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Enfermedades raras y hereditarias
Inmunodeficiencias primarias (grave)
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Publicaciones y estudios (2086)
- GATA2 participa en la protección contra el remodelado vascular pulmonar inducido por hipoxia. (2024/12/31) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deleción hemicigota del gen Moesin (MSN) en un adulto con neutropenia crónica. (2024/12/31) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pseudotumor inflamatorio-like linfoma clásico de Hodgkin extranodal manifestándose como perforación intestinal en paciente con síndrome de inmunodeficiencia adquirida y leishmaniasis diseminada: reporte de caso y enfoque para diagnóstico diferencial. (2024/12/31) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infecciones oportunistas recurrentes en paciente VIH-negativo con mutaciones combinadas C6 y NFKB1: reporte de caso, análisis de pedigrí y revisión de literatura. (2024/12/31) ♡
- Función neurocognitiva y sus factores influyentes en personas viviendo con VIH/SIDA. (2024/12/28) ♡
- Resultados del trasplante de células hematopoyéticas en niños con errores innatos de la inmunidad: una serie de un único centro. (2024/12/27) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de caso de infarto cerebral relacionado con virus varicela-zóster en paciente con SIDA. (2024/12/27) ♡
- Mecanismos de inmunidad esterilizante proporcionada por un anticuerpo neutralizante contra VIH-1 contra la infección de mucosas. (2024/12/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variantes novedosas de LYST conducen a empalme aberrante en un paciente con síndrome de Chediak-Higashi. (2024/12/26) ♡
- Interacciones ISG15-LFA1 en el aclaramiento latente del VIH: implicaciones mecanísticas en el diseño de terapias antivirales. (2024/12/24) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Probable gastritis colagenosa vía reactivación del virus de Epstein-Barr en el contexto de enfermedad por coronavirus 2019: reporte de caso. (2024/12/23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Reporte de la cohorte italiana con síndrome de fosfoinosítida 3-cinasa δ activada en la era de terapia dirigida. (2024/12/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Neutropenia congénita y enfermedad injerto contra huésped aguda en un lactante. Reporte de caso]. (2024/12/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Infección por Campylobacter jejuni/coli: ¿Sigue siendo una preocupación? (2024/12/23) ♡
- De la fibrosis al granuloma: reacción tipo sarcoidosis sistémica inducida por fármacos después de rituximab en un paciente con síndrome de Sjögren primario. (2024/12/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variante de pérdida de función en MAGT1 que lleva a enfermedad XMEN en un paciente colombiano con inmunodeficiencia variable combinada. (2024/12/23) ♡
- Características clínicas e inmunológicas del defecto de anticuerpos específicos en un hospital pediátrico en Colombia. (2024/12/23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trasplante de células madre hematopoyéticas haploidentical usando ciclofosfamida post-trasplante en pacientes con errores innatos de la inmunidad: experiencia en un centro de referencia en Colombia. (2024/12/23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Non-cystic fibrosis bronchiectasis in pediatrics: A cohort profile of patients with inborn errors of immunity at a referral center in Cali, Colombia. (2024/12/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lactante de cuatro meses con enfermedad granulomatosa crónica y aspergilosis invasiva con afectación ósea. (2024/12/23) ♡
- Del diagnóstico fenotípico al molecular: perspectivas de un servicio de inmunología clínica enfocado en errores innatos de la inmunidad en Colombia. (2024/12/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Candidiasis mucocutánea crónica, infecciones micobacterianas y rosácea en un adulto mexicano con ganancia de función de STAT1. (2024/12/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Linfoproliferación e hiper-IgM como primera manifestación del síndrome de fosfoinosítida 3-cinasa δ activada: reporte de caso. (2024/12/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recomendaciones sobre vacunación en niños y adolescentes con errores innatos de la inmunidad según el programa de inmunización colombiano expandido. (2024/12/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Espectro de inmunodeficiencia grave asociado con mutación del gen NHEJ1: deficiencia de Cernunnos/XLF. (2024/12/23) ♡
