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Ataxie de Friedreich

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Publications et études (1112)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Ataxie de Friedreich : l'ataxie héréditaire autosomique récessive la plus courante]. (2026/02/01) ♡
• Vis zygomatiques pour la fermeture d'une béance antérieure sévère chez un jeune patient atteint d'ataxie de Friedreich : un cas clinique. (2026/01/20) ♡
• Ataxies héréditaires : de la pathogenèse et des caractéristiques cliniques à la neuro-imagerie, aux biomarqueurs biologiques et numériques - une revue systématique. (2026/01/15) ♡
• [Pharmacothérapie des maladies neuromusculaires : quoi de neuf en 2025]. (2026/01/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Variante tronquante biallélique de DNAH14 chez des frères et sœurs atteints d'un trouble du neurodéveloppement et d'une ataxie prédominante : rapport clinique et revue de la littérature. (2026/01/06) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La carence pathologique en frataxine chez la souris provoque des altérations tissulaires spécifiques de l'homéostasie du fer. (2026/01/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie de Friedreich : une série de cas, une revue de la littérature et des recommandations pour la grossesse. (2026/01/01) ♡
• Une mesure numérique des mouvements oculaires pendant la lecture capture de manière sensible la dysfonction oculomotrice et de la parole, les changements précoces et la progression de la maladie dans les ataxies. (2026/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Chirurgie de la scoliose chez un patient atteint d'une ataxie de Friedreich avancée - ce n'est pas trop tard. (2026/01/01) ♡
• Analyse d'une version modifiée de l'inventaire des signes non-ataxiques sur 12 ans chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich dans l'étude EFACTS. (2026/01/01) ♡
• Stimulation transcrânienne par courant continu du cervelet dans l'ataxie spinocérébelleuse de type 3 : une étude de modélisation du champ électrique. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie de Friedreich. (2026/01/01) ♡
• Le retrait de KRAS dans le cholangiocarcinome entraîne une infiltration immunitaire et une régression tumorale. (2026/01/01) ♡
• Les neurones propriocepteurs et mécanorécepteurs de seuil bas induits dérivés de cellules souches pluripotentes humaines présentent des propriétés mécanosensorielles fonctionnelles distinctes. (2026/01/01) ♡
• Les mutations dans la ferrédoxine mitochondriale FDX2 suppriment la carence en frataxine. (2026/01/01) ♡
• Régulation croisée de la synthèse de cluster [2Fe-2S] par la ferrédoxine-2 et la frataxine. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Traitement des ataxies cérébelleuses neurodégénératives primaires de l'adulte. (2026/01/01) ♡
• Brain atrophy staging in spinocerebellar ataxia type 3 for clinical prognosis and trial enrichment. (2026/01/01) ♡
• L'élévation de myoinositol comme marqueur in vivo de la gliose réactive dans l'ataxie de Friedreich pédiatrique : données de la spectroscopie IRM éditée par HERMES. (2026/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal Analysis of Oral Communication in Friedreich's Ataxia (2026-07-31) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude de la thérapie génique SGT-212 dans l'ataxie de Friedreich (2026-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation du phénotype cardiaque de l'ataxie de Friedreich (FRDA) (2026-07-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des résultats numériques utilisant des jeux vidéo actifs assistés par IA et la capture de mouvement dans l'ataxie de Friedreich (2026-07-28) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study of LX2006 Gene Therapy in Friedreich Ataxia Cardiomyopathy (2026-07-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation du profil cognitif des patients atteints d'ataxie de Friedreich (2026-07-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude pour connaître les effets de BIIB141 (omavélosolone) sur la santé des participants atteints d'ataxie de Friedreich qui l'ont pris pendant la grossesse et/ou pendant l'allaitement et sur la santé de leurs bébés (2026-07-10) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude pour évaluer le nomlabofusp chez les adolescents et les enfants atteints d'ataxie de Friedreich (2026-07-10) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Étude d'efficacité à long terme de la vatiquinone pour le traitement de l'ataxie de Friedreich (FA) (2026-07-02) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Study to Learn More About the Effects and Long-Term Safety of Omaveloxolone (BIIB141) in Children and Teens With Friedreich's Ataxia (2026-06-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. GABA and GSH in FRDA (2026-06-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Course Of Disease In Participants With FA-CM (2026-06-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Characterization of the Interruptions of the GAA Expansion and Study of Their Influence on the Severity of Friedreich's Ataxia (2026-06-02) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Evaluation of the Effect of Artesunate in Friedreich Ataxia (FA) (2026-05-20) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. An Open-Label Study of CTI-1601 in Subjects With Friedreich's Ataxia (2026-05-13) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Study to Find Out How BIIB141 (Omaveloxolone) is Processed in the Body and to Learn More About Its Safety in Participants With Friedreich's Ataxia Aged 2 to 15 Years Old (2026-05-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy of Omaveloxolone Treatment for Dysphagia in French Patients With Friedreich's Ataxia (2026-04-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Learn More About the Long-Term Safety of BIIB141 (Omaveloxolone) in Participants With Friedreich's Ataxia Who Are Prescribed it by Their Own Doctors (2026-04-28) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Une étude pour évaluer l'efficacité et la sécurité de la vatiquinone pour le traitement des participants atteints d'ataxie de Friedreich (2026-04-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Échographie des nerfs de l'ataxie de Friedreich (2026-04-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Résultats signalés par les patients, économiques et psychosociaux dans l'ataxie de Friedreich (2026-04-01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Phase IA and IB Study of AAVrh.10hFXN Gene Therapy for the Cardiomyopathy of Friedreich's Ataxia (2026-03-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ATAXIE DE FRIEDREICH - STÉROÏDOGENÈSE (2026-03-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. NAD+ et exercice dans FA (2026-03-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cardiac Output and Fatigue in Friedreich's Ataxia (2026-03-02) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Study to Learn About the Effects and Safety of RTA 408 (Omaveloxolone) in People Aged 16 to 40 With Friedreich's Ataxia (2026-01-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mesure de l'ARNm de la frataxine dans les biofluides (2026-01-16) ♡
• Développement d'une frataxine sécrétée pour une efficacité améliorée dans le traitement de l'ataxie de Friedreich. (2025/12/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuropathologie de l'ataxie de Friedreich et ses liens aux voies métaboliques. (2025/12/25) ♡
• Polyphenol-Enriched Fraction from Chestnut Shells as a Source of Bioactive Compounds for Friedreich Ataxia. (2025/12/24) ♡
• La ferroptose est un nouveau mécanisme pathogène de la maladie liée à FDXR via la perturbation de la voie NRF2. (2025/12/23) ♡

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