← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Fabry
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Fabry? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Fabry. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1330)
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Open Label Extension of 2 mg/kg Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) Every 4 Weeks in Adult Fabry Disease Patients (2026-05-22) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Agalsidase Beta Long-Term Treatment Outcome for Fabry Disease Patients With IVS4 Mutation in Taiwan (2026-05-15) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pain (2026-05-14) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Quality of Life in Adults With Untreated Fabry Disease in Sweden (QoLUF) (2026-05-08) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. German Observational Multicenter Study of Patients With Fabry Disease Under Enzyme Replacement Therapy With Pegunigalsidase-alfa (2026-04-30) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Follow-up of Myocardial T1 Relaxation Time in Patients With Anderson Fabry Disease (2026-04-17) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Fabry Cardiomyopathy: Identification of Early Myocardial Structural and Tissue Abnormalities Using Multiparametric MRI (2026-04-16) ♡
- Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Dose-Ranging Study of ST-920, an AAV2/6 Human Alpha Galactosidase A Gene Therapy in Subjects With Fabry Disease (STAAR) (2026-04-14) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Natural History in Fabry Disease With IVS4+919G>A Mutations (2026-04-01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Home vs Hospital Treatment in People With Fabry, Gaucher or Hunter Conditions in Mexico (2026-03-27) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Anderson-Fabry Disease Fitness Improvement Training: A-FAD-FIT (2026-03-27) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Open Label Extension Study of 1 mg/kg Pegunigalsidase Alfa Every 2 Weeks in Patients With Fabry Disease (2026-03-24) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Care Pathway for Patients With Fabry's Disease (Fabry-PATH) (2026-03-20) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Maternal and Postnatal Outcomes Study (MOS): A Global Observational Registry Assessing the Safety of Elfabrio® in Women With Fabry Disease and Their Infants During Pregnancy and Breastfeeding (2026-03-19) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Study to Evaluate the Safety, PK, PD, and Efficacy of PRX-102 in Japanese Patients With Fabry Disease (2026-03-18) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Early Detection of Fabry Disease (2026-03-16) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Real-world Wearables Study in Fabry Disease. (2026-03-16) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A One Visit Follow Up of Adults With Fabry Disease Who Started Long-term Enzyme Replacement Therapy As Children (2026-03-04) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Evaluate the Safety and Preliminary Efficacy of EXG110 in Subjects With Fabry Disease (2026-02-27) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the Impervious diaGNostic Pathway of Rare cerEbrovascular Diseases (ALIGNED) (2026-02-24) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long Duration Holter ECG in Fabry Disease (2026-02-18) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Switch Over Study of Biosimilar Agalsidase Beta for Fabry Disease (2026-02-18) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Safety, Pharmacodynamics, and Efficacy of Migalastat in Pediatric Subjects (Aged >12 Years) With Fabry Disease (2026-02-05) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Describe the Experience of Both Patients and Their Clinicians in the Treatment of Fabry Disease With Enzyme Replacement Therapy. (2026-02-05) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Neuropathic and Abdominal Pain in Male and Female Participants ≥16 Years of Age With Fabry Disease (2026-02-04) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Myocardial Perfusion CMR for Differentiating and Characterizing Hypertrophic Cardiomyopathy Phenotypes (2026-02-02) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Precision Diagnosis and Risk Stratification of Rare Cardiomyopathies Based on Novel Cardiac Magnetic Resonance Techniques (2026-01-21) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Taiwan Associated Genetic and Nongenetic Small Vessel Disease (2026-01-20) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Novel Diagnostic and Prognostic Predictors in Fabry Cardiomyopathy: Proof of Concept in a Rare Disease (2026-01-20) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Agalsidase Alfa Enyzme Replacement Therapy in Chinese Children and Adults With Fabry Disease (2026-01-02) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The gatekeeper images in hypertrophic cardiomyopathy: the role of native T1 mapping in Anderson-Fabry disease. (2025/12/31) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Coexistence of Alport Syndrome and Fabry Disease in a Female with R112H Variant: Early Progression of Fabry Nephropathy. (2025/12/26) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage diseases in North America: a comprehensive review of enzyme therapies and unmet needs. (2025/12/23) ♡
- Dapagliflozin in Patients With CKD With Fabry Disease. (2025/12/23) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Systemic metabolic reprogramming and microbial dysbiosis in Fabry disease: Multi-omics mechanisms and implications for drug development. (2025/12/18) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Newborn Screening in Fabry Disease. (2025/12/17) ♡
- Impact of migalastat on cerebral outcomes in fabry disease - results from the prospective observational FAMOUS trial. (2025/12/16) ♡
- Corneal neuro-immune crosstalk in Fabry disease: An in vivo confocal microscopic study. (2025/12/15) ♡
- Gene Editing in Cardiac Disease: A Review of the Literature. (2025/12/15) ♡
- Perivascular spaces and basilar artery remodeling in Fabry disease-a dual vascular pathology. (2025/12/15) ♡
- Simultaneous Determination of Lyso-Gb1 and Lyso-Gb3 in Plasma Using Salt-Assisted Liquid-Liquid Extraction Combined with LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Small fiber neuropathy in pediatric female heterozygotes of Fabry disease: a twin case report. (2025/12/12) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hypertrophic Cardiomyopathy Phenocopies: Classification, Key Features, and Differential Diagnosis. (2025/12/12) ♡
- Hybrid Vernier Sensor Based on Fabry-Perot-Assisted Tapered Microfiber for Ultrasensitive Detection of Nucleic Acid Biomarkers. (2025/12/09) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Long-Term Enzyme Replacement Therapy and Renal Outcomes in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2025/12/05) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Expert opinion on facilitating intrafamily communication in rare diseases-Lessons from Fabry disease. (2025/12/02) ♡
- Optimizing α-galactosidase A enzyme cutoff for Fabry disease screening in chronic kidney disease patients: a single-center reassessment of diagnostic yield and cost-effectiveness. (2025/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pulmonary Manifestations of Lysosomal Storage Disorders in Adults. (2025/12/01) ♡
- [Erratum to "Fabry disease during the last 20 years: Analysis of a cohort of 107 patients, and focus on the F113L variant" [Rev Med Interne 46 (2025) 571-574]]. (2025/12/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.