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Dystrophie scapulohumérale (FSHD)

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Publications et études (978)

• Surgical Decision-Making in Spinal Instability in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Related with a Spinal Muscle Atrophy. (2021/04/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A novel start codon variant in SMCHD1 from a Chinese family causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. (2021/03/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: genetics, gene activation and downstream signalling with regard to recent therapeutic approaches: an update. (2021/03/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic Approaches for the Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/03/12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal study of MRI and functional outcome measures in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/03/10) ♡
• [Dystrophie musculaire facioscapulohumérale]. (2021/03/07) ♡
• Quantitative (1)H and (23)Na muscle MRI in Facioscapulohumeral muscular dystrophy patients. (2021/03/01) ♡
• Rasch analysis to evaluate the motor function measure for patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dual molecular diagnoses in a neurometabolic specialty clinic. (2021/03/01) ♡
• Scapulothoracic fusion using nonabsorbable suture fixation: surgical technique and review of the literature. (2021/02/27) ♡
• Fast Open-Source Toolkit for Water T2 Mapping in the Presence of Fat From Multi-Echo Spin-Echo Acquisitions for Muscle MRI. (2021/02/26) ♡
• CLIA Laboratory Testing for Facioscapulohumeral Dystrophy: A Retrospective Analysis. (2021/02/16) ♡
• DUX4 Transcript Knockdown with Antisense 2'-O-Methoxyethyl Gapmers for the Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/02/03) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Great Athlete with Muscular Weakness. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/02/01) ♡
• Motion sensor-acquired reachable workspace correlates with patient-reported upper extremity activities of daily living (ADL) function in facioscapulohumeral dystrophy. (2021/02/01) ♡
• [Caractéristiques clinicopathologiques de la myosite et de la myopathie nécrosante : comment distinguer la myosite de la dystrophie musculaire en pathologie musculaire]. (2021/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pain Management of Scapulothoracic Fusion Using Continuous Interscalene Brachial Plexus and Erector Spinae Plane Catheters: A Case Report. (2021/01/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Adapting MRI as a clinical outcome measure for a facioscapulohumeral muscular dystrophy trial of prednisone and tacrolimus: case report. (2021/01/09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD. (2021/01/01) ♡
• Reduced specific force in patients with mild and severe facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Cochlear Dysfunction Is a Frequent Feature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 (FSHD1). (2021/01/01) ♡
• The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. (2021/01/01) ♡
• Texture analysis and machine learning to predict water T2 and fat fraction from non-quantitative MRI of thigh muscles in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Two Cases of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2 in Korea. (2021/01/01) ♡
• Elucidation of the Genetic Cause in Dutch Limb Girdle Muscular Dystrophy Families: A 27-Year's Journey. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current Therapeutic Approaches in FSHD. (2021/01/01) ♡
• Profiling Serum Antibodies Against Muscle Antigens in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Finds No Disease-Specific Autoantibodies. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Promising Perspective to Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Treatment: Nutraceuticals and Phytochemicals. (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité, tolérance, pharmacocinétique et activité biologique d'ATYR1940 chez les participants adultes atteints de dystrophie musculaire (2021-08-11) ♡
• Proteomics of Muscle Microdialysates Identifies Potential Circulating Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/12/30) ♡
• Large genotype-phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis. (2020/12/10) ♡
• Designed U7 snRNAs inhibit DUX4 expression and improve FSHD-associated outcomes in DUX4 overexpressing cells and FSHD patient myotubes. (2020/12/10) ♡
• Targeted epigenetic repression by CRISPR/dSaCas9 suppresses pathogenic DUX4-fl expression in FSHD. (2020/12/10) ♡
• Meeting report: the 2020 FSHD International Research Congress. (2020/12/08) ♡
• Skeletal muscle cell transplantation: models and methods. (2020/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging. (2020/12/01) ♡
• Index de taille actualisé valable pour les changements neurogènes et myogènes. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Épigénétique des troubles neuromusculaires. (2020/12/01) ♡
• What is in the Myopathy Literature? (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myopathies d'apparition tardive : caractéristiques cliniques et diagnostic. (2020/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Novel Coincidence: Essential Thrombocythemia with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/11/19) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Teaching Video NeuroImages: Inverted Beevor sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/11/10) ♡
• Clinical and genetic features of somatic mosaicism in facioscapulohumeral dystrophy. (2020/11/01) ♡
• Corrélations entre les paramètres spinopelviens radiographiques et la qualité de vie liée à la santé : Une évaluation prospective de 37 patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2020/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Modèles cellulaires et animaux pour la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2020/10/28) ♡
• Un leurre d'acide désoxyribonucléique piégeant DUX4 pour le traitement de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2020/10/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie musculaire facioscapulohumérale d'apparition précoce chez le nourrisson : Une revue opportune. (2020/10/21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des niveaux d'expression génique sanguin chez les patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2020/10/16) ♡

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