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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Novel key roles for structural maintenance of chromosome flexible domain containing 1 (Smchd1) during preimplantation mouse development. (2018/07/01) ♡
- Long-term results of scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy: do the results deteriorate over time? (2018/07/01) ♡
- FSHD2- and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function. (2018/06/22) ♡
- MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. (2018/06/01) ♡
- Multivoxel proton magnetic resonance spectroscopy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Magnetic resonance imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Lifetime endogenous estrogen exposure and disease severity in female patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophies musculaires. (2018/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeting the Polyadenylation Signal of Pre-mRNA: A New Gene Silencing Approach for Facioscapulohumeral Dystrophy. (2018/05/03) ♡
- Functional domains of the FSHD-associated DUX4 protein. (2018/04/26) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A multinational study on motor function in early-onset FSHD. (2018/04/10) ♡
- Muscle Microdialysis to Investigate Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/04/01) ♡
- Télémédecine pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : une approche multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie et réduire le taux d'hospitalisation ? (2018/04/01) ♡
- Genotype and phenotype analysis of 43 Iranian facioscapulohumeral muscular dystrophy patients; Evidence for anticipation. (2018/04/01) ♡
- Cross-sectional serum metabolomic study of multiple forms of muscular dystrophy. (2018/04/01) ♡
- Charles E. Beevor's lasting contributions to neurology: More than just a sign. (2018/03/13) ♡
- NuRD and CAF-1-mediated silencing of the D4Z4 array is modulated by DUX4-induced MBD3L proteins. (2018/03/13) ♡
- An instrumented timed up and go in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Perturbation of muscle metabolism in patients with muscular dystrophy in early or acute phase of disease: In vitro, high resolution NMR spectroscopy based analysis. (2018/03/01) ♡
- Specific muscle strength is reduced in facioscapulohumeral dystrophy: An MRI based musculoskeletal analysis. (2018/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1. (2018/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hypoglycemia in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model. (2018/02/15) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A cre-inducible DUX4 transgenic mouse model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/07) ♡
- Clinical and genetic features of patients with facial-sparing facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
- Kinematic analysis of scapular movements in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy functional composite outcome measure. (2018/01/30) ♡
- Overexpression of the double homeodomain protein DUX4c interferes with myofibrillogenesis and induces clustering of myonuclei. (2018/01/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic modifiers of Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Cardiac Involvement in Duchenne Muscular Dystrophy and Related Dystrophinopathies. (2018/01/01) ♡
- Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie facioscapulohumérale. (2018/01/01) ♡
- Up-regulation of Toll-like receptors 7 and 9 and its potential implications in the pathogenic mechanisms of LMNA-related myopathies. (2018/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. MRI-Guided Biopsy as a Tool for Diagnosis and Research of Muscle Disorders. (2018/01/01) ♡
- Antisense Oligonucleotide Targeting of 3'-UTR of mRNA for Expression Knockdown. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Muscle Inflammation and Fat Infiltration in Patients Affected by FSHD (2018-09-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rasch-analysis of Clinical Severity in FSHD (2018-04-12) ♡
- Pre-clinical Safety and Off-Target Studies to Support Translation of AAV-Mediated RNAi Therapy for FSHD. (2017/12/24) ♡
- PAX7 target genes are globally repressed in facioscapulohumeral muscular dystrophy skeletal muscle. (2017/12/18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Bone health in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A cross-sectional study. (2017/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Axillary nerve block for a wrist fracture in a patient with facioscapulohumeral (Landouzy-Dejerine) disease. (2017/12/01) ♡
- Different profiles of upper limb function in four types of neuromuscular disorders. (2017/12/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Early onset facioscapulohumeral dystrophy - a systematic review using individual patient data. (2017/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unusual Case of Facioscapulohumeral Dystrophy. (2017/12/01) ♡
- Adding quantitative muscle MRI to the FSHD clinical trial toolbox. (2017/11/14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ultrasound Imaging of Muscle Contraction of the Tibialis Anterior in Patients with Facioscapulohumeral Dystrophy. (2017/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Which nonautoimmune myopathies are most frequently misdiagnosed as myositis? (2017/11/01) ♡
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