← Toutes les maladies Maladies rares et héréditaires

Mucopolysaccharidose

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de rechercheUniquement les preuves les plus solides (35)Directive de traitement (2)Méta-analyse (2)Étude de phase 3 (16)Examen systématique (9)Essai randomisé (6)Essai clinique (325)Article de synthèse (168)Étude précoce (phase 1 ou 2) (13)Description de cas isolés (189)Recherche en laboratoire ou sur animaux (49)Commentaire ou éditorial (21) Uniquement les études qui recherchent maintenant des participants (33)

Filtrer

Publications et études (1371)

• Nouveaux aperçus phénotypiques de la variante IDS c.817C>T dans la mucopolysaccharidose de type II à partir de cohortes de dépistage néonatal. (2025/08/26) ♡
• Caractéristiques cliniques, biochimiques et moléculaires du syndrome de Sanfilippo A (MPS IIIA) dans une cohorte de patients égyptiens. (2025/08/25) ♡
• Évaluation de la sécurité de la laronidase : analyse d'événements indésirables du monde réel basée sur le système de déclaration d'événements indésirables de la FDA (FAERS). (2025/08/20) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Efficacité et sécurité d'une laronidase biosimilaire par rapport à la laronidase de référence chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type I. (2025/08/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La raideur de la main n'est pas qu'un signe rhumatologique : Un cas de mucolipidose III-gamma d'apparition précoce avec revue de la littérature. (2025/08/13) ♡
• Morphologie des hanches à l'échographie chez la mucopolysaccharidose de type I Hurler après thérapie génique par cellules souches hématopoïétiques. (2025/08/11) ♡
• Exploration des caractéristiques moléculaires et phénotypiques des variantes NAGLU Arg234Gly et Asp312Asn. (2025/08/01) ♡
• Trouver un équilibre délicat : considérations éthiques et avancées prometteuses dans le diagnostic opportun et la sécurité des patients atteints du syndrome de Hunter. (2025/08/01) ♡
• Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La thérapie génique néonatale prévient efficacement les manifestations de la maladie dans un modèle murin de mucopolysaccharidose de type I. (2025/07/30) ♡
• Le triclabendazole supprime les niveaux cellulaires de glycosaminoglycane - un agent thérapeutique potentiel pour les mucopolysaccharidoses et les maladies associées. (2025/07/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rétinite pigmentaire syndromique. (2025/07/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Évaluation du traitement précoce par idursulfase intraveineuse et idursulfase intrathécale-IT sur la fonction cognitive chez des frères et sœurs atteints de mucopolysaccharidose II neuropathique. (2025/05/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Expression enzymatique pluriannuelle chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type VI après thérapie génique dirigée par le foie. (2025/04/11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rétinopathie dans les mucopolysaccharidoses. (2025/04/01) ♡
• Résultats de santé à long terme chez les personnes porteuses d'allèles de pseudodéficience en IDUA qui pourraient éclairer les pratiques de dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose de type I. (2025/04/01) ♡
• Evaluation of cardiac function in pediatric patients diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) and use of annular plane systolic excursion (APSE) to evaluate systolic function. (2025/04/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lignée de cellules souches pluripotentes induites humaines (PNUSCRi005-A) générée à partir d'un patient atteint d'une forme grave du syndrome de Hunter portant une délétion exonique (délétion exon 4-7) dans le gène de l'iduronate 2-sulfatase humaine. (2025/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
• Le dépistage néonatal du syndrome de Hurler facilite la transplantation précoce et les bons résultats. (2025/02/01) ♡
• Dépistage néonatal de haute précision de la mucopolysaccharidose de type I par activité enzymatique suivi d'une analyse des glycosaminoglycanes non réducteurs endogènes. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• Un cas d'opismodysplasie avec une variante INPPL1 nouvelle. (2025/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atrophie chorio-rétinienne paraveineuse pigmentée et mucopolysaccharidose : Un cas clinique. (2025/01/18) ♡
• Dosage par spectrométrie de masse en tandem pour l'héparane-N-sulfatase dans le LCR pédiatrique : Un biomarqueur pharmacodynamique potentiel pour la thérapie de la mucopolysaccharidose de type IIIA. (2025/01/15) ♡
• Détection d'une inversion avec des points de rupture dans ARSB causant MPS VI par séquençage du génome entier : leçons apprises et meilleures pratiques. (2025/01/08) ♡
• Transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez les enfants atteints de mucopolysaccharidose IVA : expérience d'un centre unique. (2025/01/01) ♡
• Évolution naturelle de la maladie valvulaire chez les patients atteints de mucopolysaccharidose II et l'impact du traitement de remplacement enzymatique. (2025/01/01) ♡
• Endocannabinoid receptor 2 is a potential biomarker and therapeutic target for the lysosomal storage disorders. (2025/01/01) ♡
• Développement d'un nouvel outil pour les essais de traitement individualisé dans la mucopolysaccharidose. (2025/01/01) ♡
• Syndrome de Miller avec polypose nasale hémorragique. (2025/01/01) ♡
• Cas clinique : Diagnostic prénatal de la mucopolysaccharidose IVA avec croissance lente des os longs : Identification de nouvelles mutations dans le gène GALNS. (2025/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Choix de la stratégie thérapeutique pour les opacités cornéennes chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type VI]. (2025/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Surprolifération bactérienne de l'intestin grêle Obésité (2025-12-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude pour évaluer l'efficacité et la sécurité de l'OTL-203 chez les sujets atteints de MPS-IH comparés au traitement standard par HSCT allogénique (2025-12-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT (2025-12-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'ELAPRASE dans le traitement naïf des participants atteints du syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose [MPS] II) (2025-12-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacité et sécurité du mannitol dans la préparation du côlon lors d'une coloscopie élective et comparaison avec Moviprep® (2025-12-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Collecte de données sur les patients atteints de maladies osseuses rares (2025-11-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. LeukoSEQ : séquençage du génome entier comme outil diagnostique de première ligne pour les leucodystrophies (2025-11-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension de l'idursulfase-IT avec Elaprase chez les enfants et les adultes atteints du syndrome de Hunter et d'un déficit cognitif (2025-11-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension de l'infigratinib chez les enfants atteints d'achondroplasie (ACH) (2025-10-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation de la pharmacocinétique de la laronidase intraveineuse avant et après transplantation de cellules hématopoïétiques chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type IH. (2025-10-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Myelin Disorders Biorepository Project (2025-10-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de l'infigratinib chez les enfants atteints d'achondroplasie (2025-10-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évolution naturelle de la maladie de Morquio A atypique (2025-10-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude chinoise de surveillance post-commercialisation (PMS) d'Aldurazyme® (2025-09-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Arthropathie pédiatrique au-delà de l'inflammation : spectre clinique et approche diagnostique à l'hôpital pour enfants d'Assiut (2025-09-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells (2025-09-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Open-label Phase I/II Study of JR-446 in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (2025-09-02) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.