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Maladie de Fabry

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Publications et études (1331)

• [Erratum to "Fabry disease during the last 20 years: Analysis of a cohort of 107 patients, and focus on the F113L variant" [Rev Med Interne 46 (2025) 571-574]]. (2025/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Un cas de cardiomyopathie de Fabry liée à une mutation de novo du gène GLA]. (2025/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Réalisations actuelles dans les stratégies de thérapie génique et les systèmes d'administration dans les modèles précliniques et cliniques de l'insuffisance cardiaque. (2025/11/29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Parcours du patient vers le diagnostic de la maladie de Fabry aux États-Unis : une analyse rétrospective observationnelle de deux bases de données de sinistres aux États-Unis. (2025/11/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes physiopathologiques des lésions organiques dans la maladie de Fabry : mise à jour via multi-omique. (2025/11/25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Résultats oncologiques de la procédure de Hartmann basse planifiée et non planifiée et de la résection antérieure basse restauratrice pour le cancer du rectum : une étude transversale basée sur la population. (2025/11/23) ♡
• Travail myocardique ventriculaire gauche combiné à l'évaluation de la fonction cardiaque par échocardiographie de stress chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2025/11/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le rôle de l'innervation cutanée dans l'évaluation de l'atteinte neurologique dans les troubles : une revue. (2025/11/21) ♡
• Gastrointestinal symptoms in adults with Fabry disease and their associations with physical and mental health. (2025/11/19) ♡
• La dégénérescence insidieuse de la substance blanche et le déclin cognitif dans la maladie de Fabry. (2025/11/17) ♡
• Impact de l'augmentation de l'utilisation des thérapies triples en un seul inhalateur sur les taux d'exacerbation de la BPCO, la mortalité et les coûts totaux : PROMETHEUS France. (2025/11/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas d'atteinte cardiaque dans la maladie de Fabry causée par la variante p.D313Y du gène GLA. (2025/11/15) ♡
• Publication rétractéeiCette recherche a été rétractée par la science elle-même, par exemple en raison d'une erreur de méthode ou de données non fiables. Ne l'utilisez pas comme justification et ne la discutez pas comme preuve. RÉTRACTÉ : Maladie de Fabry se présentant comme une cardiomyopathie hypertrophique en phase terminale : pièges diagnostiques et leçons apprises. (2025/11/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Caractéristiques communes des patients atteints de maladies rares au service des urgences : une revue systématisée de la littérature. (2025/11/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Phospholipidose rénale induite par l'hydroxychloroquine. (2025/11/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pas seulement des neurones : la douleur est orchestrée en partenariat avec de nombreuses cellules non neuronales. (2025/11/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Expérience clinique avec le pranobex d'inosine dans les infections respiratoires aiguës pédiatriques avec comorbidités : une série de cas d'un centre spécialisé. (2025/11/10) ♡
• Facteurs de risque, taux d'accident vasculaire cérébral et tendances de prescription d'aspirine dans la cohorte de l'initiative canadienne sur la maladie de Fabry. (2025/11/07) ♡
• Arythmies et résultats cliniques dans la maladie de Fabry avec atteinte cardiaque et rénale. (2025/11/05) ♡
• Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Architectures génétiques et épigénétiques de l'accident vasculaire cérébral : perspectives du GWAS à la médecine de précision. (2025/11/01) ♡
• Caractérisation clinique et biochimique des variantes du gène GLA associées à la maladie de Fabry : données d'une grande cohorte de 469 mille sujets génotypés de la base de données UK Biobank. (2025/11/01) ♡
• Élévation de la troponine dans la maladie de Fabry : une perspective australienne. (2025/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Lésions des doigts]. (2025/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Imagerie multimodale d'une femme atteinte de cardiomyopathie hypertrophique et de la maladie de Fabry. (2025/11/01) ♡
