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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1160)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. VirtualPark_Pediatric (2026-05-12) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Safety, Tolerability, Pharmacodynamic, Efficacy, and Pharmacokinetic Study of DYNE-101 in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-05-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders (2026-04-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Muscle Oxygenation in Effort in Neuromuscular Diseases (2026-04-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of Safety and Acute Effects of a Lower-limb Powered Dermoskeleton in Patients With Neuromuscular Disorders (2026-04-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of Safety and Acute Effects of a Knee-hip Powered Soft Exoskeleton in Patients With Neuromuscular Disorders (2026-04-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Investigating Exercise in Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) (2026-04-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Muscle Health Measurements Using Electrical Impedance Myography (2026-04-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Remote Assessments and Genetic Determinants of Myotonic Dystrophy (2026-04-01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. An Open-Label Extension Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 (FREEDOM-OLE) (2026-03-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Molecular and Genetic Studies of Congenital Myopathies (2026-03-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fall Frequency and Factors Affecting Dynamic Balance in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-03-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. RAMYD Study - Evaluation of Arrhythmic Risk in Myotonic Dystrophy (2026-03-19) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study of AOC 1001 in Adult Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) Patients (2026-03-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies (2026-02-25) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Safety, Tolerability, PK, and PD Study of PGN-EDODM1 in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-02-13) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study of ATX-01 in Participants With DM1 (2026-02-10) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. The Efficacy and Safety of Once Daily Mexiletine PR in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 and Type 2 (2026-02-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Spanish National Registry for Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-02-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Open-Label Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Once Daily Mexiletine PR in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 and Type 2 Who Have Completed MEX-DM-302 Study. (2026-01-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Development of Quantitative Muscle Imaging as a Biomarker of Disease Endpoints in Myotonic Dystrophy (2026-01-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal Evaluation of Neuromuscular Involvement in Type 1 Myotonic Dystrophy (2026-01-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Global Study of Del-desiran for the Treatment of DM1 (2026-01-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Derivation of Human Induced Pluripotent Stem (iPS) Cells to Heritable Cardiac Arrhythmias (2026-01-16) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Pre- and postsynaptic upregulation of FasII synergistically underlies neuropathological and behavioral phenotypes in a Drosophila model of myotonic dystrophy. (2025/12/18) ♡
• Fifteen Years of Myotonic Dystrophy Type 1 in Mexico: Clinical, Molecular, and Socioeconomic Insights from a National Reference Cohort. (2025/12/17) ♡
• MBNL loss of function in smooth muscle as a model for myotonic dystrophy associated gastrointestinal dysmotility. (2025/12/16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Establishing biomarkers and clinical endpoints in myotonic dystrophy type 1 (END-DM1): Protocol of an international natural history study. (2025/12/11) ♡
• Genetic anticipation and cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy type 1: implications for early stratification from a multicenter registry. (2025/12/11) ♡
• Quantification of Interactions between Small Molecules and RNA Probes Representative of Myotonic Dystrophy Type 1 Using Affinity Capillary Electrophoresis and UPLC-UV. (2025/12/07) ♡
• Quantitative Magnetic Resonance Imaging of the Forearm in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/05) ♡
• Development of an AAV-delivered microRNA gene therapy for myotonic dystrophy type 1. (2025/12/03) ♡
• AAV-mediated DMPK silencing: A defining moment in myotonic dystrophy type 1 therapeutics. (2025/12/03) ♡
• Characterizing white matter hyperintensities in myotonic dystrophy type 1 through IVIM derived metrics. (2025/12/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Beyond Prevalence: The Importance of Multifactorial Assessment in Cancer Risk Among Myotonic Dystrophy Patients. (2025/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Sudden Death Caused by Bilateral Diaphragmatic Eventration in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply to: "Beyond Prevalence: The Importance of Multifactorial Assessment in Cancer Risk Among Myotonic Dystrophy Patients". (2025/12/01) ♡
• A 12-Week Strength Training Improves Mitochondrial Respiration, H(2)O(2) Emission and Skeletal Muscle Integrity in Women With Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• Alternative Splicing of SORBS1 Affects Neuromuscular Junction Integrity in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. From molecular convergence to clinical divergence: Comparative pathogenic mechanisms and therapeutic trajectories in C9orf72-ALS/FTD and myotonic dystrophy. (2025/12/01) ♡
• Profil complet des annexines dans les troubles neuromusculaires révèle une signature unique dans la dysferlinopathie. (2025/12/01) ♡
• Cerebrospinal fluid proteomic profiling reveals potential biomarkers and altered pathways in myotonic dystrophy type 1. (2025/11/26) ♡
• DNA extrusion size determines pathway choice during CAG repeat expansion. (2025/11/26) ♡
• Expert Consensus on Genetic Diagnostic Approaches for Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy. (2025/11/25) ♡
• La chaîne légère de la neurofilamine plasmatique et la tau phosphorylée sont élevées dans la dystrophie myotonique de type 1. (2025/11/19) ♡
• Une découverte novatrice du risque accru de tumeurs neuroendocrines chez les patients atteints de dystrophie myotonique. (2025/11/15) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Défauts multiples de la régénération musculaire dans le modèle de souris HSALR de la toxicité de l'ARN. (2025/11/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Implication cardiaque dans la dystrophie myotonique de type 1 : mécanismes, perspectives cliniques et stratégies thérapeutiques émergentes. (2025/11/13) ♡
• Les souris HSA(LR) présentent une co-expression de gènes de protéostase avant le développement d'une faiblesse musculaire. (2025/11/06) ♡
• Les niveaux élevés de GSK3β actif dans le sang des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 sont corrélés à la faiblesse musculaire. (2025/11/05) ♡

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