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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progrès récents et défis dans le développement des thérapies antisens pour la dystrophie myotonique de type 1. (2022/11/01) ♡
• Identification de DAPK1 comme biomarqueur associé à l'autophagie pour la dystrophie myotonique de type 1. (2022/10/20) ♡
• La sénescence joue un rôle dans la dystrophie myotonique de type 1. (2022/10/10) ♡
• Les réponses comportementales altérées montrent la sensibilité au GABA chez les souris déficientes en Muscleblind-Like 2 : implications pour les symptômes du SNC dans la dystrophie myotonique. (2022/10/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nanomédecine pour le traitement des dystrophies musculaires : opportunités, défis et perspectives futures. (2022/10/10) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Dystrophie myotonique : de la pathogenèse moléculaire à la thérapeutique. (2022/10/08) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Fiabilité de l'évaluation de la force musculaire et de la puissance musculaire à l'aide de la dynamométrie isocinétique dans les maladies neuromusculaires : une revue systématique. (2022/10/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Examen des brevets et de la littérature sur les inhibiteurs de CDK12. (2022/10/01) ♡
• Avoir un regard sur la dystrophie myotonique : une étude qualitative sur les expériences et les besoins de soutien chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 avec un délai diagnostique après une cataracte d'apparition précoce. (2022/10/01) ♡
• Trajectoire de la fraction d'éjection du ventricule gauche en réponse aux thérapies chez les patients atteints de dystrophie musculaire. (2022/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pneumonie et fibrillation auriculaire de novo chez un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1 : un rapport de cas. (2022/09/30) ♡
• Effet du sexe sur le début, la prévalence et le traitement chirurgical de la cataracte chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2022/09/30) ♡
• Retard de la dégradation du EGFR stimulée par l'EGF dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). (2022/09/27) ♡
• Le métabolisme de la substance blanche pariéto-occipitale in vivo est corrélé aux déficits visuospatiaux chez les patients DM1 adultes. (2022/09/24) ♡
• Écran guidé par modèle covalent dynamique pour les agents ciblant les acides nucléiques. (2022/09/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Développement d'approches thérapeutiques pour les dystrophies myotoniques de type 1 et de type 2. (2022/09/10) ♡
• Évaluation de la composition corporelle, du métabolisme et de la fonction pulmonaire chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2022/09/09) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. 123-Iodine MIBG in the Assessment of Sympathetic Denervation in Ogilvie's Syndrome. (2022/09/09) ♡
• Ultrasonographie des muscles abdominaux : Diagnostic différentiel de la maladie de Pompe d'apparition tardive et de la myotonie dystrophique de type 1. (2022/09/06) ♡
• L'âge d'apparition motrice de la maladie de Huntington est modifié par la répétition hexamère en tandem dans TCERG1. (2022/09/05) ♡
• Dysfonctionnement exécutif, troubles de la cognition sociale et pathologie de la matière grise dans la dystrophie myotonique de type 2 : une étude pilote. (2022/09/01) ♡
• Une forme courte WAIS-IV validée pour estimer le fonctionnement intellectuel dans la dystrophie myotonique de type 1. (2022/09/01) ♡
• Évaluation cognitive chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2. (2022/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Arythmie ventriculaire réfractaire et cardiomyopathie dilatée comme présentation initiale de la dystrophie myotonique de type 2. (2022/09/01) ♡
• Caractérisation des allèles CNBP pleins de longueur étendus chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 par enrichissement médié par Cas9 et séquençage nanopore. (2022/08/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gestion anesthésique efficace avec remimazolam et kétamine sans myorelaxants pour parotidectomie chez un patient atteint de dystrophie myotonique : un rapport de cas. (2022/08/26) ♡
• Caractéristiques oculaires et approche clinique de la cataracte et de la chirurgie réfractive cornéenne chez les patients atteints de dystrophie myotonique. (2022/08/25) ♡
• Les changements du transcriptome chez les tissus des patients DM1 sont régis par la voie d'interférence ARN. (2022/08/19) ♡
• Influence intergénérationnelle du sexe et du phénotype DM1 du parent transmetteur dans la dystrophie myotonique de type 1 coréenne. (2022/08/17) ♡
• L'autorégulation négative atténue l'activité RNase collatérale de CRISPR-Cas13d ciblant les répétitions dans les cellules de mammifères. (2022/08/16) ♡
• Hyperméthylation de DMPK dans les cellules de sperme de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2022/08/01) ♡
• Connectivité fonctionnelle accrue de la substance blanche dans la dystrophie myotonique de type 1. (2022/08/01) ♡
• Déficit d'équilibre dans la dystrophie myotonique de type 1 : la posturographie dynamique suggère la coexistence d'un déficit proprioceptif et vestibulaire. (2022/07/28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude Arrhythmic CArdiac DEath in MYotonic dystrophy type 1 patients (ACADEMY 1) : le rôle prédictif de la stimulation ventriculaire programmée. (2022/07/21) ♡
• Maladies auto-immunes chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2. (2022/07/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie myotonique de type 1 se présentant avec une dyspnée : un rapport de cas. (2022/07/16) ♡
• Correction d'auteur : la toxicité de l'ARN de la dystrophie myotonique modifie la morphologie, l'adhésion et la migration des astrocytes murins et humains. (2022/07/14) ♡
• Correction : utilisation des ressources de santé, coûts totaux et comorbidités chez les patients atteints de dystrophie myotonique utilisant les données d'assurance des États-Unis de 2012 à 2019. (2022/07/11) ♡
• Anomalies de la substance grise dans la dystrophie myotonique de type 1 : une méta-analyse au niveau des voxels. (2022/07/07) ♡
• Analyse des troubles cognitifs de la dystrophie myotonique via la classification faiblement supervisée des caractéristiques neuropsychologiques. (2022/07/01) ♡
• MRCKα est un régulateur nouveau de la lactogenèse induite par la prolactine dans les cellules épithéliales mammaires bovines. (2022/06/09) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Infarctus du myocarde asymptomatique chez un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1. (2022/06/06) ♡
• Prédicteurs de la restriction de participation sur une période de 9 ans chez les adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1. (2022/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley : un diagnostic à exclure chez tout nourrisson de sexe masculin présentant une hypotonie non diagnostiquée]. (2022/06/01) ♡
• Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia. (2022/05/16) ♡
• Incidence nationale de la dystrophie myotonique de type 1 et état de l'atteinte multi-organes. (2022/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cholécystectomie laparoscopique sous anesthésie intraveineuse totale chez un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert) - une étude de cas. (2022/04/30) ♡
• Côtes fines à la radiographie thoracique - un signe pointant vers le diagnostic de dystrophie myotonique congénitale. (2022/04/29) ♡
• Pilomatricome perforant se présentant comme une corne cutanée chez un patient atteint de dystrophie myotonique. (2022/04/01) ♡
• Dystrophie myotonique et anesthésie par inhalation : est-il temps de surmonter la peur ? (2022/04/01) ♡

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