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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- The socioeconomic burden of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/12/01) ♡
- RIPK3-mediated cell death is involved in DUX4-mediated toxicity in facioscapulohumeral dystrophy. (2021/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Infantile to late adulthood onset facioscapulohumeral dystrophy type 1: a case series. (2021/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. DUX4 Role in Normal Physiology and in FSHD Muscular Dystrophy. (2021/11/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A pediatric case report and literature review of facioscapulohumeral muscular dystrophy type1. (2021/11/24) ♡
- Natural History of Facioscapulohumeral Dystrophy in Children: A 2-Year Follow-up. (2021/11/23) ♡
- Prevalence and disease progression of genetically-confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) in China between 2001 and 2020: a nationwide population-based study. (2021/11/22) ♡
- Progressive myocardial injury in myotonic dystrophy type II and facioscapulohumeral muscular dystrophy 1: a cardiovascular magnetic resonance follow-up study. (2021/11/08) ♡
- The Italian National Registry for FSHD: an enhanced data integration and an analytics framework towards Smart Health Care and Precision Medicine for a rare disease. (2021/11/04) ♡
- Validation of Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Poliomyelitis followed by Multiple Sclerosis: A "triple trouble" case report and review of the literature on the association of MS and muscle disorders. (2021/11/01) ♡
- CRISPR/Cas correction of muscular dystrophies. (2021/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2: an update on the clinical, genetic, and molecular findings. (2021/11/01) ♡
- Evaluating the diagnostic and prognostic value of biomarkers for heart disease and major adverse cardiac events in patients with muscular dystrophy. (2021/10/28) ♡
- Scapular winging secondary to serratus anterior dysfunction: analysis of clinical presentations and etiology in a consecutive series of 96 patients. (2021/10/01) ♡
- A Roadmap to Patient Engagement: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and the ReSolve Clinical Trial. (2021/10/01) ♡
- Cognitive profile of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/10/01) ♡
- Systemic delivery of a DUX4-targeting antisense oligonucleotide to treat facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/09/27) ♡
- Upper Limb Rehabilitation in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Patients' Perspective. (2021/09/16) ♡
- A patient-focused survey to assess the effects of the COVID-19 pandemic and social guidelines on people with muscular dystrophy. (2021/09/01) ♡
- Guidelines for genetic testing of muscle and neuromuscular junction disorders. (2021/09/01) ♡
- Exploring the influence of smoking and alcohol consumption on clinical severity in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/09/01) ♡
- Resting metabolic rate in adults with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/09/01) ♡
- A multi-objective genetic algorithm to find active modules in multiplex biological networks. (2021/08/30) ♡
- Precise Epigenetic Analysis Using Targeted Bisulfite Genomic Sequencing Distinguishes FSHD1, FSHD2, and Healthy Subjects. (2021/08/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathomechanisms and biomarkers in facioscapulohumeral muscular dystrophy: roles of DUX4 and PAX7. (2021/08/09) ♡
- Ultrasound pattern of anterolateral leg muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/08/01) ♡
- Reliability and validity of the FSHD-composite outcome measure in childhood facioscapulohumeral dystrophy. (2021/08/01) ♡
- p53 convergently activates Dux/DUX4 in embryonic stem cells and in facioscapulohumeral muscular dystrophy cell models. (2021/08/01) ♡
- Identification of candidate miRNA biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy using DUX4-based mouse models. (2021/08/01) ♡
- Multicolor Whole-Genome Mapping in Nanochannels for Genetic Analysis. (2021/07/20) ♡
- SMCHD1's ubiquitin-like domain is required for N-terminal dimerization and chromatin localization. (2021/07/16) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Systemic antisense therapeutics inhibiting DUX4 expression ameliorates FSHD-like pathology in an FSHD mouse model. (2021/07/09) ♡
- The facioscapulohumeral muscular dystrophy Rasch-built overall disability scale (FSHD-RODS). (2021/07/01) ♡
- Analysis of genes regulated by DUX4 via oxidative stress reveals potential therapeutic targets for treatment of facioscapulohumeral dystrophy. (2021/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. p38 MAPKs - roles in skeletal muscle physiology, disease mechanisms, and as potential therapeutic targets. (2021/06/22) ♡
- Muscle Fiber Conduction Velocity Correlates With the Age at Onset in Mild FSHD Cases. (2021/06/17) ♡
- CRISPR mediated targeting of DUX4 distal regulatory element represses DUX4 target genes dysregulated in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/06/15) ♡
- Chitosan-Shelled Nanobubbles Irreversibly Encapsulate Morpholino Conjugate Antisense Oligonucleotides and Are Ineffective for Phosphorodiamidate Morpholino-Mediated Gene Silencing of DUX4. (2021/06/01) ♡
- Increased resistance towards fatigability in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Control of DUX4 Expression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Cancer. (2021/06/01) ♡
- Adenine base editing of the DUX4 polyadenylation signal for targeted genetic therapy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/06/01) ♡
- Cardiac Involvement in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD). (2021/05/24) ♡
- Nanopore direct RNA sequencing detects DUX4-activated repeats and isoforms in human muscle cells. (2021/05/12) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Herbal medicine significantly improved muscle function in a patient with type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case report. (2021/05/01) ♡
- Characterization of individuals with selected muscular dystrophies from the expanded pilot of the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MD STARnet) in the United States. (2021/04/15) ♡
- [Correction: Facioscapulohumeral muscular dystrophy]. (2021/04/12) ♡
- Characterizing the face in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/04/01) ♡
- Relationship of DUX4 and target gene expression in FSHD myocytes. (2021/04/01) ♡
- Psychological parameters impact health-related quality of life in mental and physical domains in adults with muscular dystrophy. (2021/04/01) ♡
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