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Ataxie de Friedreich

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Publications et études (1112)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'utilisation de dispositifs de marche d'assistance peut réduire le risque de chutes chez les patients atteints de maladies neuromusculaires après une période d'entraînement. (2025-07-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Friedreich Ataxia Global Clinical Consortium UNIFIED Natural History Study (2025-06-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Understanding the Natural History Early in the Course or Presentation of Friedreich Ataxia (2025-06-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford (2025-05-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Multiple Ascending Dose Study of DT-216P2 in Patients With Friedreich's Ataxia (2025-05-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy of Stabilometric Platform to Improve Standing Balance in Patients With Friedreich's Ataxia (2025-05-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de dose unique ascendante de DT-216P2 chez des participants sains et normaux (2025-02-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Téléexercice à domicile pour les personnes atteintes de troubles neurologiques chroniques (2025-02-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Neurology Measures in FA Children (2025-01-16) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Safety and efficacy of omaveloxolone v/s placebo for the treatment of Friedreich's ataxia in patients aged more than 16 years: a systematic review. (2024/12/30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Patient-Relevant Digital-Motor Outcomes for Clinical Trials in Hereditary Spastic Paraplegia Type 7: A Multicenter PROSPAX Study. (2024/12/24) ♡
• Plasma miRNAs Correlate with Structural Brain and Cardiac Damage in Friedreich's Ataxia. (2024/12/17) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2024/12/16) ♡
• Harshly Oxidized Activated Charcoal Enhances Protein Persulfidation with Implications for Neurodegeneration as Exemplified by Friedreich's Ataxia. (2024/12/13) ♡
• Trinucleotide Repeat Disorders. (2024/12/11) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Frataxin is essential for zebrafish embryogenesis and pronephros formation. (2024/12/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dévoiler l'avenir des soins cardiologiques : un examen de la thérapie génique dans les cardiomyopathies. (2024/12/06) ♡
• RTA408 alleviates lipopolysaccharide-induced acute lung injury via inhibiting Bach1-mediated ferroptosis. (2024/12/05) ♡
• Triplex H-DNA structure: the long and winding road from the discovery to its role in human disease. (2024/12/05) ♡
• Recurrent DNA nicks drive massive expansions of (GAA)(n) repeats. (2024/12/03) ♡
• Stabilization of expandable DNA repeats by the replication factor Mcm10 promotes cell viability. (2024/12/03) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Oculomotor and Vestibular Deficits in Friedreich Ataxia - Systematic Review and Meta-Analysis of Quantitative Measurements. (2024/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Effect of Itraconazole, a CYP3A4 Inhibitor, and Rifampin, a CYP3A4 Inducer, on the Pharmacokinetics of Vatiquinone. (2024/12/01) ♡
• Nerve ultrasound in CANVAS-spectrum disease: Reduced nerve size distinguishes genetically confirmed CANVAS from other axonal polyneuropathies. (2024/12/01) ♡
• Purkinje Cell Dendritic Swellings: A Postmortem Study of Essential Tremor and Other Cerebellar Degenerative Disorders. (2024/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Differential Effects of Cerebellar Transcranial Direct Current Stimulation with Gait Training on Functional Mobility, Balance, and Ataxia Symptoms. (2024/12/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Combinations of physical and cognitive training for subcortical neurodegenerative diseases with physical, cognitive and behavioral symptoms: a systematic review. (2024/12/01) ♡
• Exploring neuropsychiatric symptoms in Friedreich ataxia. (2024/11/23) ♡
• Assessment of the Clinical Interactions of GAA Repeat Expansions in FGF14 and FXN. (2024/11/20) ♡
• Precision medicine and Friedreich ataxia: promoting equity, beneficence, and informed consent for novel gene therapies. (2024/11/08) ♡
• Abnormal visual cortex activity using functional magnetic resonance imaging in treatment resistant photophobia in Friedreich Ataxia. (2024/11/06) ♡
• Unusual Age-Dependent Behavior of Leukocytes Telomere Length in Friedreich's Ataxia. (2024/11/01) ♡
• Pyridoxal-5'-phosphate: A cost-effective treatment candidate for hypertensive patients? (2024/11/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Lack of Concentration-QTc Relationship and Cardiac Risk With Vatiquinone Therapeutic and Supratherapeutic Doses. (2024/11/01) ♡
• Bilateral Dentate Nuclei Hyperintensities and Response to 4-Aminopyridine in a Patient With Childhood-Onset GAA-FGF14-Related Ataxia. (2024/11/01) ♡
• At-home wearable-based monitoring predicts clinical measures and biological biomarkers of disease severity in Friedreich's Ataxia. (2024/10/29) ♡
• Differential Gene Expression in Late-Onset Friedreich Ataxia: A Comparative Transcriptomic Analysis Between Symptomatic and Asymptomatic Sisters. (2024/10/29) ♡
• Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy. (2024/10/25) ♡
• ATH434, a promising iron-targeting compound for treating iron regulation disorders. (2024/10/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging perspectives of copper-mediated transcriptional regulation in mammalian cell development. (2024/10/04) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Sexual dimorphism in a mouse model of Friedreich's ataxia with severe cardiomyopathy. (2024/10/03) ♡
• The Role of Verbal Fluency in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale in Friedreich Ataxia. (2024/10/01) ♡
• Development and Validation of SCACOMS, a Composite Scale for Assessing Disease Progression and Treatment Effects in Spinocerebellar Ataxia. (2024/10/01) ♡
• Content Validity of the Modified Functional Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (f-SARA) Instrument in Spinocerebellar Ataxia. (2024/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. (2024/10/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Relative Bioavailability of Omaveloxolone When Capsules Are Sprinkled Over and Mixed in Applesauce Compared With Administration as Intact Omaveloxolone Capsules: A Phase 1, Randomized, Open-Label, Single-Dose, Crossover Study in Healthy Adults. (2024/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Glial cell activation precedes neurodegeneration in the cerebellar cortex of the YG8-800 murine model of Friedreich ataxia. (2024/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New and Emerging Drug and Gene Therapies for Friedreich Ataxia. (2024/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A multiple animal and cellular models approach to study frataxin deficiency in Friedreich Ataxia. (2024/10/01) ♡
• Décrypter les voies de ferroptose dans les ganglions de la racine dorsale de modèles d'ataxie de Friedreich. Le rôle de LKB1/AMPK, KEAP1 et GSK3β dans l'altération de la réponse NRF2. (2024/10/01) ♡

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