- Estado nutricional en pacientes pediátricos con deficiencia predominante de anticuerpos. (2024/12/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Relación entre disbiosis y errores innatos de la inmunidad. (2024/12/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Infecciones por poliovirus derivado de vacuna relacionadas con inmunodeficiencia (iVDPV): revisión de epidemiología y progreso en detección y manejo. (2024/12/20) ♡
- Intervenciones de salud mental para adolescentes viviendo con VIH/SIDA en el África subsahariana: protocolo para una revisión sistemática. (2024/12/20) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Tratamiento preventivo con levofloxacino en niños expuestos a tuberculosis MDR. (2024/12/19) ♡
- Modelo multi-estado de riesgos competentes para análisis de datos de tiempo a evento del VIH/SIDA: datasets de cohorte nacional retrospectivos, Etiopía. (2024/12/18) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caso de enfermedad linfoproliferativa ligada a X de inicio en adultos simulando infección pulmonar. (2024/12/18) ♡
- Una auditoría de integridad del libro de ruta de salud en un centro de salud comunitario en Sudáfrica. (2024/12/18) ♡
- Paisaje mutacional de pacientes con síndrome de Wiskott Aldrich: actualización desde India. (2024/12/17) ♡
- Recomendaciones para la Transición de Jóvenes con Inmunodeficiencias Primarias y Enfermedades Autoinflamatorias a la Atención del Adulto. (2024/12/17) ♡
- Una niña china con síndrome de LIG4 y trasplante de células madre hematopoyéticas: reporte de caso raro y revisión de la literatura. (2024/12/17) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Herpes zóster asociado a radiación: un caso clínico. (2024/12/17) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad por arañazo de gato en niños con fiebre nocturna: reporte de caso. (2024/12/16) ♡
- La terapia hormonal afirmativa de género se asocia con mayores probabilidades de detección de infecciones de transmisión sexual en una cohorte clínica de adultos transgénero y no binarios. (2024/12/16) ♡
- Adaptación de una aplicación móvil de prevención del VIH para personas transmasculinas: un estudio piloto de aceptabilidad y viabilidad. (2024/12/16) ♡
- El análogo de histamina clobenpropit modula la fosforilación de IRF7 y la producción de interferón dirigiéndose a CXCR4 en modelos de lupus eritematoso sistémico. (2024/12/16) ♡
- Cuerpos nucleares de PML y senescencia celular: un estudio comparativo de células de donantes sanos y con síndrome de envejecimiento prematuro. (2024/12/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Posibles interacciones entre helmintos transmitidos por el suelo y virus del herpes simple tipo II: implicaciones para la salud sexual y reproductiva en el África subsahariana. (2024/12/15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Describiendo la vulnerabilidad biológica en recién nacidos pequeños y vulnerables en Burkina Faso urbano (DenBalo): microbiota intestinal, sistema inmunológico y composición de la leche materna. (2024/12/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lesiones atípicas de la mucosa oral en la sífilis: un informe de caso que destaca los aspectos diagnósticos y terapéuticos del "gran imitador". (2024/12/09) ♡
- [Incidencia y factores de riesgo de anemia entre pacientes con VIH/sida recién diagnosticados en la provincia de Jiangsu en 2021]. (2024/12/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Linfocitopenia CD4+ severa prolongada e hipogammaglobulinemia en pacientes con síndrome de Evans: un informe de caso. (2024/12/07) ♡
- Complicaciones de la vacuna de Bacilo de Calmette-Guerin como signo de alerta temprana de errores innatos de la inmunidad: un informe de 197 pacientes. (2024/12/05) ♡
- No dejar a nadie atrás: discapacidad y prevención del VIH, conocimiento entre adultos en una cohorte poblacional en Uganda. (2024/12/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Papel de la morfología en el diagnóstico de un caso insospechado de síndrome de Chediak-Higashi: un informe de caso. (2024/12/04) ♡
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