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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Impact of regular physiotherapy intervention on the function and quality of life of pediatric patients diagnosed with Mucopolysaccharidosis. (2026/03/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ultrasound-guided one-point puncture lumbosacral plexus block combined with laryngeal mask airway general anesthesia for thigh amputation in a patient with mucopolysaccharidosis: a case report. (2026/03/12) ♡
• Comparative evaluation of liver-directed knockin strategies with viral and nonviral vectors in mouse inherited disease models. (2026/03/04) ♡
• Beyond Detection: Comparing State-Based Newborn Screening Methods for Effective Mucopolysaccharidosis I Diagnosis. (2026/03/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Sleep disorder assessment in children and adolescents with neurodevelopmental disorders. (2026/03/01) ♡
• Cervicothoracic Kyphosis and Spinal Cord Compression in Hurler Syndrome. (2026/03/01) ♡
• Synthesis of and characterization of differentially sulfated disaccharide repeating units of keratan sulfate. (2026/03/01) ♡
• Phénotypes des réactions d'hypersensibilité immédiate induites par l'Elosulfase Alfa et résultats à long terme de la désensibilisation dans la Mucopolysaccharidose IVA. (2026/02/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic Skeletal Disorders with Defects in Glycosaminoglycan Biosynthesis. (2026/02/26) ♡
• Liposomal CRISPR/Cas9-Mediated Local Genome Editing for Joint Disease in Mucopolysaccharidosis Type I. (2026/02/24) ♡
• CSF GAG non-reducing ends in MPS IH after peripheral and brain-penetrating therapies: A model comparing IV non-targeted ERT and HCT. (2026/02/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathologies of the cervical spine in skeletal syndromes and dysplasias. (2026/02/01) ♡
• Unveiling the hidden burden: challenges and spectrum of inborn errors of metabolism in LMICs. (2026/02/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Vascular complications and imaging-based cardiovascular risk assessment in Mucopolysaccharidoses: A systematic review. (2026/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Screening saves hands: Detecting silent carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis. (2026/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease. (2026/01/20) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Non-neurological, non-skeletal outcomes after hematopoietic stem and progenitor cell-gene therapy (OTL-203) for Hurler syndrome. (2026/01/07) ♡
• Retinal microstructual and microvascular changes in mucopolysaccharidoses. (2026/01/01) ♡
• Commentary: Lysosomal enzymes engineered to cross the blood-brain barrier are reshaping the therapeutic landscape of neuronopathic mucopolysaccharidoses. (2026/01/01) ♡
• Effect of Early Hematopoietic Stem Cell Transplantation on Carpal Tunnel Syndrome Surgery in Patients With Hurler Syndrome. (2026/01/01) ♡
• Pharmacological synergistic multi-target of Curcuma longa compounds to minimise the ototoxic effects and resistance of cisplatin in ovarian cancer treatment: integration of bibliometric analysis, pharmacological networking, and molecular docking approaches. (2026/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Rare Compound Heterozygous NAGLU Gene Mutation in Two Siblings with Mucopolysaccharidosis type Iiib. (2026/01/01) ♡
• Health-related Quality of Life among Children Living with Rare Diseases in China: a Nationwide Study. (2026/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of the Impact of Intestinal Gas Emission Quality on the Postoperative Course After Abdominal Surgery (2026-08-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Expanded Access to Mepsevii (2026-07-30) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Intracerebroventricular Tralesinidase Alfa in Participants With MPS IIIB (Sanfilippo Syndrome Type B) (2026-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early Access Treatment With Tralesinidase Alfa in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Sanfilippo Syndrome Type B) (2026-07-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program (2026-07-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of Skeletal Disorders (2026-07-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History to Assess Disease in Patients With MPS IIIC (2026-07-17) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Phase I/II/III Gene Transfer Clinical Trial of scAAV9.U1a.hSGSH (2026-07-17) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. ISP-001: Sleeping Beauty Transposon-Engineered B Cells for MPS I (2026-07-17) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Follow-up Study of AAV-Mediated Gene Transfer (UX111; Previously Known as ABO-102) for MPS Type IIIA (2026-07-17) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. An Interventional Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia (2026-07-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prospective Clinical Assessment Study in Children With Hypochondroplasia (2026-07-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Genetic Analysis of the Chiari I Malformation (2026-07-16) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Gene Therapy With Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for the Treatment of Patients With Mucopolysaccharidosis Type I, Hurler Variant (2026-07-16) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH) (2026-07-13) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study of DNL126 in Pediatric Participants With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (Sanfilippo Syndrome Type A) (2026-07-13) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Phase I/II Trial of JR-446 in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) (2026-07-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early Check: Expanded Screening in Newborns (2026-07-01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Study of Cannabidiol in Sanfilippo Syndrome (2026-06-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Morphology in Oral Rare Syndromes & Artificial Intelligence for Clinical Diagnosis (2026-06-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Uncovering Genes Behind Cartilage Tumors and Vascular Anomalies Using Genomic Sequencing (2026-06-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mucopolysaccharidosis VII Disease Monitoring Program (2026-06-11) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. An Extension Study of the Long-Term Safety, Tolerability, and Efficacy of Tividenofusp Alfa (DNL310) in Participants With Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) From Study DNLI-E-0002 or Study DNLI-E-0007 (2026-06-11) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Phase III Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (STARLIGHT) (2026-06-04) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. RGX-121-3102 Gene Therapy in Participants With MPS II (Hunter Syndrome) (2026-06-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Radicle GI Health RDH™: A Study Assessing the Impact of Health and Wellness Products on Gastrointestinal (GI) Health and Related Health Outcomes (2026-05-28) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Open-Label, Long-Term, Extension Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia (2026-05-26) ♡

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