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Maladie de Fabry

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Publications et études (1330)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Deciphering the diagnostic dilemma: A comprehensive review of the Taiwanese cardiac variant in Fabry disease. (2024/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hidden genetics behind glomerular scars: an opportunity to understand the heterogeneity of focal segmental glomerulosclerosis? (2024/06/01) ♡
• Profiles of Globotriaosylsphingosine Analogs and Globotriaosylceramide Isoforms Accumulated in Body Fluids from Various Phenotypic Fabry Patients. (2024/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oxidative stress and its role in Fabry disease. (2024/06/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study. (2024/05/21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phenotypic Expression and Outcomes in Patients with the p.Arg301Gln GLA Variant in Anderson-Fabry Disease. (2024/04/12) ♡
• « Every Cloud Has a Silver Lining » : How Three Rare Diseases Defend Themselves from COVID-19 and What We Have Learnt from It. (2024/04/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diet and Physical Activity in Fabry Disease: A Narrative Review. (2024/04/04) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Two successful pregnancies in a woman with Fabry continuing enzyme replacement therapy. (2024/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical staging of Anderson-Fabry cardiomyopathy: An operative proposal. (2024/03/01) ♡
• Serum Neopterin, Biopterin, Tryptophan, and Kynurenine Levels in Patients with Fabry Disease. (2024/03/01) ♡
• Diagnostic value of papillary muscle hypertrophy and mitral valve thickness to discriminate cardiac amyloidosis and Fabry disease. (2024/02/15) ♡
• Reconceptualizing podocyte damage in Fabry disease: new findings identify α-synuclein as a putative therapeutic target. (2024/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hemoporfin-mediated photodynamic therapy for angiokeratoma corporis diffusum: A case report. (2024/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Applications de la thérapie génique dans les cardiomyopathies. (2024/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Cesarean section under spinal anesthesia in a first-time gravida with Fabry disease. (2024/02/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Adjuvant Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy in Patients With Locally Advanced Colon Cancer (COLOPEC): 5-Year Results of a Randomized Multicenter Trial. (2024/01/10) ♡
• [Neuro-otological manifestations in Fabry disease-a retrospective single center study]. (2024/01/01) ♡
• Development of an automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry, minimal change, and diabetic kidney diseases. (2024/01/01) ♡
• Clinical study of left ventricular structure and function in patients with Anderson-Fabry disease before and after enzyme replacement therapy. (2024/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Sex and Gender Differences in AKI. (2024/01/01) ♡
• The role of two dimensional speckle tracking echocardiography in determining cardiac prognosis and monitoring enzyme replacement therapy efficacy in patients with Anderson-Fabry disease. (2024/01/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Associations of Biomarkers of Tubular Injury and Inflammation with Biopsy Features in Type 1 Diabetes. (2024/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of REPLAGAL® in Treatment-naive Chinese Participants With Fabry Disease (2024-10-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Studying Lipids as Potential Biomarkers in Patients With Fabry Disease (2024-10-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Multimodal and Multidisciplinary Approach to Optimize Diagnostic, Prognostic, and Therapeutic Management of Patients with Non-ischemic Cardiomyopathies and Arrhythmogenic-inflammatory Phenotypes: a Multicenter, Observational, Retrospective and Prospective Registry Study. (2024-09-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Investigation on the Blood Oxygenation at the Optic Nerve Head in Fabry Patients (2024-09-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening of Fabry Disease in Patients With Left Ventricular Hypertrophy Detected in Echocardiography (2024-08-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy and Safety of Lucerastat Oral Monotherapy in Adult Subjects With Fabry Disease (2024-08-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Open-Label Expanded Access Treatment With Pegunigalsidase Alfa for Fabry Disease Patients (2024-07-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Safety and Biologic Activity of AL01211 in Treatment Naive Males With Classic Fabry Disease (2024-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluate the Safety and Efficacy of Fabagal® (Agalsidase Beta) in Patients With Fabry Disease (2024-07-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Molecular Imaging in Fabry Disease of the Heart (2024-07-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of the Safety, Tolerability and Efficacy of a Gene Therapy Drug for the Treatment of Pediatric Fabry Disease (2024-07-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Replagal in Treatment-naïve Adults With Fabry Disease (2024-06-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry Disease in High-risk Patients With Left Ventricular Hypertrophy: Prevalence and Implementation of a Clinical Score (2024-06-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of a Screening Strategy of Fabry Disease in Patient With Renal Biopsy (2024-06-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Treatment-related Benefit and Satisfaction in Fabry Patients. Insight in Patients Expectations and Preferences (2024-05-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. French Prospective, Observational Cohort Study of Patients With Fabry Disease Treated With Migalastat (2024-05-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Autologous Stem Cell Transplantation of Cells Engineered to Express Alpha-Galactosidase A in Patients With Fabry Disease (2024-04-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Effects of Fabrazyme Treatment on Lactation and Infants (2024-04-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Open-label, Phase 1/2 Trial of Gene Therapy 4D-310 in Adults With Fabry Disease (2024-04-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Understanding Fabry Disease Therapy Choices Through the Eyes of the Patients (2024-04-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Real World Evidence Study of Danish Fabry Patients (2024-03-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study Based on Electronic Health RecOrds to Identify Patients at High-risk of Fabry DiseasE (HOPE Fabry) (2024-03-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Canadian Fabry Disease Initiative (CFDI) National Registry (2024-02-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Open Label, Study Of Efficacy and Safety Of AVR-RD-01 for Treatment-Naive Subjects With Classic Fabry Disease (2024-01-05) ♡
• Increased Soluble Interleukin 6 Receptors in Fabry Disease. (2023/12/29) ♡
• Use of T1 mapping in cardiac MRI for the follow-up of Fabry disease in a pediatric population. (2023/12/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry Disease in Women: Genetic Basis, Available Biomarkers, and Clinical Manifestations. (2023/12/26) ♡

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