← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties en studies (1330)

• Regarding: "Development and validation of a self-management efficacy questionnaire for patients with Fabry disease in China". (2026/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Evidence for hippocampal globotriaosylceramide (Gb3) accumulation and spatial memory impairment in a mouse model of Fabry disease. (2026/09/01) ♡
• Unraveling A4GALT Mechanism and Its Modulation With Adamantyl-Galactosylceramide Analogues: Advancing Fabry Disease Therapeutic Strategies. (2026/08/06) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pain in Fabry disease: do experimental models reveal novel therapeutic targets? (2026/08/06) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Response to "Comment on 'Unveiling the characteristics of lobar-predominant cerebral microbleeds in Fabry disease"'. (2026/08/05) ♡
• Paradoxical Apparent Native T1 Elevation in Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy: A Pitfall in Contrast With Fabry Disease. (2026/08/04) ♡
• Prevalence and Determinants of Asymmetric Septal Hypertrophy (ASH) in Diseases of Left Ventricular Hypertrophy (LVH). (2026/08/03) ♡
• Myocardial inflammation and scar expansion in patients with Anderson-Fabry disease. (2026/08/02) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Feasibility and usefulness of personalised patient-reported outcome measures in the therapeutic follow-up of adult spinal muscular atrophy patients. (2026/08/01) ♡
• Targeting fibrosis in the treatment of lower urinary tract dysfunction. (2026/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Beyond Wall Thickness: Phenotype-Guided Diagnosis of Left Ventricular Hypertrophy. (2026/08/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Phenotype, genotype and prognosis of apical hypertrophic cardiomyopathies: a French multicentric cohort. (2026/07/31) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Comment on "Unveiling the characteristics of lobar-predominant cerebral microbleeds in Fabry disease". (2026/07/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. This ECG Does Not Fit: Rethinking Left Ventricular Hypertrophy. (2026/07/29) ♡
• Neuro-otological findings in fabry disease: prominent oculomotor dysfunction and selective vestibular involvement. (2026/07/27) ♡
• The origin and three-dimensional structure of urinary mulberry bodies in fabry disease. (2026/07/27) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Bridging Biochemical and Clinical Disease Burden in Fabry Disease: A Comparative Analysis of Lyso-Gb3, MSSI, DS3, and FASTEX. (2026/07/22) ♡
• Automatic Coregistration of High-Resolution MALDI-MSI and Raman Imaging Applied to Cardiac Tissue of Fabry Disease Mouse Models. (2026/07/21) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation of human induced pluripotent stem cell line MHHi040-A from a female Fabry disease patient carrying c.644A>G missense mutation. (2026/07/20) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry disease cardiomyopathy: Time for a closer heart rhythm monitoring? (2026/07/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Evaluating the relationship between antidrug antibodies and efficacy and safety outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy: a systematic literature review. (2026/07/16) ♡
• Genotype analysis of Fabry disease in a Spanish at-risk population reveals 10 novel GLA variants. (2026/07/14) ♡
• Amyloid-beta is present in the spinal cord of APP/PS1 mice and may contribute to neuropathology manifesting as lower urinary tract dysfunction. (2026/07/13) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. (2026/07/12) ♡
• ECG parameters to detect cardiac involvement in Fabry disease. (2026/07/11) ♡
• Generation of a human-induced pluripotent stem cell (hiPSC) line as a cellular model of Fabry disease from a patient carrying the p.A143T variant in the GLA gene (AOUMEYi005-A). (2026/07/11) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Expert opinion on the conceptual, clinical and therapeutic aspects of Fabry nephropathy: A nephrologists' perspective. (2026/07/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiological aspects of Fabry disease: from diagnosis to therapeutic efficacy assessment. (2026/07/09) ♡
• Cribriform plate microenvironment assembles a suppressive myeloid network during EAE-induced neuroinflammation. (2026/07/08) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Reno-ocular syndromes: pathophysiological mechanisms linking kidney and ocular disorders. (2026/07/08) ♡
• Automated quantification of skin Gb3 load and white matter lesion assessment in Fabry disease. (2026/07/07) ♡
• VCAM-1 as a biomarker of early cardiac phenotypic changes in Fabry disease. (2026/07/06) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Sphingolipid Balance and Endothelial Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases: Shared Mechanisms in Gaucher, Niemann-Pick and Fabry Disease. (2026/07/03) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Multi-Modal, Machine Learning-Driven Framework Integrating Multi-Omics for Personalized Chronic Kidney Disease Management. (2026/07/03) ♡
• Reply to Dr. Finsterer's Letter on 'Unexpected Hypotension in a Female Patient with Fabry Disease'. (2026/07/01) ♡
• Agalsidase-A for Fabry's Disease Can Be Made Responsible for Hypotension Only after Sufficient Exclusion of Alternative Causes. (2026/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. AAV9/hGLA gene therapy reduces podocyte GL-3 accumulation in a Fabry disease mouse model. (2026/07/01) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Adjuvant chemoradiotherapy versus completion total mesorectal excision after local excision for early rectal cancer (TESAR): a multicentre, randomised, controlled, phase 3, non-inferiority trial. (2026/07/01) ♡
• Tri-Parametric Assessment of α-Galactosidase A Activity, lysoGb3 and X-Inactivation Aids Genotype-Phenotype Categorization of Fabry Disease Female Patients. (2026/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. An Unusual Etiology of Bayés' Syndrome: Fabry Disease. (2026/07/01) ♡
• Could Fabry Disease Cause Giant Coronary Aneurysms in a 7-Month-Old Infant: A Case Report. (2026/07/01) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Population Pharmacokinetic Modeling for the Iminosugar Lucerastat Supports Dose Adaptation in Patients With Fabry Disease and Moderate to Severe Renal Function Impairment. (2026/07/01) ♡
• Mitochondrial stress markers associate with phenotypic variability in Fabry disease. (2026/06/30) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Late diagnosis of late onset Fabry disease. (2026/06/29) ♡
• Perception and knowledge of Fabry disease: a comparative survey of patients and medical professionals in South Korea. (2026/06/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Rapid Progression of Coronary Disease in Fabry Disease: Vulnerable Plaque by Intravascular Ultrasound. (2026/06/27) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Renal involvement in Fabry disease from Tunisian families: Six case reports. (2026/06/25) ♡
• From 'Pseudo-Fabry' to true hypertrophic cardiomyopathy: a case of artefactual T1 reduction due to contrast contamination. (2026/06/24) ♡
• Differential COVID-19 Outcomes Across Lysosomal Disorders. (2026/06/24) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.