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Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Utilisation appropriée des stéroïdes chez les patients atteints de myasthénie grave généralisée: une étude Delphi internationale. (2025/12/16) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Progressive scoliosis in a pediatric patient with cerebellar ataxia: surgical challenges and literature review. (2025/12/15) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The Impact of Calcitriol on Frataxin Levels in Friedreich's Ataxia Patients: Insights and Future Directions. (2025/12/12) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Establishing biomarkers and clinical endpoints in myotonic dystrophy type 1 (END-DM1): Protocol of an international natural history study. (2025/12/11) ♡
- Patient-reported, psychosocial and health economic outcomes in mild to moderate Friedreich's ataxia: baseline results of the PROFA study. (2025/12/11) ♡
- Longitudinal Evaluation of Ataxia and Brain Structural Changes in RFC1-Related Disorder. (2025/12/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Enhanced Vatiquinone Bioavailability With Fatty Meals and Optimal Dosing Schedule. (2025/12/01) ♡
- Friedreich's Ataxia in Colombia: A Population-Based Study of Incidence and Socioeconomic Determinants. (2025/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progress and challenges in sporadic late-onset cerebellar ataxias. (2025/12/01) ♡
- AstroGreen transgenic mouse illuminates the trafficking of astrocyte-derived extracellular vesicles. (2025/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Therapeutic combination of L-ascorbic acid, N-acetylcysteine, and dimethyl fumarate in Friedreich's ataxia: insights from in vitro models. (2025/12/01) ♡
- Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia. (2025/12/01) ♡
- Microgliopathy as a primary mediator of neuronal death in models of Friedreich's Ataxia. (2025/11/29) ♡
- Correction: Mitochondrial impairment, decreased Sirtuin activity and protein acetylation in dorsal root ganglia in Friedreich ataxia models. (2025/11/26) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [A case of Friedreich Ataxia and left ventricular hypertrophy induced by FXN gene mutation]. (2025/11/24) ♡
- Survival in Brazilian Patients with Friedreich´s Ataxia. (2025/11/22) ♡
- The Goal Attainment Scale in Spinocerebellar Ataxia Type 3: Exploration of Feasibility and Content Validity. (2025/11/22) ♡
- Profiles of blood-brain barrier and neurodegeneration markers in cerebrospinal fluid of patients with cerebral amyloid angiopathy. (2025/11/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Research Progress on Idebenone in Neurodegenerative Diseases. (2025/11/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondria-Mediated Mechanisms of Ferroptosis in Neurological Diseases. (2025/11/10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Spastic Ataxia Composite (SPAXCOM): A Scale to Evaluate the Progression of Subjects with Spasticity and Ataxia. (2025/11/01) ♡
- Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Letter in response to Fuller et al., Functional Rating Scale 2.0 (FuRST 2.0): A patient-reported outcome measure of function for Huntington's disease. (2025/11/01) ♡
- Leriglitazone improves iron homeostasis and ferroptotic markers in frataxin-deficient dorsal root ganglia neurons. (2025/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early experience on omaveloxolone in adult patients with Friedreich's ataxia: a real-world observational study. (2025/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. From Mutations to Microbes: Investigating the Impact of the Gut Microbiome on Repeat Expansion Disorders. (2025/11/01) ♡
- Comparative Structural Analysis of Escherichia Coli Cyay at Room and Cryogenic Temperatures Using Macromolecular and Serial Crystallography. (2025/10/31) ♡
- Multi-Center National Study of Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Characteristics in Children and Young Adults with Friedreich's Ataxia from Serbia. (2025/10/28) ♡
- Positron emission tomography reveals increased myocardial glucose uptake in a subset of Friedreich ataxia patients. (2025/10/24) ♡
- Delphi study to elicit expert consensus around decision-making in the treatment of Friedreich ataxia. (2025/10/24) ♡
- Neuropsychiatric Challenges of Friedreich Ataxia in a Patient Residing in a Long-Term Care Facility. (2025/10/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Synthesis and Biological Profile of Omaveloxolone: The Cornerstone for Friedreich Ataxia Treatment. (2025/10/07) ♡
- Quebec Spinal Muscular Atrophy Newborn Screening Program: The First Year Experience. (2025/10/05) ♡
- Author Correction: HMGB2-induced calreticulin translocation required for immunogenic cell death and ferroptosis of cancer cells are controlled by the nuclear exporter XPO1. (2025/10/04) ♡
- RTA-408 overcomes cisplatin-resistant lung cancer by inhibiting WWP1-mediated NCOA4 ubiquitination to induce ferritinophagy and ferroptosis. (2025/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Scientific Workshop: A Multistakeholder Discussion Focused on Charting the Path Forward for Drug Development. (2025/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Sensory nerve action potential reappearance after omaveloxolone treatment in patients with Friedreich ataxia. (2025/10/01) ♡
- Biallelic Truncating Variants in SCN3B Encoding Nav Channel Subunit β3 Lead to Neurodevelopmental Phenotype with and without Epilepsy and Ataxia. (2025/10/01) ♡
- 279e atelier international ENMC : Classification, soins cliniques, mesures d'efficacité et biomarqueurs dans la dystrophie facio-scapulo-humérale d'début dans l'enfance : vers la standardisation des soins cliniques et la préparation aux essais cliniques. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 novembre 2024. (2025/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ataxie de Friedreich et diabète associé : approche thérapeutique ciblant le dysfonctionnement mitochondrial. (2025/09/25) ♡
- Impact de l'âge sur la chaîne légère de la neurofilament dans l'ataxie de Friedreich : une étude longitudinale d'un an. (2025/09/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Stress oxydatif et thérapies antioxydantes dans l'ataxie de Friedreich. (2025/09/09) ♡
- Caractérisation de la pharmacocinétique de population de la vatiquinone chez les volontaires sains et les patients atteints d'ataxie de Friedreich. (2025/09/06) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2025/09/03) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Évaluation de la densité du complexe I mitochondrial avec [(18)F]BCPP-EF dans un modèle murin et chez des individus atteints d'ataxie de Friedreich. (2025/09/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comprendre la génétique et la neurologie : un aperçu de la neurogenetics adulte. (2025/09/02) ♡
- Expériences de douleur et médicaments analgésiques sur ordonnance chez les personnes atteintes de dystrophies musculaires sélectionnées dans le réseau de surveillance, de suivi et de recherche sur la dystrophie musculaire. (2025/09/01) ♡
- Impression 3D pour la réparation neurale : combler le fossé en médecine régénérative. (2025/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Racines du progrès : découverte des ataxies cérébelleuses à l'aide de modèles iPSC. (2025/08/30) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Facteurs émergents des expansions de répétitions d'ADN. (2025/08/29) ♡
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