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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy. (2025/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
• Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2025/03/01) ♡
• Clinical genetic approaches to the management of patients with myotonic dystrophy type 1 and their families. (2025/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rbm24-mediated post-transcriptional regulation of skeletal and cardiac muscle development, function and regeneration. (2025/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New Horizons in Myotonic Dystrophy Type 1: Cellular Senescence as a Therapeutic Target. (2025/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
• Diagnostic Crossroads: Coexistence of Myotonic Dystrophy Type 1 and Hirayama Disease in a Case Report. (2025/03/01) ♡
• Myotonic dystrophy-related CDC42-binding kinase alpha (MRCKα) mediates methionine- and leucine-stimulated β-casein synthesis in bovine mammary epithelial cells via targeting mTOR. (2025/02/15) ♡
• Mortality Trends and Causes of Death in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients From the UK Clinical Practice Research Datalink. (2025/02/01) ♡
• Investigating phenotypic variability patterns in myotonic dystrophy type 2 in a neuromuscular referral center retrospective cohort. (2025/02/01) ♡
• Advancing molecular diagnostics of myotonic dystrophy type 1 using short-read whole genome sequencing. (2025/02/01) ♡
• Small Molecule Screening Identifies HSP90 as a Modifier of RNA Foci in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/01/01) ♡
• Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2025/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ovarian response in preimplantation genetic testing for myotonic dystrophy type 1. (2025/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophies musculaires. (2025/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. CircularRNA and Musculoskeletal Diseases. (2025/01/01) ♡
• Echocardiographic evaluation of cardiac function in patients with myotonic dystrophy - is the right ventricular dysfunction observed? One academic center experience. (2025/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Laparoscopic Cholecystectomy for a Patient after Percutaneous Endoscopic Gastrostomy due to Myotonic Dystrophy: A Case Report and Literature Review. (2025/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Calcium Channel Blocker in Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-12-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Factors Associated With Hypoventilation in the Myotonic Dystrophy, Progressive Profile Over 5 Years (2025-12-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Extracellular RNA Biomarkers of Myotonic Dystrophy (2025-11-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation de l'efficacité et de la sécurité de la metformine dans la dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert) (2025-11-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Développement de marqueurs biologiques pour les dystrophies musculaires (2025-11-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarqueurs du liquide cérébrospinal de la dystrophie myotonique (2025-11-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments (2025-11-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registre de la dystrophie myotonique et de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (2025-10-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Extension de l'étude AOC 1001-CS1 (MARINA) chez les patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) (2025-10-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacité et sécurité du tideglusib dans la dystrophie myotonique congénitale (2025-10-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. NIPD sur CFTC pour les maladies de répétition de trinucléotides (2025-10-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thromboembolie veineuse dans la dystrophie myotonique de type 1 (2025-09-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude du tideglusib chez les patients adolescents et adultes atteints de dystrophie myotonique (2025-09-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Développement et validation du FBIndex pour déterminer le risque de chutes chez les patients atteints de troubles neuromusculaires (2025-09-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Corrélation phénotype-génotype dans un échantillon de patients égyptiens atteints de myopathies congénitales et de dystrophies musculaires congénitales (2025-08-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Paramètre d'analyse de la démarche et évaluation du membre supérieur chez les patients adultes atteints de pathologie neurologique ou métabolique (2025-08-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Profil de dysphagie dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) (2025-08-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Tideglusib : utilisation en accès élargi dans la dystrophie myotonique congénitale (2025-08-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'utilisation de dispositifs de marche d'assistance peut réduire le risque de chutes chez les patients atteints de maladies neuromusculaires après une période d'entraînement. (2025-07-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Modifications des tests de fonction motrice chez les sujets atteints de myopathie congénitale traités par salbutamol par voie orale par rapport à l'absence de traitement (2025-06-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et efficacité du tideglusib dans la dystrophie myotonique congénitale ou d'apparition dans l'enfance (2025-05-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluations chez les patients atteints de pathologie musculaire et chez les sujets témoins : l'étude ActiLiège Next (2025-05-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de cohorte observationnelle enregistrée de la dystrophie myotonique de type 1 (2025-05-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Symptômes et mesures d'évaluation de la fonction du membre supérieur dans la dystrophie myotonique de type 1 (2025-04-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et efficacité du pitolisant sur la somnolence diurne excessive et autres symptômes non musculaires chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (2025-04-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Un programme d'activité physique à distance chez la population souffrant de dystrophie myotonique de type 1 (2025-03-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Préparation aux essais et évaluation des points finaux dans la dystrophie myotonique congénitale (2025-03-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Entraînement des muscles du plancher pelvien chez les femmes atteintes de dystrophie myotonique (2025-02-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases (2025-02-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation des patients atteints de cardiomyopathie pour identifier les patients critiques candidats à une transplantation cardiaque (2025-02-07) ♡

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