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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension JR-171-101 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose de type I (MPS I) (2025-08-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de phase 1 de GC1130A chez des patients atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA) (2025-08-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de phase I/II de JR-441 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose de type IIIA (2025-08-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation nutritionnelle chez un patient atteint de mucopolysaccharide " (2025-08-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude ouverte d'escalade de dose pour évaluer la sécurité, la tolérance et les propriétés pharmacologiques de l'ambroxol chlorhydrate à haute dose chez les sujets adultes (≥ 18 ans) atteints de MPS III (2025-08-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Baby Detect : Genomic Newborn Screening (2025-08-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de Tividénofusp alfa (DNL310) chez des participants pédiatriques atteints du syndrome de Hunter (2025-08-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension de HGT-HIT-045 évaluant la sécurité à long terme et les résultats cliniques de l'idursulfase-IT en association avec l'Elaprase chez des participants pédiatriques atteints du syndrome de Hunter et d'une déficience cognitive (2025-08-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude pour déterminer l'efficacité et la sécurité de Tividénofusp alfa (DNL310) par rapport à l'idursulfase chez des participants pédiatriques et jeunes adultes atteints de mucopolysaccharidose de type II neuronopathique (nMPS II) ou non neuronopathique (nnMPS II) (2025-08-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'histoire naturelle du syndrome de Sanfilippo de type D (2025-08-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude multi-cohortes de la sécurité, l'efficacité, la PK et la PD de GNR-055 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose de type II (2025-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension de JR-141 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose de type II (2025-07-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de JR-141 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose II (BR21) (2025-07-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension de JR-141-BR21 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose II (2025-07-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude non-interventionnelle des caractéristiques cliniques et de la mortalité chez les patients américains atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) (2025-07-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de la sécurité à long terme et des résultats cliniques du traitement par l'idursulfase IT et l'Elaprase chez des participants pédiatriques ayant complété l'étude HGT-HIT-094 (2025-06-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation génomique de la Caroline du Nord par séquençage de l'exome de nouvelle génération, 2 (2025-05-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thérapie génique avec des cellules souches hématopoïétiques autologues modifiées pour les patients atteints de mucopolysaccharidose de type IIIA (2025-03-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de JR-171 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose I (2025-03-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Morphologie extrême et santé métabolique (2025-02-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'histoire naturelle des biomarqueurs et des résultats cliniques dans la mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA ; syndrome de Sanfilippo) (2025-01-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thérapie génique CAMPSIITE™ RGX-121 chez des sujets atteints de MPS II (syndrome de Hunter) (2025-01-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thérapie génique RGX-121 chez les enfants âgés de 5 ans et plus atteints de MPS II (syndrome de Hunter) (2025-01-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'Elaprase chez les enfants et les adultes atteints du syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose II) en Inde (2025-01-23) ♡
• [MEP-24] Middle Aortic Syndrome in An Adult Presenting with Limb Ischemia. (2024/12/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Two-year follow-up after drug desensitization in mucopolysaccharidosis. (2024/12/27) ♡
• Characterization of patients treated at a rare disease referral service: a descriptive study, 2016-2021. (2024/12/20) ♡
• Coûts des soins de santé pour la thérapie de remplacement enzymatique à domicile chez les patients atteints de maladies de stockage lysosomal en Allemagne. (2024/12/16) ♡
• Shared Gene Expression Dysregulation Across Subtypes of Sanfilippo and Morquio Diseases: The Role of PFN1 in Regulating Glycosaminoglycan Levels. (2024/12/16) ♡
• The Role of Gene Expression Dysregulation in the Pathogenesis of Mucopolysaccharidosis: A Comparative Analysis of Shared and Specific Molecular Markers in Neuronopathic and Non-Neuronopathic Types of the Disease. (2024/12/15) ♡
• College of American Pathologists (CAP)/American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) proficiency testing for urinary glycosaminoglycan analysis: A summary of performance. (2024/12/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): first review and classification of published IDS gene variants. (2024/12/02) ♡
• Guided growth surgery for angular deformity of the knee: one centres experience. (2024/12/01) ♡
• Implementation of newborn screening for mucopolysaccharidosis type IVA and long-term monitoring in Taiwan. (2024/12/01) ♡
• Adeno-Associated Virus Gene Transfer Ameliorates Progression of Skeletal Lesions in Mucopolysaccharidosis IVA Mice. (2024/12/01) ♡
• Inflammation and lipoperoxidation in mucopolysaccharidoses type II patients at diagnosis and post-hematopoietic stem cell transplantation. (2024/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi042-A) from a Mucopolysaccharidosis type IIIB patient with homozygous p. R626X (c. 1876C > T) mutation in the NAGLU gene. (2024/12/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Tracheostomy in children with mucopolysaccharidosis: A systematic review. (2024/12/01) ♡
• Morphological abnormalities in the white blood cells of a baby with type VI mucopolysaccharidosis. (2024/11/30) ♡
• α-mannosidosis diagnosis in Brazilian patients with MPS-like symptoms. (2024/11/26) ♡
• Heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a biomarker to assess disease severity and for treatment monitoring in patients with Mucopolysaccharidosis Type II: a position statement. (2024/11/26) ♡
• Incidence and risk factors of graft failure in allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis in a nationwide pediatric cohort. A study on behalf of the Francophone Society of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy. (2024/11/26) ♡
• Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Iranian patients; the influence of founder effect and consanguinity. (2024/11/25) ♡
• Phenotype-Genotype Correlation in Morquio A Syndrome: Protocol for a Meta-Analysis. (2024/11/14) ♡
• Mechanisms driving epigenetic and transcriptional responses of microglia in a neurodegenerative lysosomal storage disorder model. (2024/11/14) ♡
• Comprehensive evaluation of pathogenic protein accumulation in fibroblasts from all subtypes of Sanfilippo disease patients. (2024/11/12) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Hematopoietic stem cell gene therapy improves outcomes in a clinically relevant mouse model of multiple sulfatase deficiency. (2024/11/06) ♡
• Anti-amyloid treatment is broadly effective in neuronopathic mucopolysaccharidoses and synergizes with gene therapy in MPS-IIIA. (2024/11/06) ♡
• Engineering memory T cells as a platform for long-term enzyme replacement therapy in lysosomal storage disorders. (2024/11/06) ♡
• Study on the disease burden of patients with mucopolysaccharidosis type II in China. (2024/11/05) ♡

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