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Maladies rares et héréditaires
Immunodéficiences primitives (graves)
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Publications et études (2086)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'ozone en tant qu'immunomodulateur - Nouvelles possibilités thérapeutiques dans le traitement des immunodéficiences - Une revue narrative. (2025/12/05) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. ICF syndrome: An epigenetic paradigm for primary immunodeficiencies. (2025/12/05) ♡
- Standardization of Imaging Criteria for Detecting Macular Fibrosis in Neovascular Age-Related Macular Degeneration. (2025/12/03) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. TYK2 Deficiency Presenting as Refractory Disseminated BCG/Tuberculosis Infection in a Kazakh Child: A Case Report with Genetic Confirmation. (2025/12/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Le syndrome de Van Wyk-Grombach résultant d'un diagnostic tardif de thyroïdite auto-immune (ait) chez une patiente atteinte du syndrome de délétion du chromosome 22. Description du cas clinique et brève revue de la littérature]. (2025/12/02) ♡
- Risk of HIV viral rebound after SARS-CoV-2 infection among people living with HIV on antiretroviral therapy: a retrospective matched cohort study. (2025/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In vitro Control of RNA Virus Infections by M1-Polarized Human Monocyte-Derived Macrophages. (2025/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Functional Characterization of an IL2RG Variant, a Case Report of X-Linked T- B + NK + SCID. (2025/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Severe SARS-CoV-2 Infection and Campylobacter coli Bacteremia in a Patient With Good's Syndrome. (2025/12/01) ♡
- Exploring the Link between Mental Health and Treatment Adherence in People Living with HIV: A Structured Questionnaire-Based Study. (2025/12/01) ♡
- Infections persistantes sous substitution IgG : besoin d'améliorations supplémentaires. (2025/12/01) ♡
- What prevention approaches and technologies are we using? Analysing HIV and AIDS communication campaigns in Brazil. (2025/12/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Ozonized sunflower oil as an integrative therapy for feline sporotrichosis: a randomized clinical trial. (2025/12/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Moxibustion for human immunodeficiency virus and acquired immunodeficiency syndrome and its complications: a systematic review of randomized controlled trials. (2025/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pulmonary Manifestations of Inborn Errors of Immunity: Diagnostic and Therapeutic Insights. (2025/11/29) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fulminant liver failure due to Epstein-Barr virus in immunodeficiency disorders. (2025/11/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Breastfeeding with HIV in a high-income setting: equipoise and beyond - time to question the zero-risk policy. (2025/11/25) ♡
- Senescent B cells regulate CD38 expression via FOXO1 in pneumonia resulting from PIK3CD (R437C) mutations. (2025/11/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. BCGitis and BCGosis: Clinical Spectrum, Immunological Mechanisms, and Risk Management. (2025/11/21) ♡
- Novel de novo dominant PSMB10 variants in three patients with immune deficiency and liver disease. (2025/11/18) ♡
- A Comparison of the Risk of Viral Load Blips in Human Immunodeficiency Virus Patients on Two-Drug Versus Three-Drug Antiretroviral Regimens. (2025/11/12) ♡
- Human adenosine deaminase type 2 deficiency enhances NK cell activation but impairs maturation and function. (2025/11/04) ♡
- Gene Correction of Wiskott-Aldrich syndrome iPS Cells Rescues Proplatelet Defects and Improves Platelet Size. (2025/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. ITCH Deficiency Causing Immunodeficiency and Immune Dysregulation. (2025/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. CVID Enteropathy Associated With Chronic Norovirus Infection: Background, Clinical Features, and Therapeutic Aspects. (2025/11/01) ♡
- A systematic literature review of CVID reveals pervasive detrimental noninfectious manifestations. (2025/10/24) ♡
- DOCK8 deficiency presenting with sclerosing cholangitis, raised immunoglobulin E, and bronchiectasis: A fatal pediatric case report. (2025/10/23) ♡
- A heterozygous USB1 variant linked to immunodeficiency. (2025/10/22) ♡
- Thérapie génique pour les erreurs innées de l'immunité : progrès passés, statut actuel et directions futures. (2025/10/14) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Analyse clinique et génétique d'un enfant atteint du syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson lié à l'X en raison d'une variante du gène DKC1 et revue de la littérature]. (2025/10/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dual cancers in Ataxia-Telangiectasia: a case report and literature review. (2025/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Lymphohistiocytose hémophagocytaire]. (2025/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lung metastasis with primary conjunctival mucoepidermoid carcinoma. (2025/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Immune reconstitution inflammatory syndrome presenting as genital ulcers due to herpes simplex virus: A case report. (2025/10/01) ♡
- Toll-like Receptor 2 Signaling Abnormalities Are Associated with Clinical Manifestations in Common Variable Immunodeficiency. (2025/09/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Oral Squamous Cell Carcinoma in a Patient with Myelodysplastic Syndrome: Report of a Case and Literature Review. (2025/09/13) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Hematopoietic stem cell transplantation in an adult patient with X-linked agammaglobulinemia and severe refractory enteropathy. (2025/09/02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical and Immunological Prognostic Factors With Novel Variants in a Large Cohort of Diacylglycerol Acyltransferase 1 Deficiency. (2025/09/01) ♡
- Tryptophan-kynurenine metabolites associate with inflammation and immunologic phenotypes in common variable immunodeficiency. (2025/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gastrointestinal Manifestations of Common Variable Immunodeficiency: A Mentored Review. (2025/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Masquerading as lymphoma: the accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome and its novel mutation. (2025/09/01) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. 2025 US Public Health Service Guidelines for the Management of Occupational Exposures to Human Immunodeficiency Virus and Recommendations for Post-exposure Prophylaxis in Healthcare Settings. (2025/09/01) ♡
- Gastrointestinal Tract Findings in Patients with Primary Immunodeficiency: A Single-Center 6-Year Experience. (2025/08/25) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Activated PI3K Delta Syndrome: A Case Presentation and Literature Review. (2025/08/12) ♡
- p62 Binding to Protein Kinase C Regulates HIV-1 gp120 V3 Loop Induced Microglial Inflammation. (2025/08/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Patient-Reported Outcomes in the Phase III OASIS-HAE Study of Donidalorsen for Hereditary Angioedema. (2025/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Besoins non satisfaits dans les maladies hépatiques auto-immunes. (2025/08/01) ♡
- Bibliometrics of scientific biomedical publications on Primary Immunodeficiency Diseases in the Arab World (2020-2024). (2025/08/01) ♡
- Chronic Granulomatous Disease: A Multicentre Study of DHR Flow Cytometry Results and Clinical Correlations in Malaysia. (2025/08/01) ♡
- Hepatitis C virus-related liver cancer among Medicaid recipients with schizophrenia, 2002-2012. (2025/08/01) ♡
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