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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1330)

• Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
• Design and Development of Large-Band Dual-MSFA Sensor Camera for Precision Agriculture. (2023/12/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular Pathogenesis of Central and Peripheral Nervous System Complications in Anderson-Fabry Disease. (2023/12/20) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Disease-specific therapy for the treatment of the cardiovascular manifestations of Fabry disease: a systematic review. (2023/12/15) ♡
• Left atrial remodeling in hypertrophic cardiomyopathy and Fabry disease: A CMR-based head-to-head comparison and outcome analysis. (2023/12/15) ♡
• The Role of α3β1 Integrin Modulation on Fabry Disease Podocyte Injury and Kidney Impairment. (2023/12/14) ♡
• Novel enhancer mediates the RPL36A-HNRNPH2 readthrough loci and GLA gene expressions associated with fabry disease. (2023/12/13) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2023/12/12) ♡
• Cardiomyocyte Globotriaosylceramide Accumulation in Adult Male Patients with Fabry Disease and IVS4 + 919G>A GLA Mutation is Progressive with Age and Correlates with Left Ventricular Hypertrophy and Reduced Left Ventricular Ejection Fraction. (2023/12/11) ♡
• Clinical utilisation of implantable loop recorders in adults with Fabry disease-a multi-centre snapshot study. (2023/12/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Complicated Cutaneous Leishmaniasis in a Patient under Combined Immunosuppression. (2023/12/04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical manifestation of patients with Fabry disease and R356W GLA variant. (2023/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease. (2023/12/01) ♡
• Verification of the efficacy of topical sirolimus gel for systemic rare vascular malformations: a pilot study. (2023/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Disruption of the microbiota-gut-brain axis is a defining characteristic of the α-Gal A (-/0) mouse model of Fabry disease. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy caused by Fabry disease: implications for surgical myectomy. (2023/12/01) ♡
• CKD-EPI and EKFC GFR Estimating Equations: Performance and Other Considerations for Selecting Equations for Implementation in Adults. (2023/12/01) ♡
• Fabry disease biomarkers in patients switched from enzyme-replacement therapy to migalastat oral chaperone therapy. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Randall-Type Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease in Bone Scintigraphy. (2023/12/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. (2023/12/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Impact of GLA Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies. (2023/12/01) ♡
• Basal septal T1 mapping and extracellular volume as discriminators in cardiac magnetic resonance evaluation of myocardial involvement in advanced Anderson-Fabry disease: a case description. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exosomal miRNAs as Biomarkers of Ischemic Stroke. (2023/11/27) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. In vitro characterization of cells derived from a patient with the GLA variant c.376A>G (p.S126G) highlights a non-pathogenic role in Fabry disease. (2023/11/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease. (2023/11/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fabry Disease: More than a Phenocopy of Hypertrophic Cardiomyopathy. (2023/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Case report and literature review: Fabry disease misdiagnosing as polymyalgia rheumatica. (2023/11/03) ♡
• Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on left atrial strain and cardiomyopathy in patients with Fabry disease. (2023/11/02) ♡
• Asn215Ser, Ala143Thr, and Arg112Cys variants in α-galactosidase A protein confer stability loss in Fabry's disease. (2023/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening for health-related quality of life and its determinants in Fabry disease: A cross-sectional multicenter study. (2023/11/01) ♡
• c.376A>G, (p.Ser126Gly) Alpha-Galactosidase A mutation induces ER stress, unfolded protein response and reduced enzyme trafficking to lysosome: Possible relevance in the pathogenesis of late-onset forms of Fabry Disease. (2023/11/01) ♡
• Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. Prevalence of Kidney and Urinary Tract Complications in Fabry Disease from 2000 to 2020: A Global Cohort Study Including 10,637 Patients. (2023/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Concurrent fabry disease and immunoglobulin a nephropathy: a case report. (2023/11/01) ♡
• Interaction of Fabry Disease and Diabetes Mellitus: Suboptimal Recruitment of Kidney Protective Factors. (2023/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Classical Phenotype of Fabry Disease with Novel Mutation Found by Kidney Biopsy, A Case Report. (2023/11/01) ♡
• Genotype-Phenotype Correlations in 293 Russian Patients with Causal Fabry Disease Variants. (2023/10/28) ♡
• Seguridad y eficacia de pegunigalsidasa alfa en pacientes con enfermedad de Fabry tratados previamente con agalsidasa alfa: resultados del estudio BRIDGE, un ensayo de fase 3 abierto. (2023/10/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Disfunción de células endoteliales e hipoxia como posibles mediadores del dolor en la enfermedad de Fabry: un enfoque de traducción humano-murino. (2023/10/21) ♡
• Radiosíntesis y evaluación temprana de una sonda de imagen de tomografía por emisión de positrones [(18)F]AGAL dirigida a la enzima alfa-galactosidasa A para la enfermedad de Fabry. (2023/10/18) ♡
• Significado clínico de la afectación de las fibras nerviosas pequeñas en el diagnóstico y tratamiento temprano de pacientes con enfermedad de Fabry. (2023/10/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión bibliográfica dirigida que explora el valor predictivo de la tasa de filtración glomerular estimada y el índice de masa del ventrículo izquierdo como indicadores de eventos clínicos en la enfermedad de Fabry. (2023/10/12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Implicaciones pronósticas de la extensión del daño cardíaco en pacientes con enfermedad de Fabry. (2023/10/10) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Estadificación de la cardiomiopatía de Fabry mediante ecocardiografía: ¿regreso a los orígenes? (2023/10/10) ♡
• Cavidades Fabry-Pérot con membranas de paladio suspendidas en fibras ópticas para la detección altamente sensible de hidrógeno. (2023/10/09) ♡
• Correlación de características vasculares retinianas con hallazgos de laboratorio y oculares en la enfermedad de Fabry: exploración de biomarcadores oculares diagnósticos. (2023/10/08) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Evaluación de una herramienta prototipo de aprendizaje automático para semiautomatizar la extracción de datos para revisiones sistemáticas de la literatura. (2023/10/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Alivio del dolor neuropático nocturno con el uso de cannabis en un paciente con enfermedad de Fabry. (2023/10/06) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Enfermedad de Fabry y trastornos del sueño: una revisión sistemática. (2023/10/05) ♡
• Análisis de sistemas del transcriptoma renal de Fabry y su respuesta a la terapia de reemplazo enzimático identificó y validó de forma cruzada objetivos resistentes a la terapia de reemplazo enzimático susceptibles de reposicionamiento de fármacos. (2023/10/01) ♡

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