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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Resolving the chromatin impact of mosaic variants with targeted Fiber-seq. (2024/12/23) ♡
• CRISPR Diagnostics for Quantification and Rapid Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 Repeat Expansion Disorders. (2024/12/20) ♡
• Updated Structure of CNBP Repeat Expansions in Patients With Myotonic Dystrophy Type 2 and Its Implication for Standard Diagnostics. (2024/12/18) ♡
• The AMPK allosteric activator MK-8722 improves the histology and spliceopathy in myotonic dystrophy type 1 (DM1) skeletal muscle. (2024/12/15) ♡
• Une nouvelle méthode pour évaluer le phénomène d'escalier dans le muscle squelettique en utilisant un capteur piézoélectrique. (2024/12/15) ♡
• Trinucleotide Repeat Disorders. (2024/12/11) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Erratum: Immortalized human myotonic dystrophy type 1 muscle cell lines to address patient heterogeneity. (2024/12/09) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Managing Myotonic Dystrophy Type 1 Complicated by Metabolic Syndrome. (2024/12/04) ♡
• Changes in body composition revealed by bioelectrical impedance analysis reflect strength and motor performance in myotonic dystrophy type 2. (2024/12/04) ♡
• CRISPR/Cas9-induced double-strand breaks in the huntingtin locus lead to CAG repeat contraction through DNA end resection and homology-mediated repair. (2024/12/03) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Intellectual Profile in Myotonic Dystrophy Type 1 and Its Association With Its Onset: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/12/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. A meta-analysis of the prevalence of neuropsychiatric disorders and their association with disease onset in myotonic dystrophy. (2024/12/01) ♡
• The heterodimer of 2-amino-1,8-naphthyridine and 3-aminoisoquinoline binds to the CTG/CTG triad via hydrogen bonding. (2024/12/01) ♡
• Video head impulse gain is impaired in myotonic dystrophy types 1 and 2. (2024/12/01) ♡
• RNA mis-splicing in children with congenital myotonic dystrophy is associated with physical function. (2024/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myotonic Dystrophy type 2 unmasked by physical activity resumption following COVID-19 lockdown: case discussion and review of the literature. (2024/12/01) ♡
• A Novel Class of FKBP12 Ligands Rescues Premature Aging Phenotypes Associated with Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/11/22) ♡
• Cardiac risk and myocardial fibrosis assessment with cardiac magnetic resonance in patients with myotonic dystrophy. (2024/11/21) ♡
• Visualization and analysis of medically relevant tandem repeats in nanopore sequencing of control cohorts with pathSTR. (2024/11/20) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Psychostimulants for hypersomnia (excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy. (2024/11/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/11/14) ♡
• Beyond the heart: multisystem complications fuelling cardiac dysfunction in myotonic dystrophy type 1. (2024/11/13) ♡
• CUG repeat RNA-dependent proteasomal degradation of MBNL1 in a cellular model of myotonic dystrophy type 1. (2024/11/12) ♡
• Influence of metal ions on the isothermal self-assembly of DNA nanostructures. (2024/11/06) ♡
• Les niveaux d'expression des protéines du splicéosome central modulent la spliceopathie médiée par MBNL dans la DM1. (2024/11/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Décoder les maladies d'expansion de répétitions de nucléotides : nouvelles perspectives des études sur Drosophila melanogaster. (2024/11/02) ♡
• Échographie Doppler tissulaire des muscles du bras pour évaluer la myotonie dans les dystrophies myotoniques : une étude exploratoire. (2024/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Life expectancy and causes of death in patients with Myotonic Dystrophy Type 2. (2024/11/01) ♡
• Hypogammaglobulinemia and infection risk in myotonic dystrophy type 1. (2024/11/01) ♡
• Calcium handling abnormalities increase arrhythmia susceptibility in DMSXL myotonic dystrophy type 1 mice. (2024/11/01) ♡
• Latent factors underlying the symptoms of adult-onset myotonic dystrophy type 1 during the clinical course. (2024/11/01) ♡
• The COVID-19 Pandemic and Its Influence on Patients With Myotonic Dystrophy Type 1: Lessons Learned. (2024/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Dysfunctions métaboliques dans la dystrophie myotonique de type I : une cible thérapeutique potentielle]. (2024/11/01) ♡
• International collaboration to improve knowledge on myotonic dystrophy type 2. (2024/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hereditary Neuromuscular Disorders in Reproductive Medicine. (2024/10/30) ♡
• Spiny mice are primed but fail to regenerate volumetric skeletal muscle loss injuries. (2024/10/29) ♡
• MBNL splicing factors regulate the microtranscriptome of skeletal muscles. (2024/10/28) ♡
• Cancer Risk in Patients With Muscular Dystrophy and Myotonic Dystrophy: A Register-Based Cohort Study. (2024/10/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Altered drug metabolism and increased susceptibility to fatty liver disease in a mouse model of myotonic dystrophy. (2024/10/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Gut Microbiota Involvement in the Panorama of Muscular Dystrophy Pathogenesis. (2024/10/21) ♡
• Quantum Chemical Characterization of Rotamerism in Thio-Michael Additions for Targeted Covalent Inhibitors. (2024/10/14) ♡
• AntimiR treatment corrects myotonic dystrophy primary cell defects across several CTG repeat expansions with a dual mechanism of action. (2024/10/11) ♡
• [Application de la technologie PCR avec amorces triplet pour le test génétique et le diagnostic prénatal des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1]. (2024/10/10) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Rescue of Scn5a mis-splicing does not improve the structural and functional heart defects of a DM1 heart mouse model. (2024/10/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Longitudinal Course of Myotonic Dystrophy Type 1 With Gait Training Using a Hybrid Assistive Limb: A Case Report. (2024/10/07) ♡
• Fetal Brain MRI Findings in Myotonic Dystrophy and Considerations for Prenatal Genetic Testing. (2024/10/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myopathies d'apparition tardive. (2024/10/01) ♡
• Comprehensive four-year disease progression assessment of myotonic dystrophy type 1. (2024/10/01) ♡
• Molecular Pathology of Myotonic Dystrophy Type 1 in Iceland. (2024/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Au-delà des pauses apnéiques prématurées : dystrophie myotonique congénitale de type 1]. (2024/10/01) ♡

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