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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1330)
- Bezüglich: "Development and validation of a self-management efficacy questionnaire for patients with Fabry disease in China". (2026/12/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Evidence for hippocampal globotriaosylceramide (Gb3) accumulation and spatial memory impairment in a mouse model of Fabry disease. (2026/09/01) ♡
- Unraveling A4GALT Mechanism and Its Modulation With Adamantyl-Galactosylceramide Analogues: Advancing Fabry Disease Therapeutic Strategies. (2026/08/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pain in Fabry disease: do experimental models reveal novel therapeutic targets? (2026/08/06) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Response to "Comment on 'Unveiling the characteristics of lobar-predominant cerebral microbleeds in Fabry disease"'. (2026/08/05) ♡
- Paradoxical Apparent Native T1 Elevation in Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy: A Pitfall in Contrast With Fabry Disease. (2026/08/04) ♡
- Prevalence and Determinants of Asymmetric Septal Hypertrophy (ASH) in Diseases of Left Ventricular Hypertrophy (LVH). (2026/08/03) ♡
- Myocardial inflammation and scar expansion in patients with Anderson-Fabry disease. (2026/08/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Feasibility and usefulness of personalised patient-reported outcome measures in the therapeutic follow-up of adult spinal muscular atrophy patients. (2026/08/01) ♡
- Targeting fibrosis in the treatment of lower urinary tract dysfunction. (2026/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Beyond Wall Thickness: Phenotype-Guided Diagnosis of Left Ventricular Hypertrophy. (2026/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phenotype, genotype and prognosis of apical hypertrophic cardiomyopathies: a French multicentric cohort. (2026/07/31) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Comment on "Unveiling the characteristics of lobar-predominant cerebral microbleeds in Fabry disease". (2026/07/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. This ECG Does Not Fit: Rethinking Left Ventricular Hypertrophy. (2026/07/29) ♡
- Neuro-otological findings in fabry disease: prominent oculomotor dysfunction and selective vestibular involvement. (2026/07/27) ♡
- The origin and three-dimensional structure of urinary mulberry bodies in fabry disease. (2026/07/27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bridging Biochemical and Clinical Disease Burden in Fabry Disease: A Comparative Analysis of Lyso-Gb3, MSSI, DS3, and FASTEX. (2026/07/22) ♡
- Automatic Coregistration of High-Resolution MALDI-MSI and Raman Imaging Applied to Cardiac Tissue of Fabry Disease Mouse Models. (2026/07/21) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of human induced pluripotent stem cell line MHHi040-A from a female Fabry disease patient carrying c.644A>G missense mutation. (2026/07/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry disease cardiomyopathy: Time for a closer heart rhythm monitoring? (2026/07/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Evaluating the relationship between antidrug antibodies and efficacy and safety outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy: a systematic literature review. (2026/07/16) ♡
- Genotype analysis of Fabry disease in a Spanish at-risk population reveals 10 novel GLA variants. (2026/07/14) ♡
- Amyloid-beta is present in the spinal cord of APP/PS1 mice and may contribute to neuropathology manifesting as lower urinary tract dysfunction. (2026/07/13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. (2026/07/12) ♡
- ECG parameters to detect cardiac involvement in Fabry disease. (2026/07/11) ♡
- Generation of a human-induced pluripotent stem cell (hiPSC) line as a cellular model of Fabry disease from a patient carrying the p.A143T variant in the GLA gene (AOUMEYi005-A). (2026/07/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Expert opinion on the conceptual, clinical and therapeutic aspects of Fabry nephropathy: A nephrologists' perspective. (2026/07/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiological aspects of Fabry disease: from diagnosis to therapeutic efficacy assessment. (2026/07/09) ♡
- Cribriform plate microenvironment assembles a suppressive myeloid network during EAE-induced neuroinflammation. (2026/07/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Reno-ocular syndromes: pathophysiological mechanisms linking kidney and ocular disorders. (2026/07/08) ♡
- Automated quantification of skin Gb3 load and white matter lesion assessment in Fabry disease. (2026/07/07) ♡
- VCAM-1 as a biomarker of early cardiac phenotypic changes in Fabry disease. (2026/07/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Sphingolipid Balance and Endothelial Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases: Shared Mechanisms in Gaucher, Niemann-Pick and Fabry Disease. (2026/07/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Multi-Modal, Machine Learning-Driven Framework Integrating Multi-Omics for Personalized Chronic Kidney Disease Management. (2026/07/03) ♡
- Reply to Dr. Finsterer's Letter on 'Unexpected Hypotension in a Female Patient with Fabry Disease'. (2026/07/01) ♡
- Agalsidase-A for Fabry's Disease Can Be Made Responsible for Hypotension Only after Sufficient Exclusion of Alternative Causes. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. AAV9/hGLA gene therapy reduces podocyte GL-3 accumulation in a Fabry disease mouse model. (2026/07/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Adjuvant chemoradiotherapy versus completion total mesorectal excision after local excision for early rectal cancer (TESAR): a multicentre, randomised, controlled, phase 3, non-inferiority trial. (2026/07/01) ♡
- Tri-Parametric Assessment of α-Galactosidase A Activity, lysoGb3 and X-Inactivation Aids Genotype-Phenotype Categorization of Fabry Disease Female Patients. (2026/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An Unusual Etiology of Bayés' Syndrome: Fabry Disease. (2026/07/01) ♡
- Could Fabry Disease Cause Giant Coronary Aneurysms in a 7-Month-Old Infant: A Case Report. (2026/07/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Population Pharmacokinetic Modeling for the Iminosugar Lucerastat Supports Dose Adaptation in Patients With Fabry Disease and Moderate to Severe Renal Function Impairment. (2026/07/01) ♡
- Mitochondrial stress markers associate with phenotypic variability in Fabry disease. (2026/06/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late diagnosis of late onset Fabry disease. (2026/06/29) ♡
- Perception and knowledge of Fabry disease: a comparative survey of patients and medical professionals in South Korea. (2026/06/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rapid Progression of Coronary Disease in Fabry Disease: Vulnerable Plaque by Intravascular Ultrasound. (2026/06/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Renal involvement in Fabry disease from Tunisian families: Six case reports. (2026/06/25) ♡
- From 'Pseudo-Fabry' to true hypertrophic cardiomyopathy: a case of artefactual T1 reduction due to contrast contamination. (2026/06/24) ♡
- Differential COVID-19 Outcomes Across Lysosomal Disorders. (2026/06/24) ♡
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