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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myopathies d'apparition tardive. (2024/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A comprehensive review of scapulothoracic abnormal motion (STAM): evaluation, classification, and treatment strategies. (2024/09/18) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Anesthetic Approach for a Pediatric Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/09/10) ♡
- SMCHD1 activates the expression of genes required for the expansion of human myoblasts. (2024/09/09) ♡
- Characterizing Mechanical Changes in the Biceps Brachii Muscle in Mild Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Using Shear Wave Elastography. (2024/09/08) ♡
- D4Z4 Hypomethylation in Human Germ Cells. (2024/09/06) ♡
- Clinical and genetic evaluation of hereditary myopathies in an adult Saudi cohort. (2024/09/04) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Anti-HMGCR myopathy mimicking facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/09/04) ♡
- The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India. (2024/09/01) ♡
- Clinical Application of Optical Genome Mapping for Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/09/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Application of Optical Genome Mapping to the Genetic Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1. (2024/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. French National Protocol for diagnosis and care of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2024/09/01) ♡
- Progesterone may be a regulator and B12 could be an indicator of the proximal D4Z4 repeat methylation status on 4q35ter. (2024/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oligonucleotide Therapies for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Current Preclinical Landscape. (2024/08/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Asymmetric scapuloperoneal phenotype of MATR3-related distal myopathy: case series. (2024/08/13) ♡
- Fonctionnement psychosocial chez les patients présentant une expression faciale altérée : une revue de portée dans cinq maladies neurologiques. (2024/08/01) ♡
- Diagnoses of muscular dystrophy in a veterans health system. (2024/08/01) ♡
- Muscle diffusion tensor imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/08/01) ♡
- Deletion of Dux ameliorates muscular dystrophy in mdx mice by attenuating oxidative stress via Nrf2. (2024/07/31) ♡
- Maximal Oxygen Consumption Is Negatively Associated with Fat Mass in Facioscapulohumeral Dystrophy. (2024/07/26) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. An open-label pilot study of losmapimod to evaluate the safety, tolerability, and changes in biomarker and clinical outcome assessments in participants with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2024/07/15) ♡
- AI driven analysis of MRI to measure health and disease progression in FSHD. (2024/07/05) ♡
- The upper extremity functional index (UEFI): Italian validation in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines. (2024/07/01) ♡
- Scapulothoracic tenodesis using hamstring tendon graft for treatment of problematic scapula winging: A new surgical technique. (2024/07/01) ♡
- Muscle strength, quantity and quality and muscle fat quantity and their association with oxidative stress in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: Effect of antioxidant supplementation. (2024/07/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Systemic Pharmacotherapeutic Treatment of the ACTA1-MCM/FLExDUX4 Preclinical Mouse Model of FSHD. (2024/06/26) ♡
- Single-cell spatial transcriptomics reveals a dystrophic trajectory following a developmental bifurcation of myoblast cell fates in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/06/25) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Sternal Reconstruction for Refractory Pectus Excavatum From Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/06/25) ♡
- First-trimester noninvasive prenatal diagnosis of seven facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 families using SNP-based amplicon sequencing: An earlier, rapid and safer way. (2024/06/01) ♡
- Friedreich Ataxia Caregiver-Reported Health Index: Development of a Novel, Disease-Specific Caregiver-Reported Outcome Measure. (2024/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Co-occurrence of CAPN3 homozygous mutation and CCTG expansion in the CNBP gene in a patient with muscular dystrophy. (2024/06/01) ♡
- DNMT3B splicing dysregulation mediated by SMCHD1 loss contributes to DUX4 overexpression and FSHD pathogenesis. (2024/05/31) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Meta-analysis towards FSHD reveals misregulation of neuromuscular junction, nuclear envelope, and spliceosome. (2024/05/25) ♡
- Comprehensive genetic analysis of facioscapulohumeral muscular dystrophy by Nanopore long-read whole-genome sequencing. (2024/05/13) ♡
- Clinicopathological Profile of Muscle Diseases Presenting the Adult Population in Northern India: Preliminary Analysis in a Limited Resource Setting. (2024/05/11) ♡
- Transcriptomic gene signatures measure satellite cell activity in muscular dystrophies. (2024/05/08) ♡
- Muscle eosinophilia is a hallmark of chronic disease in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/05/04) ♡
- Exchange of subtelomeric regions between chromosomes 4q and 10q reverts the FSHD genotype and phenotype. (2024/05/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Review of Muscular Dystrophies. (2024/05/03) ♡
- The facioscapulohumeral muscular dystrophy - health index: Italian validation of a disease-specific measure of symptomatic burden. (2024/05/01) ♡
- Test-retest reliability of three life balance measures in people with neuromuscular disease: the activity card sort-NL, the activity calculator, and the occupational balance questionnaire. (2024/05/01) ♡
- In silico analysis of rib force distribution in postscapulothoracic arthrodesis model. (2024/05/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Une thérapie spécifique à la maladie dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2024/05/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Sécurité et efficacité du losmapimod dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (ReDUX4) : un essai de phase 2b randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo. (2024/05/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Épidémiologie et caractérisation moléculaire des myopathies génétiques de l'adulte dans une région du sud-est de l'Espagne. (2024/05/01) ♡
- Qualité de vie et besoins de soutien chez les enfants, adolescents et jeunes adultes atteints de dystrophie facioscapulohumérale, une étude mixte. (2024/05/01) ♡
- Rendement diagnostique moléculaire du séquençage de l'exome entier chez les enfants autistes saoudiens atteints d'épilepsie. (2024/05/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Efficacité des interventions non pharmacologiques conservatrices chez les personnes atteintes de dystrophies musculaires : une revue systématique et une méta-analyse. (2024/04/12) ♡
- IRM régionale et bilatérale et signatures géniques dans la dystrophie facioscapulohumérale : implications pour la conception des essais cliniques et les mécanismes de progression de la maladie. (2024/04/08) ♡
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