← Toutes les maladies Cerveau et système nerveux

Amyotrophie spinale (SMA)

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de rechercheSeules les preuves les plus solides (55)Méta-analyse (4)Ligne directrice de traitement (3)Revue systématique (20)Étude de phase 3 (16)Essai randomisé (12)Essai clinique (482)Article de synthèse (202)Étude précoce (phase 1 ou 2) (13)Étude de cas (127)Études en laboratoire ou chez l'animal (39)Commentaire ou éditorial (56) Seules les études qui recrutent actuellement des participants (34)

Filtrer

Publications et études (1659)

• Type I spinal muscular atrophy and disease modifying treatments: a nationwide study in children born since 2016. (2024/11/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular diseases: genomics-driven advances. (2024/11/26) ♡
• Concomitant telomere attrition is associated with spinal muscular atrophy in highly inbred region of North India: unraveling the thread in Kashmir region. (2024/11/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Atypical motor development in a patient with the mosaic form of Down syndrome and spinal muscular atrophy type 2- long-term observation. (2024/11/22) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Advances and Challenges in Gene Therapy for Neurodegenerative Diseases: A Systematic Review. (2024/11/21) ♡
• Risdiplam: therapeutic effects and tolerability in a small cohort of 6 adult type 2 and type 3 SMA patients. (2024/11/20) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. SMN Deficiency Induces an Early Non-Atrophic Myopathy with Alterations in the Contractile and Excitatory Coupling Machinery of Skeletal Myofibers in the SMN∆7 Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy. (2024/11/19) ♡
• Common complications in spinal muscular atrophy (SMA) type 1 after nusinersen treatment. (2024/11/16) ♡
• Gratitude Experience in Ten Patients with Spinal Muscular Atrophy: A Qualitative Study. (2024/11/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent Advances and Prospects in RNA Drug Development. (2024/11/15) ♡
• Reverse Split Hand as a Neurophysiological Hallmark of Spinal Muscular Atrophy. (2024/11/15) ♡
• CAGn Polymorphic Locus of Androgen Receptor (AR) Gene in Russian Infertile and Fertile Men. (2024/11/13) ♡
• A Modular Genetic Approach to Newborn Screening from Spinal Muscular Atrophy to Sickle Cell Disease-Results from Six Years of Genetic Newborn Screening. (2024/11/13) ♡
• Patient-specific responses to SMN2 splice-modifying treatments in spinal muscular atrophy fibroblasts. (2024/11/13) ♡
• Identification of Biochemical Determinants for Diagnosis and Prediction of Severity in 5q Spinal Muscular Atrophy Using (1)H-Nuclear Magnetic Resonance Metabolic Profiling in Patient-Derived Biofluids. (2024/11/12) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Nutrition outcomes of disease modifying therapies in spinal muscular atrophy: A systematic review. (2024/11/01) ♡
• Prognostic factors for tube feeding in type I SMA patients treated with disease-modifying therapies: a cohort study. (2024/11/01) ♡
• Outcomes for patients in the RESTORE registry with spinal muscular atrophy and four or more SMN2 gene copies treated with onasemnogene abeparvovec. (2024/11/01) ♡
• Type 1 spinal muscular atrophy treated with nusinersen in Norway, a five-year follow-up. (2024/11/01) ♡
• Type-1 spinal muscular atrophy cohort before and after disease-modifying therapies. (2024/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Comparative efficacy of risdiplam and nusinersen in Type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients: A cohort study using real-world data. (2024/11/01) ♡
• Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide in 2023. (2024/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Peripheral defects precede neuromuscular pathology in the Smn(2B/-) mouse model of spinal muscular atrophy. (2024/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hirayama Disease in a Young Male: A Case Report. (2024/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Relevance of Spinal Muscular Atrophy Biomarkers in the Treatment Era. (2024/10/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hereditary Neuromuscular Disorders in Reproductive Medicine. (2024/10/30) ♡
• Efficacy of Nusinersen Treatment in Type 1, 2, and 3 Spinal Muscular Atrophy: Real-World Data from a Single-Center Study. (2024/10/29) ♡
• Respiratory Trajectories and Correlation with Serum Biochemical Indices in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2024/10/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. MicroRNAs as Biomarkers in Spinal Muscular Atrophy. (2024/10/23) ♡
• Erratum: Complex SMN Hybrids Detected in a Cohort of 31 Patients With Spinal Muscular Atrophy. (2024/10/23) ♡
• Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study. (2024/10/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rare coexistence of spinal muscular atrophy with membranous nephropathy - A clinical conundrum with management dilemma. (2024/10/01) ♡
• A reassessment of spinal cord pathology in severe infantile spinal muscular atrophy: Reassessment of spinal cord pathology. (2024/10/01) ♡
• Impact of respiratory tract infections on spinal muscular atrophy with focus on respiratory syncytial virus infections: a single-centre cohort study. (2024/10/01) ♡
• Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in neonates and young children: Seroprevalence and kinetics. (2024/09/21) ♡
• [Utilisation de thérapies modificatrices de la maladie dans l'atrophie musculaire spinale 5q au Mexique]. (2024/09/02) ♡
• Experiences of families of children with spinal muscular atrophy and the healthcare professionals supporting them during the COVID-19 pandemic: A nationwide study. (2024/09/01) ♡
• Real-World Data in Children with Spinal Muscular Atrophy Type 1 on Long-Term Ventilation Receiving Gene Therapy: A Prospective Cohort Study. (2024/08/28) ♡
• Judicialisation de Zolgensma au ministère de la Santé : coûts et profil clinique des patients. (2024/08/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prise en charge des problèmes neurologiques chez les enfants sous ventilation mécanique invasive à domicile. (2024/08/01) ♡
• Unveiling the adverse events of Nusinersen in spinal muscular atrophy management based on FAERS database. (2024/07/25) ♡
• Exploration de l'influence d'une thérapie nutritionnelle concomitante chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale recevant un traitement par nusinersen. (2024/07/23) ♡
• Administration du nusinersen assistée par ultrasons et basée sur des repères anatomiques chez les adultes atteints d'amyotrophie spinale : une analyse rétrospective. (2024/07/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lésion hépatique subaiguë chez deux nourrissons suivant un traitement de thérapie génique pour l'amyotrophie spinale. (2024/07/02) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. An updated systematic review on spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec (at least 24 months), risdiplam (at least 12 months) or combination therapies. (2024/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mécanisme de l'effet immédiat de la thérapie par dilatation à ballon dans l'amyotrophie spinale avec dysphagie : une étude manométrique haute résolution. (2024/06/11) ♡
• Bilans de santé pendant la pandémie et impact clinique de la COVID-19 chez les enfants atteints de maladie neuromusculaire. (2024/06/01) ♡
• Nutritional and lipid profile status of children with spinal muscular atrophy in China: A retrospective case-control study. (2024/05/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Amyotrophie spinale, infantile liée à l'X. (2024/05/09) ♡
• Hepatocyte-intrinsic SMN deficiency drives metabolic dysfunction and liver steatosis in spinal muscular atrophy. (2024/05/09) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.