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Maladies rares et héréditaires
Immunodéficiences primitives (graves)
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Publications et études (2086)
- A Core Outcome Set for Efficacy of Acute Treatment of Hereditary Angioedema. (2024/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Review of current best practices for human milk banking. (2024/06/01) ♡
- Altered Genome-Wide DNA Methylation in the Duodenum of Common Variable Immunodeficiency Patients. (2024/05/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Contemporary Insights Into HIV Esophagitis: Pathogenesis, Therapeutic Strategies, and Prognostic Outcomes. (2024/05/21) ♡
- [Analysis of efficacy and prognosis of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for the treatment of combined immunodeficiency]. (2024/05/02) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Syndrome de Wiskott-Aldrich. (2024/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Extensive perineal ecthyma gangrenosum in leukocyte adhesion deficiency type 1 associated with Staphylococcus hominis bacteremia. (2024/05/01) ♡
- Outcomes in Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus -associated primary effusion lymphoma and multicentric Castleman's disease in patients with human immunodeficiency virus (HIV) in a safety-net hospital system. (2024/05/01) ♡
- Causative mechanisms and clinical impact of immunoglobulin deficiencies in ataxia telangiectasia. (2024/05/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Survival status and its predictors among undernourished children on antiretroviral therapy in Bahir Dar city, Northwest Ethiopia, 2010 - 2020, a multicenter retrospective cohort study. (2024/04/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Very-early-onset Inflammatory Bowel Disease in an Infant with a Partial RIPK1 Deletion. (2024/04/27) ♡
- Nurses' experiences of self-management support for adults with tuberculosis and human immunodeficiency virus coinfection. (2024/04/19) ♡
- Noncommunicable Disease Conditions and HIV in Rural and Urban South Africa: 2005-2015. (2024/04/10) ♡
- The MRE11-ATM-SOG1 DNA damage signaling pathway confers rice immunity to Xanthomonas oryzae. (2024/04/08) ♡
- CARD11 regulates the thymic Treg development in an NF-κB-independent manner. (2024/04/08) ♡
- Clinical Progress in Hepatic Targeting for Novel Prophylactic Therapies in Hereditary Angioedema. (2024/04/01) ♡
- Cucurbitacin B suppresses hepatocellular carcinoma progression through inducing DNA damage-dependent cell cycle arrest. (2024/04/01) ♡
- The Care and Management of Children and Young People with Ataxia Telangiectasia Provided by Nurses and Allied Health Professionals: a Scoping Review. (2024/04/01) ♡
- Catalyzing change: Implementing standardised reporting in monogenic inflammatory bowel disease research. (2024/04/01) ♡
- ATM deficiency differentially affects expression of proteins related to fatty acid oxidation and oxidative stress in a sex-specific manner in response to Western-type diet prior to and following myocardial infarction. (2024/04/01) ♡
- Effects of Banxia Baizhu Tianma Decoction in alleviating atherosclerosis based on the regulation of perivascular adipose. (2024/03/25) ♡
- Treatment of Periodic Alternating Nystagmus as a Consequence of Ataxia-Telangiectasia. (2024/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Coexistence of Bloom Syndrome and Kostmann Disease and a Novel Mutation. (2024/03/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Once-Daily Oral Berotralstat for Long-Term Prophylaxis of Hereditary Angioedema: The Open-Label Extension of the APeX-2 Randomized Trial. (2024/03/01) ♡
- Unraveling the Natural History of Good's Syndrome: A Progressive Adult Combined Immunodeficiency. (2024/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiovascular challenges in the era of antiretroviral therapy for AIDS/ HIV: A comprehensive review of research advancements, pathophysiological insights, and future directions. (2024/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. CNS Inflammation as the First Sign of Complement Factor I Deficiency: A Severe Myelitis Treated With Intense Immunotherapy and Eculizumab. (2024/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mycoplasma genitalium: Key Information for the Primary Care Clinician. (2024/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Update on Mpox: What the Primary Care Clinician Should Know. (2024/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The treatment efficacy of dupilumab in autosomal dominant hyper-immunoglobulin E syndrome with severe atopic dermatitis. (2024/03/01) ♡
- Whole-protein enteral nutrition formula supplementation reduces Escherichia and improves intestinal barrier function in HIV-infected immunological nonresponders. (2024/03/01) ♡
- Multiplex Real-Time PCR-Based Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency and Spinal Muscular Atrophy in Osaka, Japan: Our Results after 3 Years. (2024/02/28) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Complement C1s deficiency in a male Caucasian patient with systemic lupus erythematosus: a case report. (2024/02/26) ♡
- Molecular Determinants of PQBP1 Binding to the HIV-1 Capsid Lattice. (2024/02/15) ♡
- Generation of a human iPSC line (CHCMUi002-A) from peripheral blood mononuclear cells from a chronic granulomatous disease patient. (2024/02/01) ♡
- The distribution of intestinal flora after hematopoietic stem cell transplantation in children. (2024/02/01) ♡
- A comparison of chest radiographic findings in human immunodeficiency virus-positive and -negative children with pulmonary tuberculosis. (2024/02/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Non-Adherence to Anti-Retroviral Therapy Among Adult People Living with HIV in Ethiopia: Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [L'immunophénotypage par cytométrie spectrale révèle un profil de lymphopénie associé à une dérégulation avec une augmentation des lymphocytes à mémoire effectrice chez un patient porteur d'une mutation du gène ITPR3]. (2024/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Vasculite et vasculopathie associées aux erreurs innées de l'immunité : un aperçu. (2024/01/31) ♡
- Suppression de la croissance induite par les IMiD/CELMoD des cellules de leucémie/lymphome des cellules T de l'adulte via la céréblon par la diminution des protéines cibles et de leurs effecteurs en aval. (2024/01/24) ♡
- L'activation microgliale induite par le déficit en ATM favorise la neurrodégénérescence dans l'ataxie-télangiectasie. (2024/01/23) ♡
- Les changements dans l'utilisation des services de santé au Malawi pendant la pandémie de COVID-19. (2024/01/17) ♡
- Connaissances, sensibilisation et perception du dépistage génétique des immunodéficiences primitives chez les parents en Malaisie : une étude qualitative. (2024/01/12) ♡
- Les cellules T Vdelta1 sont plus résistantes que les cellules T Vdelta2 aux propriétés immunosuppressives de la galectine-3. (2024/01/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Treg dans les erreurs innées de l'immunité : lacunes, acquis et perspectives futures. (2024/01/08) ♡
- Impacts des thérapies antirétrovirales à base d'anuovérine et à base d'éfavirenz sur le profil lipidique des patients atteints du VIH/sida dans le sud de la Chine : une étude du monde réel. (2024/01/08) ♡
- Correction : Les variantes rares prédites comme perte de fonction des gènes d'immunité de l'interféron de type I sont associées au COVID-19 potentiellement mortel. (2024/01/06) ♡
- Explorer la volonté de dépistage et traitement immédiats du VIH chez les HSH à Nairobi et ses environs : une étude transversale. (2024/01/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rôle de la protéine du syndrome de Wiskott Aldrich dans les hémopathies malignes : génétique, mécanismes moléculaires et stratégies thérapeutiques. (2024/01/01) ♡
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