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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials. (2022/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An overview of heart rhythm disorders and management in myotonic dystrophy type 1. (2022/03/01) ♡
• MRCK-Alpha and Its Effector Myosin II Regulatory Light Chain Bind ABCB4 and Regulate Its Membrane Expression. (2022/02/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rare neurological manifestations in a Saudi Arabian patient with Ehlers-Danlos syndrome and a novel homozygous variant in the TNXB gene. (2022/02/01) ♡
• Publication rétractéeiCette recherche a été rétractée par la science elle-même, par exemple en raison d'une erreur de méthode ou de données non fiables. Ne l'utilisez pas comme justification et ne la discutez pas comme preuve. Utility of phrenic nerve conduction studies for identification of patients with neuromuscular diseases requiring invasive mechanical ventilation. (2022/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Speech and language abnormalities in myotonic dystrophy: An overview. (2022/02/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Outcome measures frequently used to assess muscle strength in patients with myotonic dystrophy type 1: a systematic review. (2022/02/01) ♡
• Blood-Based Markers of Neuronal Injury in Adult-Onset Myotonic Dystrophy Type 1. (2022/01/20) ♡
• Different K(+)-release in distal myogenic and neurogenic muscular weakness during non-ischemic exercise. (2022/01/15) ♡
• Characteristics of myotonic dystrophy patients in the national registry of Japan. (2022/01/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Medley of Malnutrition and Myotonic Dystrophy: Twice Unlucky. (2022/01/12) ♡
• Comprehensive transcriptome-wide analysis of spliceopathy correction of myotonic dystrophy using CRISPR-Cas9 in iPSCs-derived cardiomyocytes. (2022/01/05) ♡
• Diagnostic and Prognostic Value of Cardiovascular Magnetic Resonance in Neuromuscular Cardiomyopathies. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical and Molecular Spectrum of Muscular Dystrophies (MDs) with Intellectual Disability (ID): a Comprehensive Overview. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Differential fates of introns in gene expression due to global alternative splicing. (2022/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of induced pluripotent stem cell line (ZZUi015-A) from a DM1 patient with cataract. (2022/01/01) ♡
• Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights. (2022/01/01) ♡
• Impact of a 12-week Strength Training Program on Fatigue, Daytime Sleepiness, and Apathy in Men with Myotonic Dystrophy Type 1. (2022/01/01) ♡
• Alternative Splicing in Human Biology and Disease. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Predicting the CTG Repeat Size from a Single Spirometry Test Performed at Any Time during the Disease Course of Myotonic Dystrophy Type 1. (2022/01/01) ♡
• Cardiac Involvement and Arrhythmias Associated with Myotonic Dystrophy. (2022/01/01) ♡
• Multiple Case Study of Changes in Participation of Adults with Myotonic Dystrophy Type 1: Importance of Redesigning Accomplishment and Resilience. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Low-frequency Repetitive Nerve Stimulation in Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-12-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Safety andTolerability Study of Multiple Doses of ISIS-DMPKRx in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-12-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Bullying in Youth With Muscular Dystrophy and Congenital Myopathies (2022-11-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders (2022-08-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Breathlessness Assessment in Adult Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-06-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. DM-IMT - Controlled, Randomized, Three-arm Intervention Study on the Safety and Efficacy of Regular Respiratory Muscle Training in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-05-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effect of MYODM on Quality of Life, Fatigue and Hypersomnia in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-04-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Myotonic Dystrophy Type 1 Aerobic Exercise Study (2022-03-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy Study of Recombinant Human Insulin-Like Growth Factor-I/Recombinant Human Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (rhIGF-I/rhIGFBP-3) In Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-01-06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular and Clinical Implications of Variant Repeats in Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/12/29) ♡
• Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent. (2021/12/27) ♡
• Care for capabilities: Implementing the capability approach in rehabilitation of patients with neuromuscular diseases. Study protocol of the controlled before-after ReCap-NMD study. (2021/12/21) ♡
• Aurintricarboxylic Acid Decreases RNA Toxicity in a C. elegans Model of Repeat Expansions. (2021/12/20) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. CRISPR gene editing in pluripotent stem cells reveals the function of MBNL proteins during human in vitro myogenesis. (2021/12/17) ♡
• Serum Neurofilament Light Chain: A Marker of Nervous System Damage in Myopathies. (2021/12/17) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. The Adaptor Protein Lurap1 Is Required for Cell Cohesion during Epiboly Movement in Zebrafish. (2021/12/16) ♡
• Three-dimensional assessment of pharyngeal airway in individuals with myotonic dystrophy type 1. (2021/12/13) ♡
• Altered Local Brain Amplitude of Fluctuations in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/12/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Disrupting the Molecular Pathway in Myotonic Dystrophy. (2021/12/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cobb's Tufts: A Systematic Review. (2021/12/04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Myotonic dystrophy type 1 as a major risk factor for severe COVID-19? (2021/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Pattern macular dystrophy associated with Steinert myotonic dystrophy: A case report]. (2021/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia. (2021/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Deciphering the mechanisms underlying brain alterations and cognitive impairment in congenital myotonic dystrophy. (2021/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Subjective-objective sleepiness discrepancy in adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2021/12/01) ♡
• The actigraphic documentation of circadian sleep-wake rhythm dysregulation in myotonic dystrophy type 1. (2021/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Myotonic Dystrophy and Conduction Disease. (2021/12/01) ♡

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