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Maladies rares et héréditaires
Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
- La prise de perspective spatiale est altérée dans les ataxies spinocérébelleuses et l'ataxie de Friedreich. (2025/08/24) ♡
- La supplémentation en acide alpha-lipoïque améliore les altérations pathologiques dans les modèles cellulaires de l'ataxie de Friedreich. (2025/08/23) ♡
- Le fardeau clinique de l'ataxie de Friedreich aux États-Unis : une analyse rétrospective d'une base de données de sinistres. (2025/08/15) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Meilleurs critères d'évaluation oculomoteurs pour les essais cliniques dans les ataxies héréditaires : un examen systématique et un consensus du groupe de travail de l'Ataxia Global Initiative sur les biomarqueurs numériques-moteurs. (2025/08/13) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiomyopathie hypertrophique avec démarche ataxique : un indice cardiaque pour un diagnostic neurologique. (2025/08/04) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Caractérisation de la pharmacocinétique/pharmacodynamique de l'apixaban et évaluation posologique chez les patients pédiatriques atteints d'une cardiopathie congénitale ou acquise. (2025/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Stimulation transcrânienne par courant continu du cervelet dans l'ataxie de Friedreich : l'anatomie compte. (2025/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie. (2025/08/01) ♡
- Fausses croyances, véritables déficits : enquête sur la cognition sociale dans l'ataxie de Friedreich. (2025/07/11) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Marquage par isotope stable dans les bactéries permettant la caractérisation et la quantification de la protéine frataxine dans un modèle de poisson zèbre de l'ataxie de Friedreich. (2025/07/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'ataxie de Friedreich—une maladie multisystémique rare. (2025/07/01) ♡
- Thérapie par oligonucléotide antisens pour les patients atteints d'ataxie de Friedreich porteurs de la mutation d'épissage c.165+5G>C. (2025/07/01) ♡
- Amélioration de l'évaluation objective de la gravité de l'ataxie de Friedreich : une approche basée sur les capteurs inertiels multi-points. (2025/07/01) ♡
- Évaluation objective de l'ataxie de Friedreich chez l'enfant : tenir compte des déficits développementaux. (2025/07/01) ♡
- Évaluation objective fiable de l'ataxie de Friedreich par détection d'anomalies basée sur la forêt d'isolation. (2025/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie de Friedreich. (2025/06/26) ♡
- Pharmacocinétique et pharmacodynamique du Nomlabofusp dans les études non cliniques de l'ataxie de Friedreich. (2025/06/25) ♡
- Caractéristiques des événements indésirables et risques cliniques de l'omavéloxolone selon les données FAERS. (2025/06/18) ♡
- L'édition par click permet l'écriture du génome programmable utilisant les ADN polymérases et les endonucléases HUH. (2025/06/01) ♡
- L'ingénierie de CD63 permet le chargement sélectif des cargo des vésicules extracellulaires et l'amélioration de la livraison des charges utiles. (2025/06/01) ♡
- Effets bénéfiques de la surexpression de Rsm22, un facteur d'assemblage du ribosome mitochondrial, sur les phénotypes de déplétion de frataxine/Yfh1 dans Saccharomyces cerevisiae. (2025/05/28) ♡
- Clinical and Developmental Outcomes After 50 Years of Newborn Bloodspot Screening for Classical Galactosaemia in the Republic of Ireland. (2025/05/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapies émergentes dans les ataxies héréditaires. (2025/02/01) ♡
- Détermination des interactions médicamenteuses du Vatiquinone, en tant que perpétrateur et victime du CYP450, utilisant la modélisation et la simulation pharmacocinétiques basées sur la physiologie (PBPK). (2025/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas d'ataxie de Friedreich et d'anomalies biochimiques liées à ALG1 chez un patient atteint de paraparésie spastique progressive. (2025/02/01) ♡
- Utilité de la cartographie optique du génome dans les troubles à répétitions. (2025/02/01) ♡
- Omavéloxolone pour le traitement de l'ataxie de Friedreich : efficacité, sécurité et perspectives futures. (2025/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Tachycardiomyopathie traitée par ablation à l'aide d'un système de cartographie 3D chez un patient atteint d'ataxie de Friedreich. (2025/02/01) ♡
- Impact des symptômes rapporté par les patients et les soignants dans la maladie d'Alzheimer, le trouble cognitif léger et la démence. (2025/02/01) ♡
- Qualité de vie liée à la santé chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich utilisant des technologies d'assistance à la mobilité : ajustement limité de la dimension mobilité de l'EQ-5D-3L. (2025/02/01) ♡
- Variabilité génétique et phénotypique chez les frères et sœurs atteints d'ataxie de Friedreich. (2025/01/13) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Entraînement de l'endurance musculaire chez une personne atteinte d'ataxie de Friedreich. (2025/01/09) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Disomie uniparentale isodisome : une étude de cas sur un nouveau mécanisme de l'ataxie de Friedreich. (2025/01/01) ♡
- Fonction respiratoire et évaluation chez les individus atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale dans le Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network. (2025/01/01) ♡
- Facilitateurs et barrières à l'augmentation de l'équité dans les algorithmes de dépistage néonatal de la mucoviscidose. (2025/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Métabolisme du fer dans les maladies cardiovasculaires. (2025/01/01) ♡
- Le champignon médicinal Lait de Tigre Lignosus rhinocerus (Agaricomycetes) atténue les dommages oxydatifs dans un modèle cellulaire imitant l'ataxie de Friedreich. (2025/01/01) ♡
- Longitudinal analysis of anthropometric measures over 5 years in patients with Friedreich's ataxia in the EFACTS natural history study. (2025/01/01) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Thérapie génique pour la cardiomyopathie associée à l'ataxie de Friedreich (2025-12-23) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Étude FRDA lancée par les chercheurs (IIS) avec l'élamipride (2025-12-12) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude de l'ASP2016 chez les adultes atteints d'une maladie cardiaque associée à l'ataxie de Friedreich (2025-11-28) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Entraînement respiratoire dans l'ataxie de Friedreich (2025-11-03) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Une étude pour évaluer l'innocuité et l'efficacité du Vatiquinone chez les participants atteints d'ataxie de Friedreich (2025-10-30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registre des patients du Consortium européen d'ataxie de Friedreich pour les études translationnelles (EFACTS) (2025-10-03) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarqueurs dans l'ataxie de Friedreich (2025-09-23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Développement et validation du FBIndex pour déterminer le risque de chutes chez les patients atteints de troubles neuromusculaires (2025-09-10) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude de la vatiquinone pour le traitement des participants atteints d'ataxie de Friedreich (2025-08-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Électroencéphalogramme chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich pour l'étude du connectome structurel et fonctionnel. (2025-07-31) ♡
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