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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1330)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac manifestations of Fabry disease: are women getting enough attention? (2026/04/01) ♡
- Intravenous administration of EXG110 resulted in substrate correction in Fabry mice and sustained enzyme activity in non-human primates. (2026/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A multigenerational fabry disease case caused by a de novo GLA mutation: Diagnostic delay, phenotypic variability, and the impact of early detection. (2026/04/01) ♡
- Impact of SGLT2 inhibitors in patients with Fabry disease. (2026/03/09) ♡
- A real-world pharmacovigilance analysis for agalsidase beta: findings from the FDA adverse event reporting database. (2026/03/01) ♡
- Axon guidance deficits in a human sensory-like neuron model of Fabry disease. (2026/03/01) ♡
- Patterns of Left Ventricular Remodeling and Outcomes in Fabry Disease. (2026/03/01) ♡
- Multimodality imaging assessment of cardiac involvement in classic and late-onset Anderson-Fabry disease. (2026/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Usefulness of electron microscopy in the diagnosis of heterozygous Fabry disease with left ventricular outflow tract obstruction masquerading as hypertrophic cardiomyopathy. (2026/03/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Diagnosis, treatment, and follow-up of Fabry disease in pediatrics. (2026/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiac characteristics of Fabry disease from baseline enrolment data in a nationwide prospective Japanese registry. (2026/02/15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impact of COVID-19 infection in patients with inherited metabolic diseases: a National Multicenter Study from the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases. (2026/02/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The cribriform plate: A dynamic central nervous system-immune hub. (2026/02/02) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. The prokineticin system and glia cells as pharmacological targets to control neuroinflammation and to relieve pain in a murine model of Fabry-Anderson disease. (2026/02/01) ♡
- Episodic pain in Fabry disease is mediated by a heat shock protein-transient receptor potential cation channel A1 axis. (2026/02/01) ♡
- Differentiating Anderson-Fabry Disease from Other Causes of Left Ventricular Hypertrophy: Novel Insights from Left Atrial Strain Imaging. (2026/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impact of cardiac magnetic resonance on the clinical management of patients with Fabry disease: Data from the CMR Italian research and CLinical nEtwork for Fabry disease (CIRCLE-FD). (2026/02/01) ♡
- Detection of mulberry bodies using molecular imaging flow cytometry. (2026/02/01) ♡
- Lyso-Gb3 in a Fabry pediatric cohort diagnosed by newborn screening. (2026/01/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Long-Term Cardiac Stability Despite Late Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease With Severe Renal Involvement. (2026/01/21) ♡
- A rapid method to reduce drug interferences for antibody measurements in pegunigalsidase alfa-treated patients with Fabry disease. (2026/01/13) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. (2026/01/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Novel GLA mutation in a Chinese female with renal-predominant Fabry disease and cardiac hypertrophy. (2026/01/08) ♡
- Elevated circulating cell-free mitochondrial DNA in fabry disease: insights into inflammatory activation. (2026/01/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pathological capillary analysis of ischemia with non-obstructive coronary arteries in a Fabry disease patient receiving enzyme replacement therapy. (2026/01/01) ♡
- Fabry disease: The crucial role of the interhospital Heart Team in the diagnostic process of this rare disease. (2026/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-term effectiveness and safety outcomes in adults with Fabry disease treated with agalsidase alfa: 20 years of data from the Fabry Outcome Survey. (2026/01/01) ♡
- Collective methodological emission assay of Thioflavin T for qualitative α-synuclein fibril structures discrimination. (2026/01/01) ♡
- Underrecognized need for early detection of inborn errors of metabolism in China: A population-based study of 14.31 million residents (2012-2023). (2026/01/01) ♡
- New multiplex LC-MS/MS method for lipid biomarker analysis of inherited neurodegenerative metabolic diseases. (2026/01/01) ♡
- Sex-Based Disparities in Fabry Disease Cause Challenges in Newborn Screening. (2026/01/01) ♡
- 9th Update on Fabry Disease. (2026/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fabry Disease: Current Perspectives on Diagnosis and Management Strategies. (2026/01/01) ♡
- A non-coding signature in SHROOM3 is associated with kidney disease progression in Fabry disease. (2026/01/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A Study to Learn About the Safety and Effects of the Study Drug PRX-102 in Children and Adolescents With Fabry Disease (2026-08-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiovascular Multimodality Imaging Study (2026-08-10) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A Fabry Disease Gene Therapy Study (2026-08-06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program (2026-07-28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Patients With Fabry Disease (US Specific) (2026-07-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Observational Study on Long-term Use of Pegunigalsidase Alfa in Fabry Patients in a Real-world Setting (2026-07-08) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A Study to Evaluate Migalastat in Fabry Subjects With Amenable GLA Variant and Renal Disease (2026-07-06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Functional Capacity in Anderson-Fabry Disease Patients (2026-07-02) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A Study to Evaluate the Long-term Safety and Tolerability of Lucerastat in Adult Subjects With Fabry Disease (2026-07-02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Periodontal Disease in Rare Renal Disorders (PERIO-RA-RE) (2026-06-26) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A Study of Migalastat in Pediatric Subjects (2 to <12 Yrs) With Fabry Disease and Amenable GLA Variants (2026-06-25) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Left Ventricular Mass Index in Male and Female Adult Participants With Fabry Disease (2026-06-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fabry Disease Registry & Pregnancy Sub-registry (2026-06-23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of the Spermatic Characteristics of Patients With Fabry Disease (2026-06-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. T1 Mapping in Fabry Disease (2026-06-02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pains (2026-05-29) ♡
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