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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- [Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : vers un diagnostic moléculaire étendu à la FSHD2]. (2022/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Arthroplastie totale de la hanche chez un patient atteint de dystrophie facioscapulohumérale. (2022/11/29) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Les maladies rares se rencontrent : syndrome anti-synthétase chez un patient atteint de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2022/11/28) ♡
- Évaluation morpho-fonctionnelle maculaire dans un cas de dystrophie musculaire facioscapulohumérale : dégénérescence des photorecepteurs comme cause possible d'acuité visuelle réduite sur trois ans de suivi. (2022/11/28) ♡
- Mesure simultanée de la taille et de la méthylation des répétitions D4Z4 du chromosome 4q dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale par séquençage de lectures longues. (2022/11/08) ♡
- Expériences des patients atteints de dystrophie facioscapulohumérale avec faiblesse faciale : une étude qualitative. (2022/11/01) ♡
- L'expression de DUX4 active les kinases MAP JNK et p38 dans les myoblastes. (2022/11/01) ♡
- Étude de faisabilité du diagnostic prénatal non invasif dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 1 dans une famille chinoise. (2022/10/25) ♡
- Les effets d'un entraînement en résistance de 12 semaines sur les paramètres psychologiques et la qualité de vie chez les adultes atteints de dystrophies facioscapulohumérale, de Becker et des ceintures des membres. (2022/10/01) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Déclaration de consensus d'experts HRS 2022 sur l'évaluation et la prise en charge du risque arythmique dans les troubles neuromusculaires. (2022/10/01) ♡
- La protéine DUX4 est un corépresseur des récepteurs nucléaires de la progestérone et des glucocorticoïdes. (2022/10/01) ♡
- Qualité du sommeil autorapportée réduite et somnolence diurne excessive dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2022/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Implication musculaire dans la leucémie à grands lymphocytes granulaires T se présentant avec une faiblesse asymétrique des ceintures des membres et un décalage scapulaire. (2022/10/01) ♡
- Modèles de surexpression ANT1 : certaines similitudes avec la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2022/10/01) ♡
- Trajectoire de la fraction d'éjection du ventricule gauche en réponse aux thérapies chez les patients atteints de dystrophie musculaire. (2022/10/01) ♡
- Mesures objectives et subjectives du sommeil chez les hommes atteints de dystrophie musculaire. (2022/09/22) ♡
- Les cellules mésenchymateuses non myogènes contribuent à la dégénérescence musculaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2022/09/16) ♡
- L'antagonisme entre DUX4 et DUX4c met en évidence un mécanisme pathogène fonctionnant via la β-caténine dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2022/09/07) ♡
- Génération de myoblastes iMyoblasts à partir de cellules souches pluripotentes induites humaines. (2022/09/05) ♡
- La transplantation de progéniteurs myogènes dérivés de PSC contrecarre les phénotypes de la maladie chez les souris FSHD. (2022/09/02) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Amélioration de la moléculaire et de l'histopathologie du muscle du diaphragme du modèle de souris transgénique double ACTA1-MCM/FLExDUX4 de FSHD avec une thérapie antisens systémique. (2022/09/01) ♡
- Arthrodèse scapulothoracique pour dystrophie facio-scapulo-humérale : résultats à 7,3 ans de suivi [3,5-13]. Mesure TDM de la position de fixation de l'arthrodèse et corrélations radiocliniques. (2022/09/01) ♡
- Analyse musculaire quantitative dans la FSHD utilisant l'IRM référencée aux graisses du corps entier : scores composites pour l'analyse longitudinale et transversale. (2022/08/30) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mise à jour sur les aspects moléculaires et les méthodes sous-jacentes à l'architecture complexe de la FSHD. (2022/08/29) ♡
- Analyse musculaire quantitative dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale utilisant l'IRM référencée aux graisses du corps entier : développement du protocole, faisabilité multicentrique et reproductibilité. (2022/08/01) ♡
- L'interaction entre les cellules souches mésenchymateuses et les myoblastes dans le contexte de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale contribue au phénotype de la maladie. (2022/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Édition de gènes pour s'attaquer à la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2022/07/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Résultats d'imagerie multimodale dans la rétinopathie associée à la dystrophie musculaire facioscapulohumérale avant et après traitement par Aflibercept intravitréen et photocoagulation au laser. (2022/07/14) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Traitement systémique à long terme d'un modèle de souris présentant une pathologie chronique ressemblant à la FSHD avec des thérapeutiques antisens qui inhibent l'expression de DUX4. (2022/07/07) ♡
- Suivi à long terme de la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2022/07/01) ♡
- Un outil d'apprentissage profond sans notation muscle par muscle pour différencier la myosite de la dystrophie facio-scapulo-humérale à l'aide de l'IRM. (2022/07/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Étude randomisée de phase 2 d'ACE-083, un agent promoteur musculaire, dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2022/07/01) ♡
- Evaluation of Myocardial Strain by 2-Dimensional Speckle Tracking Echocardiography in Patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/07/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply: Wheelchair use in genetically confirmed FSHD1 from a large cohort study in Chinese population. (2022/06/30) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Wheelchair use in genetically confirmed FSHD1 from a large cohort study in Chinese population. (2022/06/30) ♡
- Epigenetic modifier SMCHD1 maintains a normal pool of long-term hematopoietic stem cells. (2022/06/30) ♡
- A pilot study of a single intermittent arm cycling exercise programme on people affected by Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD). (2022/06/24) ♡
- HOX epimutations driven by maternal SMCHD1/LRIF1 haploinsufficiency trigger homeotic transformations in genetically wildtype offspring. (2022/06/23) ♡
- Elevated plasma complement components in facioscapulohumeral dystrophy. (2022/06/04) ♡
- The "wrench-head" appearance of thigh muscle CT in infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/06/01) ♡
- Exercise Intolerance in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. FSHD Therapeutic Strategies: What Will It Take to Get to Clinic? (2022/05/25) ♡
- Canine DUXC: implications for DUX4 retrotransposition and preclinical models of FSHD. (2022/05/19) ♡
- Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia. (2022/05/16) ♡
- Proximity ligation assay to detect DUX4 protein in FSHD1 muscle: a pilot study. (2022/05/10) ♡
- Dynamic magnetic resonance imaging of muscle contraction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/05/04) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The evolution of DUX4 gene regulation and its implication for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/05/01) ♡
- Interplay between mitochondrial reactive oxygen species, oxidative stress and hypoxic adaptation in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Metabolic stress as potential therapeutic target. (2022/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetics and muscle pathology in the diagnosis of muscular dystrophies: An update. (2022/05/01) ♡
- Corrigendum: Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/04/28) ♡
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