• Accident vasculaire cérébral dans la maladie de Fabry : identification des facteurs de risque d'accident vasculaire cérébral dans une grande cohorte monocentrique. (2025/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myectomie septale à cœur battant transapicale pour cardiomyopathie de Fabry avec obstruction du tractus d'éjection du ventricule gauche : une série de cas rétrospective. (2025/11/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. L'analyse des témoins historiques démontre une plus grande réduction à long terme de la globotriaosilcéramide (Gb3) plasmatique par le venglustat par rapport au placebo ou à l'agalsidase bêta chez les patients mâles atteints de la maladie de Fabry classique. (2025/11/01) ♡
• Une seule dose du vecteur ADN HEDGES SC produit des niveaux de protéine sérique thérapeutique hGLA ou d'anticorps monoclonal anti-SARS-CoV-2 durables. (2025/10/31) ♡
• Une seule administration du vecteur ADN HEDGES IV codant pour hGLA ou hGH produit des niveaux sériques hGLA et hGH durables chez les souris immunocompétentes. (2025/10/31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. La déformation de l'oreillette gauche suit la mécanique ventriculaire anormale dans la maladie de Fabry. (2025/10/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Paysage thérapeutique de la maladie de Fabry : avancées et défis des stratégies classiques aux thérapies émergentes. (2025/10/31) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. IRM volumétrique des ganglions rachidiens postérieurs comme biomarqueur de la progression de la maladie et de la réponse au traitement par AAV dans un modèle murin de la maladie de Fabry. (2025/10/24) ♡
• Profilage protéomique basé sur les exosomes pour la découverte de biomarqueurs dans la maladie de Fabry pédiatrique : perspectives sur la surveillance du diagnostic précoce. (2025/10/23) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Prévalence de la maladie de Fabry dans l'accident vasculaire cérébral cryptogénique : une revue systématique et une méta-analyse avec méta-régression. (2025/10/22) ♡
• Effets rénopecteurs des inhibiteurs du SGLT2 chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2025/10/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes épigénétiques dans la maladie de Fabry : une analyse thématique reliant les profils de méthylation différentielle et les modificateurs génétiques au phénotype de la maladie. (2025/10/16) ♡
• Dépistage de la maladie de Fabry chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique idiopathique ou d'hypertrophie ventriculaire gauche : données de l'étude multicentrique nationale F-CHECK. (2025/10/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Anesthésie rachidienne chez un patient atteint de la maladie de Fabry avec atteinte multi-organes : un cas rare avec succès à long terme. (2025/10/15) ♡
• Résultats cliniques chez les patients atteints de la maladie de Fabry passant à l'agalsidase bêta pour inefficacité rénale du traitement primaire de la maladie de Fabry : une analyse monocentrique. (2025/10/15) ♡
• Évaluation des patients diagnostiqués avec des maladies métaboliques héréditaires à l'âge adulte. (2025/10/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vascularite leucocytoclastique cutanée comme présentation non classique de la maladie de Fabry chez une patiente adulte. (2025/10/11) ♡
• Maladie de Fabry associée au syndrome myélodysplasique : rapport de cas. (2025/10/10) ♡
• T(1) natif réduit à l'imagerie par résonance magnétique cardiaque comme marqueur novel de l'atteinte myocardique dans la maladie de Niemann-Pick de type B. (2025/10/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le paysage évolutif de la cardiomyopathie hypertrophique : phénocopies et voies diagnostiques dans la cardiomyopathie hypertrophique. (2025/10/01) ♡
• Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. L'hémodialyse adéquate ne compromet pas l'effet cardioprotecteur de l'agalsidase alfa chez les patients atteints de la maladie de Fabry : un rapport de cas. (2025/09/26) ♡
• Ablation du substrat non-veine pulmonaire de la fibrillation auriculaire récurrente chez le patient atteint de la maladie de Fabry. (2025/09/21) ♡
• Phénotypes cardiaques dans la maladie de Fabry : variabilité génétique et corrélation de la stadification de la sévérité clinique dans une cohorte d'un centre de référence. (2025/09/15) ♡
• Imagerie longitudinale de l'expression de l'enzyme thérapeutique après thérapie génique pour la maladie de Fabry utilisant la tomographie par émission de positons et le radiotraceur [(18)F]AGAL. (2025/09/03) ♡

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