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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with restrictive ventilatory defect and congestive heart failure. (2020/10/15) ♡
- [Gestion de la douleur dans les maladies rares]. (2020/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The prospects of targeting DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/10/01) ♡
- Dnmt3b regulates DUX4 expression in a tissue-dependent manner in transgenic D4Z4 mice. (2020/10/01) ♡
- Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity. (2020/09/29) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Therapeutic Strategies Targeting DUX4 in FSHD. (2020/09/07) ♡
- A non-viral genome editing platform for site-specific insertion of large transgenes. (2020/09/03) ♡
- Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era. (2020/09/01) ♡
- p38α Regulates Expression of DUX4 in a Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Correction for Lim et al., Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Letter to the Editor Regarding "Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report". (2020/09/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. In Reply to the Letter to the Editor Regarding 'Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature'. (2020/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Relating SMCHD1 structure to its function in epigenetic silencing. (2020/08/28) ♡
- Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/12) ♡
- DUX4 expressing immortalized FSHD lymphoblastoid cells express genes elevated in FSHD muscle biopsies, correlating with the early stages of inflammation. (2020/08/11) ♡
- Membrane Repair Deficit in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/04) ♡
- PAX7 target gene repression associates with FSHD progression and pathology over 1 year. (2020/08/03) ♡
- Estimating the age at onset distribution of the asymptomatic stage of a genetic disease based on pedigree data. (2020/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Case Studies on the Genetic and Clinical Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/01) ♡
- Generation of a transgene-free iPSC line and genetically modified line from a facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) patient with SMCHD1 p.Lys607Ter mutation. (2020/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. DUX4 Expression in FSHD Muscles: Focus on Its mRNA Regulation. (2020/07/28) ♡
- Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/14) ♡
- Induction of a local muscular dystrophy using electroporation in vivo: an easy tool for screening therapeutics. (2020/07/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature. (2020/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/01) ♡
- Diagnosing Muscular Dystrophies: Comparison of Techniques and Their Cost Effectiveness: A Multi-institutional Study. (2020/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bilateral Scapulothoracic Fusions Fixed with High-Strength Suture Tapes for Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. (2020/07/01) ♡
- Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells. (2020/06/23) ♡
- Crystal structure of the hinge domain of Smchd1 reveals its dimerization mode and nucleic acid-binding residues. (2020/06/16) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Use of muscle MRI in an atypical presentation of FSHD2. (2020/06/11) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Evolving genetic heterogeneity of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
- Anti-Müllerian hormone as an ovarian reserve marker in women with the most frequent muscular dystrophies. (2020/06/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A team approach in the diagnosis and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: a case report. (2020/06/05) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy : Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1). (2020/06/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Response to: Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Letter to the editor-reference article: sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1) by Santos DB et al. (2020/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Conséquences de la dérépression épigénétique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2020/06/01) ♡
- Un nouveau système de stadification de l'incapacité de l'épaule pour l'arthrodèse scapulothoracique chez les patients atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale. (2020/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomarqueurs circulants dans les dystrophies musculaires : surveillance de la maladie et du traitement. (2020/05/22) ♡
- Les ligands G-quadruplex médient la régulation négative de l'expression de DUX4. (2020/05/07) ♡
- Le séquençage d'ARN de noyaux uniques identifie des populations divergentes de noyaux de myotubes FSHD2. (2020/05/04) ♡
- [Phénotype clinique et génotype de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 d'apparition précoce]. (2020/05/02) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Myographie par impédance électrique : données de type IRM sans besoin d'IRM. (2020/05/01) ♡
- Caractéristiques transcriptionnelles et cytopathologiques de la FSHD chez les souris exprimant chroniquement DUX4. (2020/05/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Ce n'est pas seulement une question de muscle : les progéniteurs fibro-adipogéniques contribuent à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2020/05/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale - Une histoire d'hétérogénéité et de la puissance des évaluations cliniques. (2020/05/01) ♡
- Variabilité phénotypique chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale avec allèle réduit D4Z4. (2020/05/01) ♡
- Une méthode quantitative pour évaluer l'œdème musculaire en utilisant l'IRM à inversion de temps court. (2020/04/29) ♡
- Mesures longitudinales de l'expression de l'ARN et de l'activité de la maladie dans les biopsies musculaires de FSHD. (2020/04/15) ♡
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