase B signaling in spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. (2024/01/01) ♡
• Sécurité continue et efficacité à long terme de l'onasemnogène abeparvovec en Ohio. (2024/01/01) ♡
• Analyse coût-efficacité du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale basée sur des données réelles en Belgique. (2024/01/01) ♡
• 270e Atelier international ENMC : Consensus pour l'analyse génétique SMN2 chez les patients SMA 10-12 mars 2023, Hoofddorp, Pays-Bas. (2024/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Revue systématique de la littérature sur l'histoire naturelle des fonctions respiratoires, de déglutition, d'alimentation et d'élocution dans l'amyotrophie spinale (SMA). (2024/01/01) ♡
• Brain magnetic resonance imaging of patients with spinal muscular atrophy type 2 and 3. (2024/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Natural history of spinal muscular atrophy type I]. (2024/01/01) ♡
• Effects of Neuromuscular Electrical Stimulation for Quadriceps Muscle Thickness and Lower Extremity Motor Score in Individuals with Subacute Incomplete Cervical Spinal Cord Injury: A Randomized Controlled Trial. (2024/01/01) ♡
• Molecular Mechanisms of Medicinal Plant Securinega suffruticosa-derived Compound Securinine against Spinal Muscular Atrophy based on Network Pharmacology and Experimental Verification. (2024/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Génétique des maladies du motoneurone et neuromusculaires d'apparition pédiatrique (2024-12-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude des effets fonctionnels de la Nusinersen chez les adultes atteints d'amyotrophie spinale 5q (formes SMA type 2 ou 3) (2024-12-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Active Treatment Study of SRK-015 in Patients With Type 2 or Type 3 Spinal Muscular Atrophy (2024-12-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Spinraza dans l'atrophie spinale multisystématisée chez l'adulte (2024-11-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FLOWER : Suivi longitudinal des résultats avec épidémiologie pour les maladies rares. (2024-11-14) ♡

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