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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lymphoblastoid cell lines derived from iPSCs of a myotonic dystrophy type 1 patient carrying 700 CTG repeats (CBRCULi007-A) and a control (CBRCULi006-A). (2023/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Restoring myogenesis in myotonic dystrophy. (2023/09/01) ♡
• Role of respiratory characteristics in treatment adherence with noninvasive home mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1, a retrospective study. (2023/09/01) ♡
• Double Trouble Myotonic Dystrophy Type-1 and Parkinson Syndrome Associated with Variants in SYNJI, VPS13C, and DNAJC6. (2023/09/01) ♡
• Myotonic Dystrophy-1 and Parkinson's Disease: Clarify the Role of CTG-repeat Size and Variants in VPS13C, SYNJ1, and DNAJC6. (2023/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Undiagnosed myotonic dystrophy: A case report and literature review. (2023/08/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Huge Leiomyomas Arising from Bilateral Uterine Remnants in a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Patient with Coexisting Myotonic Dystrophy Type 1: A Case Report and Literature Review. (2023/08/28) ♡
• Motor unit number estimation by MScanFit in myotonic dystrophies. (2023/08/15) ♡
• Genetics, Trinucleotide. (2023/08/14) ♡
• Autistic traits in myotonic dystrophy type 1 due to MBNL inhibition and RNA mis-splicing. (2023/08/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Male infertility with muscle weakness: a point of view. (2023/08/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial Dysfunction in Repeat Expansion Diseases. (2023/08/10) ♡
• Longitudinal changes in white matter as measured with diffusion tensor imaging in adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2023/08/01) ♡
• Visuoconstructional impairment in DM1: exploring underlying cognitive processes through the Rey complex figure. (2023/08/01) ♡
• Nusinersen Treatment of Children with Later-Onset Spinal Muscular Atrophy and Scoliosis Is Associated with Improvements or Stabilization of Motor Function. (2023/07/26) ♡
• Characterization of Anticancer Effects of the Analogs of DJ4, a Novel Selective Inhibitor of ROCK and MRCK Kinases. (2023/07/26) ♡
• Individual transcriptomic response to strength training for patients with myotonic dystrophy type 1. (2023/07/24) ♡
• Clearance of defective muscle stem cells by senolytics restores myogenesis in myotonic dystrophy type 1. (2023/07/19) ♡
• History of international connections of myology in Europe. (2023/07/10) ♡
• Massive contractions of Myotonic Dystrophy Type 2-associated CCTG tetranucleotide repeats occur via double strand break repair with distinct requirements for helicases. (2023/07/07) ♡
• Prediction of respiratory impairment in myotonic dystrophies using the 'Respiratory involvement symptom checklist' (Respicheck). (2023/07/01) ♡
• Learning Spectral Fractional Anisotropy and Mean Diffusivity Features as Neuroimaging Biomarkers for Tracking White Matter Integrity Changes in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients using Deep Convolutional Neural Networks. (2023/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Managing thyroid cancer in Steinert's disease: the role of radiofrequency ablation. (2023/06/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The role of sleep in neuromuscular disorders. (2023/06/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas de diabète d'apparition précoce avec dystrophie myotonique de type 1. (2023/06/28) ♡
• Mexilétine. (2023/06/26) ♡
• Dystrophie myotonique. (2023/06/26) ♡
• Ciblage thérapeutique de la voie GSK3β-CUGBP1 dans la dystrophie myotonique. (2023/06/26) ♡
• Études transcriptomiques de petites molécules ciblant l'ARN fournissant un dégradeur r(CUG)(exp) simple et sélectif dans la dystrophie myotonique. (2023/06/26) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Les vecteurs prometteurs AAV.U7snRNAs ciblant DMPK améliorent les caractéristiques de DM1 dans les lignées cellulaires dérivées de patients. (2023/06/15) ♡
• Effet en cis des allèles étendus de DMPK dans la dystrophie myotonique de type 1 chez les patients porteurs de répétitions variantes aux extrémités 5' et 3' du réseau CTG. (2023/06/14) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Le composé naturel boldine atténue les phénotypes de la dystrophie myotonique de type 1 dans les modèles Drosophila DM1, les lignées cellulaires dérivées de patients et les souris HSA(LR). (2023/06/06) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Maladie xanthogranulomateuse orbitaire chez l'adulte et dystrophie myotonique de type 2 : coexistence ou association? (2023/06/01) ♡
• Channelopathie chlorée et calcique combinatoire dans la dystrophie myotonique. (2023/06/01) ♡
• Douleur épigastrique et ptose partielle. (2023/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Syndrome de Sjögren primaire avec insuffisance respiratoire de type II causée par une dystrophie myotonique de type 1 : un rapport de cas et une revue de la littérature. (2023/05/01) ♡
• Choix reproductifs et communication intrafamiliale dans les maladies neurogénétiques avec des sévérités auto-estimées différentes. (2023/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Résultats oculaires dans une cohorte espagnole de dystrophie myotonique de type 1. (2023/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. DILEMMES CONCERNANT LE CHOIX DE L'ANESTHÉSIE POUR UNE CÉSARIENNE PROGRAMMÉE CHEZ LES FEMMES ENCEINTES ATTEINTES DE DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 2 ET DE MALADIE DE VON WILLEBRAND SUSPECTÉE : UN CAS CLINIQUE. (2023/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pas d'augmentation de la taille de la répétition CTG lors de la transmission d'un parent porteur d'un allèle expansé : fausse suspicion de phénomène de contraction. (2023/03/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Phénotype et prise en charge des troubles de répétitions introniques neurologiques (NIRD). (2023/03/01) ♡
• Score clinique pour le diagnostic précoce de la dystrophie myotonique de type 2. (2023/03/01) ♡
• Résultats de grossesse et d'accouchement rapportés par les patients atteints de maladies neuromusculaires génétiques. (2023/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Vorinostat Improves Myotonic Dystrophy Type 1 Splicing Abnormalities in DM1 Muscle Cell Lines and Skeletal Muscle from a DM1 Mouse Model. (2023/02/14) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Myasthénie grave médiée par les anticorps concomitante et dystrophie myotonique de type 1. (2023/02/01) ♡
• Innocuité et immunogénicité du vaccin à ARNm contre la COVID-19 chez les patients hospitalisés atteints de dystrophie musculaire. (2023/02/01) ♡
• Dystrophie myotonique de type 1 : comparaison entre le sous-type adulte et l'apparition tardive. (2023/02/01) ♡
• Évaluation de la dyspnée dans la dystrophie myotonique de type 1. (2023/02/01) ♡
• Impact de l'accès limité et de la faible sensibilisation à la mexilétine chez les personnes atteintes de myotonie : enquête européenne en conditions réelles. (2023/02/01) ♡
• Les protéines transmembranaires de l'enveloppe nucléaire impliquées dans l'organisation du génome sont dérégulées dans le muscle de la dystrophie myotonique de type 1. (2023/01/09) ♡

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