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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- The DUX4 homeodomains mediate inhibition of myogenesis and are functionally exchangeable with the Pax7 homeodomain. (2017/11/01) ♡
- Nanopore-based single molecule sequencing of the D4Z4 array responsible for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/11/01) ♡
- The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Increased FSHD region gene1 expression reduces in vitro cell migration, invasion, and angiogenesis, ex vivo supported by reduced expression in tumors. (2017/10/27) ♡
- Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy. (2017/10/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. p53-independent DUX4 pathology in cell and animal models of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/10/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Muscle pathology from stochastic low level DUX4 expression in an FSHD mouse model. (2017/09/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie facio-scapulo-humérale. (2017/09/12) ♡
- BET bromodomain inhibitors and agonists of the beta-2 adrenergic receptor identified in screens for compounds that inhibit DUX4 expression in FSHD muscle cells. (2017/09/04) ♡
- Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. (2017/09/01) ♡
- Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders. (2017/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Combined treatment with intravitreal bevacizumab and laser photocoagulation for exudative maculopathy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/09/01) ♡
- A distal auxiliary element facilitates cleavage and polyadenylation of Dux4 mRNA in the pathogenic haplotype of FSHD. (2017/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Global muscular dystrophy research: A 25-year bibliometric perspective. (2017/09/01) ♡
- Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study. (2017/08/25) ♡
- Combined quantification of fatty infiltration, T (1)-relaxation times and T (2)*-relaxation times in normal-appearing skeletal muscle of controls and dystrophic patients. (2017/08/01) ♡
- 225th ENMC international workshop:: A global FSHD registry framework, 18-20 November 2016, Heemskerk, The Netherlands. (2017/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Surgical correction of hyperlordosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case report. (2017/07/17) ♡
- Cognitive behavioural therapy for reducing fatigue in post-polio syndrome and in facioscapulohumeral dystrophy: A comparison. (2017/07/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging roles of macrosatellite repeats in genome organization and disease development. (2017/07/03) ♡
- Expression patterns of FSHD-causing DUX4 and myogenic transcription factors PAX3 and PAX7 are spatially distinct in differentiating human stem cell cultures. (2017/06/21) ♡
- SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes. (2017/06/06) ♡
- Respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1. (2017/06/01) ♡
- Conservation and innovation in the DUX4-family gene network. (2017/06/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. High-intensity interval training in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1: a randomized clinical trial. (2017/06/01) ♡
- Cardiac Abnormalities in Type 1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2017/06/01) ♡
- What's in the Literature? (2017/06/01) ♡
- Respiratory involvement in ambulant and non-ambulant patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current status and future prospect of FSHD region gene 1. (2017/06/01) ♡
- It's not just physical: a qualitative study regarding the illness experiences of people with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/05/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Abnormal lipid metabolism in skeletal muscle tissue of patients with muscular dystrophy: In vitro, high-resolution NMR spectroscopy based observation in early phase of the disease. (2017/05/01) ♡
- Long-term results of Letournel scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study of eight cases. (2017/05/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Respiratory pattern in a FSHD pediatric population. (2017/05/01) ♡
- Pigmentation phenotype, photosensitivity and skin neoplasms in patients with myotonic dystrophy. (2017/05/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Respiratory pattern in a FSDH paediatric population. (2017/05/01) ♡
- Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity. (2017/04/03) ♡
- Elevated FGF 21 in myotonic dystrophy type 1 and mitochondrial diseases. (2017/04/01) ♡
- Short-TERM Neuromuscular Electrical Stimulation Training of the Tibialis Anterior Did Not Improve Strength and Motor Function in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients. (2017/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Epigenetic Regulator SMCHD1 in Development and Disease. (2017/04/01) ♡
- DUX4-induced dsRNA and MYC mRNA stabilization activate apoptotic pathways in human cell models of facioscapulohumeral dystrophy. (2017/03/08) ♡
- Antisense Oligonucleotides Used to Target the DUX4 mRNA as Therapeutic Approaches in FaciosScapuloHumeral Muscular Dystrophy (FSHD). (2017/03/03) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Validity of the 6 minute walk test in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/03/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MRI as outcome measure in facioscapulohumeral muscular dystrophy: 1-year follow-up of 45 patients. (2017/03/01) ♡
- Large family cohorts of lymphoblastoid cells provide a new cellular model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/03/01) ♡
- Polycomb repressive complex 1 provides a molecular explanation for repeat copy number dependency in FSHD muscular dystrophy. (2017/02/15) ♡
- Upper limb function and activity in people with facioscapulohumeral muscular dystrophy: a web-based survey. (2017/02/01) ♡
- The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. (2017/02/01) ♡
- SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome. (2017/02/01) ♡
- De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. (2017/02/01) ♡
- Reliability of home-based, motor function measure in hereditary neuromuscular diseases. (2017/02/01) ♡
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