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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1331)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A proof-of Concept Study to Assess Safety and Tolerability of HM15421/GC1134A in Patients With Fabry Disease (2025-11-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety, PK/PD, and Exploratory Efficacy Study of AMT-191 in Classic Fabry Disease (2025-10-23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Prospective Study to Investigate Safety and Tolerability of Shorter Infusion of Fabrazyme (2025-10-21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. PK/PD Study of 2 Agalsidase Formulations in Single Dose of 1 mg/kg Administered to Healthy Volunteers as IV Infusion (2025-10-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening of Fabry Disease in Portuguese Patients With Idiopathic Cardiomyopathies (2025-10-02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Replagal in Children and Adults With Fabry Disease in India (2025-09-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. China Post-marketing Surveillance (PMS) Study of Fabrazyme® (2025-09-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History and Structural Functional Relationships in Fabry Renal Disease Treatment Outcomes(Changes)in Fabry Renal Disease Study (2025-08-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Anderson Fabry Disease - the Power of Information. (2025-08-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Global Prospective Observational Study of Women With Fabry Disease and Their Infants During Pregnancy and Breastfeeding (2025-07-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Physician Initiated Expanded Access Request for Migalastat in Individual Patients With Fabry Disease (2025-07-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiovasculorenal Phenotyping in Fabry Disease Through Noninvasive Testing (2025-06-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-Term Follow-up of Subjects Who Were Treated With ST-920 (2025-05-25) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Screening for Fabry Disease in Renal Transplantation (2025-05-16) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Arrhythmia Burden, Risk of Sudden Cardiac Death and Stroke in Patients With Fabry Disease (2025-05-14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Aortic Dimensions in Patients With Fabry Disease (2025-05-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. the Role of cArdiac Inflammation, endoThelial Dysfunction, and FIbrosis in fabrY Disease (2025-04-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fibrosis, Inflammation, Oxygenation of Renal Tissue In FabrY Disease (2025-04-06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. CVI Alterations in FD: a Prospective, Multicenter, Observational Cohort Study (2025-03-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Autoimmune and Inflammatory Response Biomarkers in Fabry Disease (2025-03-17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. 4D-310 in Adults With Fabry Disease and Cardiac Involvement (2025-02-21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Co-designed Physical Activity Intervention in Fabry Disease (2025-02-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Safety and Efficacy of Intravenous EXG110 in Patients With Fabry Disease (2025-02-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characterization of Patients With Cardiomyopathy to Identify Critical Patients Candidates for Cardiac Transplantation (2025-02-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Italian Anderson Fabry Disease Cardiovascular Registry (2025-02-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Diagnostic Role of Renal Biopsy in Patients With Fabry Disease (2025-01-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characterizing the Retinal Microvasculature in Patients with Fabry Disease: a Prospective Observational Study (2025-01-06) ♡
- Role of Genetic Testing in Diagnosis and Prognosis Prediction in Hypertrophic Cardiomyopathy in Korea. (2024/12/30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impact of enzyme replacement therapy on clinical manifestations in females with Fabry disease. (2024/12/27) ♡
- Role of Longitudinal Strain in the Evaluation of Contractile Dysfunction in Japanese Fabry Disease Patients. (2024/12/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [A case of Fabry disease with cardiac injury as the main clinical manifestation]. (2024/12/24) ♡
- UPLC-MS/MS High-Risk Screening for Sphingolipidoses Using Dried Urine Spots. (2024/12/17) ♡
- Health care costs of home care enzyme replacement therapy for patients with lysosomal storage diseases in Germany. (2024/12/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Echocardiography-guided percutaneous intramyocardial septal radiofrequency ablation procedure for the treatment of Fabry disease: a case report. (2024/12/14) ♡
- Targeted nanoliposomes to improve enzyme replacement therapy of Fabry disease. (2024/12/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Unveiling the Future of Cardiac Care: A Review of Gene Therapy in Cardiomyopathies. (2024/12/06) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rescue from sudden ventricular tachycardia and fibrillation using wearable cardioverter-defibrillator in male late-onset Fabry disease patient. (2024/12/06) ♡
- Pharmacokinetic evaluation of single-dose migalastat in non-Fabry disease subjects with ESRD receiving dialysis treatment, and use of modeling to select dose regimens in Fabry disease subjects with ESRD receiving dialysis treatment. (2024/12/05) ♡
- [Clinical features and quality of life in patients with Fabry disease]. (2024/12/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The contribution of the sphingosine 1-phosphate signaling pathway to chronic kidney diseases: recent findings and new perspectives. (2024/12/01) ♡
- Characterization of Fabry disease-associated lyso-Gb(3) on mouse colonic ion transport and motility. (2024/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Identification of c.146G > A mutation in a Fabry patient and its correction by customized Cas9 base editors in vitro. (2024/12/01) ♡
- Genotype-Phenotype Spectrum of 52 Mexican Patients With Fabry Disease: A Novel GLA Variant With Atypical Phenotype. (2024/12/01) ♡
- Biomarkers Reflecting the Severity of Bronchial Asthma in Children. (2024/11/29) ♡
- Long-read sequencing enables comprehensive molecular genetic diagnosis of Fabry disease. (2024/11/28) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Glykosphingolipide und ihr Einfluss auf die Thrombozytenfunktion in einem murinen Fabry-Krankheits-Modell. (2024/11/27) ♡
- Überwindung der Resistenz bei Anderson-Fabry-Krankheit: Aktuelle therapeutische Herausforderungen und zukünftige Perspektiven. (2024/11/27) ♡
- Leberläsionen bei Flussdelfinen in der Indian River Lagoon, Florida: Spielt Microcystin eine Rolle? (2024/11/27) ♡
- Fabry-Krankheits-Podozyten enthüllen Ferroptose als potenziellen Regulator der Zellpathologie. (2024/11/23) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fallbericht: Diagnostische Herausforderungen bei der Fabry-Krankheit: falsch interpretierte obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie und die Rolle der Enzymersatztherapie. (2024/11/22) ♡
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