← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties en studies (1330)

• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [A child of Fabry disease with appendicitis as initial symptom and family screening]. (2023/10/01) ♡
• Progressive Changes in Cerebral Apparent Diffusion Values in Fabry Disease: A 5-Year Follow-up MRI Study. (2023/10/01) ♡
• Characterization of pre-existing anti-PEG and anti-AGAL antibodies towards PRX-102 in patients with Fabry disease. (2023/09/22) ♡
• Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women. (2023/09/15) ♡
• Impact of Structural GLA Protein Changes on Peripheral GLA Activity and Substrate Accumulation in Fabry Disease Patients. (2023/09/14) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson-Fabry disease. (2023/09/14) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Comparison of efficacy between subcutaneous and intravenous application of moss-aGal in the mouse model of Fabry disease. (2023/09/12) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Unexplained Left Ventricular Hypertrophy Diagnosed as a Cardiac Variant of Late-Onset Fabry Disease: A Case Report. (2023/09/10) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Author Response: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Editors' Note: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Reader Response: D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2023/09/05) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Proteomic analysis unveils Gb3-independent alterations and mitochondrial dysfunction in a gla(-/-) zebrafish model of Fabry disease. (2023/09/05) ♡
• Systematic gene therapy derived from an investigative study of AAV2/8 vector gene therapy for Fabry disease. (2023/09/05) ♡
• [Recent advances in the diagnosis and treatment of Fabry disease]. (2023/09/02) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. D313Y variant in two related end-stage renal disease patients - Pathogenic or not yet? (2023/09/01) ♡
• Consensus recommendations for the treatment and management of patients with Fabry disease on migalastat: a modified Delphi study. (2023/09/01) ♡
• Pain in Fabry Disease: Could Spinal Cord Stimulation be a Solution? (2023/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Spastic quadriparesis in Fabry disease: A diagnostic challenge. (2023/09/01) ♡
• The Relationship between Serum TWEAK Levels and Carotid Intima-media Thickness in Patients with Fabry Disease. (2023/09/01) ♡
• Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family. (2023/08/31) ♡
• Prevalence of papillary muscle hypertrophy in fabry disease. (2023/08/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hypertrophic Cardiomyopathy versus Storage Diseases with Myocardial Involvement. (2023/08/26) ♡
• Circulated TGF-β1 and VEGF-A as Biomarkers for Fabry Disease-Associated Cardiomyopathy. (2023/08/19) ♡
• A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry. (2023/08/18) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Treatment of Fabry Nephropathy: A Literature Review. (2023/08/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Immune cells as messengers from the CNS to the periphery: the role of the meningeal lymphatic system in immune cell migration from the CNS. (2023/08/17) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report]. (2023/08/17) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fabry Disease Presenting as End-Stage Kidney Disease. (2023/08/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacological Nephroprotection in Non-Diabetic Chronic Kidney Disease-Clinical Practice Position Statement of the Polish Society of Nephrology. (2023/08/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
• Deep next-generation proteomics and network analysis reveal systemic and tissue-specific patterns in Fabry disease. (2023/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Impaired ACE2 glycosylation and protease activity in Fabry disease protects from COVID-19. (2023/08/01) ♡
• Novel Golden Lipid Nanoparticles with Small Interference Ribonucleic Acid for Substrate Reduction Therapy in Fabry Disease. (2023/07/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Kidney Podocyte Zebra Bodies after Lung Transplantation for Lymphangioleiomyomatosis. (2023/07/01) ♡
• Long-term multisystemic efficacy of migalastat on Fabry-associated clinical events, including renal, cardiac and cerebrovascular outcomes. (2023/07/01) ♡
• Epidemiology of Fabry disease in patients in hemodialysis in the Madrid community. (2023/07/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. A Vitamin C Renal Leak in Fabry Disease: The Rare Informs the Common. (2023/07/01) ♡
• Clinical and CMR characteristics associated with cardiac events in patients with Fabry disease. (2023/07/01) ♡
• Vitamin C Urinary Loss in Fabry Disease: Clinical and Genomic Characteristics of Vitamin C Renal Leak. (2023/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease. (2023/06/01) ♡
• What Is the Role of Sensorineural Hearing Loss in Fabry Disease Screening? (2023/06/01) ♡
• Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy. (2023/05/31) ♡
• Long-Term Monitoring of Cardiac Involvement under Migalastat Treatment Using Magnetic Resonance Tomography in Fabry Disease. (2023/05/19) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Early onset of nephrogenic diabetes insipidus due to fabry disease in a child with GLA N215S mutation: Case report and literature review. (2023/05/06) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Monitoring of anti-drug antibodies and disease-specific biomarkers in three patients from a Japanese Fabry family treated with enzyme replacement therapy. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. How relevant are cerebral white matter lesions in the D313Y variant of the α-galactosidase A gene? Neurological, cardiological, laboratory, and MRI data of 21 patients within a follow-up of 3 years. (2023/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Screening for Fabry disease in a series of Parkinson's disease patients and literature review. (2023/04/01) ♡
• Relationship of Vessel Density to Vessel Length Density in Patients with Treated Fabry Disease. (2023/03/24) ♡
• Left atrial strain correlates with severity of cardiac involvement in Anderson-Fabry disease. (2023/03/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.