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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Autopsy Case of Myotonic Dystrophy Type 1 With Pancreatic Intraductal Papillary Mucinous Neoplasm. (2024/09/26) ♡
• CTG repeat length underlying cardiac events and sudden death in myotonic dystrophy type 1. (2024/09/18) ♡
• Survival in myotonic dystrophy type 1: a long time follow up-study with special reference to gastrointestinal symptoms. (2024/09/17) ♡
• Ameliorated cellular hallmarks of myotonic dystrophy in hybrid myotubes from patient and unaffected donor cells. (2024/09/15) ♡
• Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy. (2024/09/14) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Alternative splicing dysregulation across tissue and therapeutic approaches in a mouse model of myotonic dystrophy type 1. (2024/09/13) ♡
• Effect of exercise training on clinical and physiological variables in adults with myotonic dystrophy type 1: A systematic review protocol. (2024/09/12) ♡
• The Study of the Inheritance Mechanisms of Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) in Families from the Republic of North Ossetia-Alania. (2024/09/09) ♡
• Investigation of Glucose Metabolism by Continuous Glucose Monitoring and Validation of Dipeptidyl Peptidase 4 Inhibitor Use in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/09/05) ♡
• Clinical and genetic evaluation of hereditary myopathies in an adult Saudi cohort. (2024/09/04) ♡
• Computational identification and molecular dynamics simulation of potential circularRNA derived peptide from gene expression profile of Rheumatoid arthritis, Alzheimer's disease, and Atrial fibrillation. (2024/09/01) ♡
• Population-based incidence rates of 15 neuromuscular disorders: a nationwide capture-recapture study in the Netherlands. (2024/09/01) ♡
• Myotonic Dystrophy Type 1 With Cerebellar Ataxia and Cerebellar Atrophy. (2024/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Common Characteristics Between Frailty and Myotonic Dystrophy Type 1: A Narrative Review. (2024/08/29) ♡
• NMR structures and magnetic force spectroscopy studies of small molecules binding to models of an RNA CAG repeat expansion. (2024/08/21) ♡
• Zfp697 is an RNA-binding protein that regulates skeletal muscle inflammation and remodeling. (2024/08/20) ♡
• Caractérisation de la composante neuropathique de la douleur contribuant à la myalgie chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et 2. (2024/08/13) ♡
• Neuropathie sensitive autonome héréditaire de type VI à l'ère du dépistage génétique. (2024/08/11) ♡
• Dans la dystrophie myotonique de type 1, les erreurs de repositionnement céphalique suggèrent une proprioception cervicale altérée. (2024/08/09) ♡
• La stimulation ventriculaire chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 peut ne pas prédire les arythmies ventriculaires futures. (2024/08/09) ♡
• Fonctionnement psychosocial chez les patients présentant une expression faciale altérée : une revue de portée dans cinq maladies neurologiques. (2024/08/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Msi2 améliore la dysfonction musculaire dans un modèle de souris atteint de dystrophie myotonique de type 1. (2024/08/01) ♡
• Développement de petits hybrides Cas9 utilisant la modélisation moléculaire. (2024/07/26) ♡
• Examen quinquennal du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale dans l'État de l'Utah : leçons apprises. (2024/07/22) ♡
• Resolving the chromatin impact of mosaic variants with targeted Fiber-seq. (2024/07/13) ♡
• L'épissage défectueux de l'ARN chez les enfants atteints de dystrophie myotonique est associé à la fonction physique. (2024/07/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Somnolence diurne excessive dans la dystrophie myotonique : une revue narrative. (2024/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Systematic Review on the Application of Virtual Reality for Muscular Dystrophy Rehabilitation: Motor Learning Benefits. (2024/06/22) ♡
• Recurrent pulmonary embolism complicated with myotonic dystrophy type 1. (2024/06/14) ♡
• Translation, reliability, and validity of the Norwegian version of the ABILHAND-NMD and the ACTIVLIM for Myotonic Dystrophy type 1. (2024/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Co-occurrence of CAPN3 homozygous mutation and CCTG expansion in the CNBP gene in a patient with muscular dystrophy. (2024/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Benefits of Inspiratory Muscle Training in Myotonic Dystrophy: A Case Report. (2024/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report of congenital myotonic dystrophy with multiple prenatal sonographic findings. (2024/04/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. COVID-19 and myotonic dystrophy type 1: Case report. (2024/04/01) ♡
• A retrospective study of accuracy and usefulness of electrophysiological exercise tests. (2024/04/01) ♡
• Analysis of splicing abnormalities in the white matter of myotonic dystrophy type 1 brain using RNA sequencing. (2024/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Differences in respiratory function, depressive symptoms and quality of life between patients with hereditary motor and sensory neuropathy and myotonic dystrophy undergoing maintenance rehabilitation. (2024/03/01) ♡
• Afterdischarges in myotonic dystrophy type 1. (2024/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Further insights into afterdischarges as a diagnostic marker for myotonic dystrophy type 1. (2024/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Efficacy of methylphenidate treatment in childhood myotonic dystrophy type 1 and comorbid attention deficit hyperactivity disorder: A case report using eye tracking assessment. (2024/02/01) ♡
• Impact of gastrointestinal and urological symptoms in children with myotonic dystrophy type 1. (2024/02/01) ♡
• Co-Occurrence of Myotonic Dystrophy Type 1 and Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B: A Case Report. (2024/02/01) ♡
• Mexiletine in Myotonic Dystrophy Type 1: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial. (2024/01/23) ♡
• Formes génétiques et sporadiques des tauopathies : le TAU comme moteur de la maladie pour la majorité des patients mais la minorité des tauopathies. (2024/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Integrative Proteogenomics for Differential Expression and Splicing Variation in a DM1 Mouse Model. (2024/01/01) ♡
• Myotonic dystrophy type 1 (Steinert disease): 29 years of experience at a tertiary pediatric hospital. (2024/01/01) ♡
• Changes in Physiopathological Markers in Myotonic Dystrophy Type 1 Skeletal Muscle: A 3-Year Follow-up Study. (2024/01/01) ♡
• The Role of Cognition, Affective Symptoms, and Apathy in Treatment Adherence with Noninvasive Home Mechanical Ventilation in Myotonic Dystrophy. (2024/01/01) ♡
• Inherited myotonias. (2024/01/01) ♡
• [Breathing disorders during sleep in patients with dystrophic myotonia]. (2024/01/01) ♡

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