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Maladies rares et héréditaires
Amyloïdose ATTR héréditaire
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Publications et études (1285)
- Repositioning of the Anthelmintic Drugs Bithionol and Triclabendazole as Transthyretin Amyloidogenesis Inhibitors. (2021/10/14) ♡
- Balayage en série avec acide (99m)Tc-3, 3-diphosphono-1, 2-propanodiacarboxylique ((99m)Tc-DPD) pour la détection précoce du dépôt d'amyloïde cardiaque et la prédiction de l'aggravation clinique chez les sujets porteurs d'une mutation du gène transthyrétine. (2021/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Quel est le dépistage cardiaque optimal pour les porteurs asymptomatiques de mutation du gène transthyrétine ? (2021/10/01) ♡
- Sex-Related Risk of Cardiac Involvement in Hereditary Transthyretin Amyloidosis: Insights From THAOS. (2021/10/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Presence of the V122I Variant of Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis Among Self-Reported White Individuals in a Sponsored Genetic Testing Program. (2021/10/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Prevalence and Outcomes of p.Val142Ile TTR Amyloidosis Cardiomyopathy: A Systematic Review. (2021/10/01) ♡
- Compassionate drug use for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. (2021/10/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Nationwide prevalence and characteristics of transthyretin amyloid cardiomyopathy in Sweden. (2021/10/01) ♡
- New Keys to Early Diagnosis: Muscle Echogenicity, Nerve Ultrasound Patterns, Electrodiagnostic, and Clinical Parameters in 150 Patients with Hereditary Polyneuropathies. (2021/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Early-Onset Leptomeningeal Manifestation of G47R Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2021/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and Emerging Therapies for Hereditary Transthyretin Amyloidosis: Strides Towards a Brighter Future. (2021/10/01) ♡
- Utilité du dépistage des neuropathies chez les patients atteints d'amyloïdose transthyrétine de type sauvage. (2021/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Transthyretin cardiac amyloidosis: a review of the nuclear imaging findings with emphasis on the radiotracers mechanisms. (2021/09/01) ♡
- Disease-associated mutations impacting BC-loop flexibility trigger long-range transthyretin tetramer destabilization and aggregation. (2021/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Transthyretin Cardiac Amyloidosis and Novel Therapies to Treat This Not-so-rare Cause of Cardiomyopathy. (2021/09/01) ♡
- Anterior-Segment Deposits in Transthyretin Amyloidosis. (2021/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In Vitro and In Vivo Effects of SerpinA1 on the Modulation of Transthyretin Proteolysis. (2021/08/31) ♡
- Inhibitory activities of anthraquinone and xanthone derivatives against transthyretin amyloidogenesis. (2021/08/15) ♡
- Established and candidate transthyretin amyloidosis variants identified in the Saudi population by data mining. (2021/08/11) ♡
- Differences in the characteristics and contemporary cardiac outcomes of patients with light-chain versus transthyretin cardiac amyloidosis. (2021/08/09) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. (2021/08/05) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Gene Editing - A Cure for Transthyretin Amyloidosis? (2021/08/05) ♡
- Effects of sporadic transthyretin amyloidosis frequently on the gallbladder and the correlation between amyloid deposition in the gallbladder and heart: A forensic autopsy-based histopathological evaluation. (2021/08/01) ♡
- Early Diagnosis and Outcome in Patients With Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2021/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. CRISPR Hits Home in a First-in-Human Study. (2021/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clinical Milestone for CRISPR Medicines. (2021/08/01) ♡
- Screening for hereditary transthyretin amyloidosis in Bulgaria. (2021/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Ultrastructure of Tissue Damage by Amyloid Fibrils. (2021/07/29) ♡
- Variant Transthyretin Amyloidosis (ATTRv) in Hungary: First Data on Epidemiology and Clinical Features. (2021/07/28) ♡
- Renal Involvement in Hereditary Transthyretin Amyloidosis: An Italian Single-Centre Experience. (2021/07/24) ♡
- Identification of Transthyretin Tetramer Kinetic Stabilizers That Are Capable of Inhibiting the Retinol-Dependent Retinol Binding Protein 4-Transthyretin Interaction: Potential Novel Therapeutics for Macular Degeneration, Transthyretin Amyloidosis, and Their Common Age-Related Comorbidities. (2021/07/08) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Gene editor injected into the body treats disease. (2021/07/02) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Transthyretin amyloidosis and herpes zoster infection: a mimic of temporal arteritis. (2021/06/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ocular Involvement in Hereditary Amyloidosis. (2021/06/22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ocular Involvement in Hereditary Transthyretin Amyloidosis: A Case Series Describing Novel Potential Biomarkers. (2021/06/18) ♡
- New data on the genetic profile and penetrance of hereditary Val30Met transthyretin amyloidosis in Sweden. (2021/06/01) ♡
- Real-world outcomes in non-endemic hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: a 20-year German single-referral centre experience. (2021/06/01) ♡
- Cardiac transthyretin amyloidosis (99m)Tc-DPD SPECT correlates with strain echocardiography and biomarkers. (2021/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An overlooked cause of palpitations. (2021/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Value of SPECT imaging in patients with TTR-amyloid: ratios are not enough. (2021/04/01) ♡
- Poor right ventricular function is associated with impaired exercise capacity and ventilatory efficiency in transthyretin cardiac amyloid patients. (2021/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Tetraparesis and sensorimotor axonal polyneuropathy due to co-occurrence of Pompe disease and hereditary ATTR amyloidosis. (2021/04/01) ♡
- Prevalence and prognostic value of autonomic neuropathy assessed by Sudoscan® in transthyretin wild-type cardiac amyloidosis. (2021/04/01) ♡
- Plasma growth differentiation factor 15: a novel tool to detect early changes of hereditary transthyretin amyloidosis. (2021/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Unusual Pain Disorders - What Can Be Learned from Them? (2021/03/15) ♡
- Anticoagulation with warfarin compared to novel oral anticoagulants for atrial fibrillation in adults with transthyretin cardiac amyloidosis: comparison of thromboembolic events and major bleeding. (2021/03/01) ♡
- A low amyloidogenic E61K transthyretin mutation may cause familial amyloid polyneuropathy. (2021/03/01) ♡
- Neurofilament light chain, a biomarker for polyneuropathy in systemic amyloidosis. (2021/03/01) ♡
- Angiopathie rétinienne subclinique associée à l'amylose à transthyrétine héréditaire - évaluée par angiographie par tomographie en cohérence optique. (2021/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in pharmacotherapy for cardiac amyloidosis. (2021/03/01) ♡
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